O prezentare generală a sindromului Down
Dacă tocmai ați aflat că copilul dumneavoastră are sindrom Down, probabil că aveți nenumărate întrebări și preocupări. S-ar putea să fiți chiar puțin speriată de modul în care vă veți îngriji de un copil care are probabil mai multe provocări fizice și intelectuale pe tot parcursul vieții.
Cu toate acestea, din moment ce tulburarea a fost descrisa pentru prima data de un medic britanic numit John Langdon Down in 1866, cercetatorii medicali au invatat multe despre sindromul Down, de la intelegerea varietatii simptomelor si a caracteristicilor pe care le determina la dezvoltarea de terapii si abordari educationale pentru ai ajuta pe cei cu aceasta.
Pentru ca un copil cu sindrom Down să-și atingă întregul potențial, intervenția timpurie este esențială. În calitate de părinte, cu cât învățați mai mult despre sindromul Down și cu cât îl învățați mai devreme, cu atât mai bine echipat veți fi să vă stabiliți copilul (și dumneavoastră) pentru succes.
genetică
Fiecare celulă din corpul uman provine dintr-un ou fertilizat, sau zygote, care se duplică din nou și din nou pentru a crea diferite celule și țesuturi ale corpului. Pentru a înțelege sindromul Down, acesta ajută la obținerea unor cunoștințe de bază despre cromozomi și gene.Cromozomii, precum și genele aflate pe ele, vin în perechi. Fiecare cromozom conține genele care furnizează informații specifice despre corp - de la culoarea ochilor și înălțimea potențială la trăsături cum ar fi gropi și riscul anumitor boli.
Ce cauzează sindromul Down?
În mod normal, ființele umane înmulțesc 23 de perechi de cromozomi de la ambii părinți pentru un total de 46 de ani. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down vin cu 47 de cromozomi pentru că primesc o copie suplimentară a cromozomului 21. Aceasta se întâmplă când perechea a 21- ou sau spermă nu se pot separa.Tipuri
Deși termenul clinic umbrelă pentru sindromul Down este trisomia 21, acest termen se referă efectiv la unul dintre cele trei tipuri de anomalii ale cromozomului 21. Toate cele trei tipuri de sindrom Down sunt condiții genetice, dar numai 1% din cazurile de sindrom Down sunt transmise de la părinte la copil prin gene.Cele trei tipuri de sindrom Down sunt:
- Trisomia completă 21: Aceasta este cea mai comună anomalie cromozomală observată la copii. Acesta reprezintă 95% din cazurile de sindrom Down. Cromozomul extra provine de la mamă la 88% din timp și de la tatăl 12% din timp.
- Trisomia translocării 21: Aceasta se întâmplă atunci când două cromozomi, dintre care unul este un număr 21, se unesc la capete, creând două cromozomi independenți cu numărul 21, precum și un cromozom numit 21 atașat la un alt cromozom. Aproximativ 75% din translocații se întâmplă din întâmplare. Restul sunt moștenite de la un părinte cunoscut ca un "transportator echilibrat". Deși sindromul Down translocație apare printr-un mecanism diferit de trisomia 21, caracteristicile fizice și cele care marchează starea sunt aceleași.
- Trisomia mozaică 21: În această formă rară a sindromului Down, care reprezintă doar 2% până la 3% din cazuri, numai unele celule au o copie suplimentară a cromozomului 21. Persoanele cu sindromul mozaic Down pot avea toate caracteristicile trisomiei totale 21, , sau să cadă undeva între ele.
Simptome
Sindromul Down este asociat cu o serie de simptome și caracteristici. Nu toată lumea cu condiția le va avea pe toate, dar sunt unele care vor afecta majoritatea persoanelor care au tulburarea.Caracteristici fizice
Caracteristicile cele mai evidente ale sindromului Down sunt caracteristici fizice care de obicei sunt destul de ușor de recunoscut, inclusiv mici ochi în formă de migdală, în formă de migdală, mici trăsături faciale, o limbă mare care poate să iasă ușor și o construcție scurtă. Aproape toți sugarii cu sindrom Down au tonus muscular scăzut sau hipotonie, care poate încetini atinge anumite etape fizice. Hipotonia poate contribui, de asemenea, la probleme ortopedice cum ar fi articulațiile instabile și o anomalie a gâtului superior numită instabilitate atlantoaxială.
Mulți oameni cu sindrom Down se confruntă cu o serie de probleme medicale pe tot parcursul vieții lor. Cele obișnuite variază de la probleme cu auzul și vederea la defectele cardiace. Altele includ defecte gastrointestinale și boală tiroidiană. Aproximativ 1% dintre copiii cu sindrom Down prezintă un risc crescut de leucemie (un tip de cancer care afectează celulele albe din sânge).
Dificultăți de dezvoltare și învățare
Toți oamenii cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilitate intelectuală sau întârziere de dezvoltare, ceea ce înseamnă că aceștia tind să învețe încet și pot lupta cu raționamente și judecăți complexe. Există o înșelăciune obișnuită conform căreia copiii cu sindrom Down au limite predeterminate în capacitatea lor de a învăța, dar acest lucru este în întregime fals. Este imposibil să se prevadă gradul de dizabilitate intelectuală pe care o va avea un copil cu sindromul Down.
Trăsături personale, comportamentale și psihologice
Un stereotip comun despre sindromul Down este acela că oamenii care suferă de această tulburare sunt întotdeauna fericiți și sociabili. De fapt, ei experimentează aceeași gamă completă de emoții pe care o fac și alții. Condiția este, de asemenea, legată de rate ridicate de tulburări de anxietate, depresie și tulburare obsesiv-compulsivă.
Persoanele cu sindrom Down sunt privite uneori ca fiind încăpățânate datorită unei nevoi înnăscute de a avea rutină și similitudine pentru a înțelege complexitatea vieții cotidiene și li se dă să se vorbească de sine ca o modalitate de prelucrare a informațiilor.
Caracteristicile comune ale sindromului Down
Cauza și factorii de risc
Sindromul Down este cauzat de o anomalie cromozomială. Se estimează că există 400 de gene pe cromozomul 21, ceea ce înseamnă că persoanele cu sindrom Down au 400 de instrucțiuni suplimentare. În timp ce acest lucru pare a fi un lucru bun, este de fapt că adăugați ingrediente suplimentare și inutile la o rețetă: Veți obține în continuare același fel de fel de mâncare de bază, dar cu schimbări notabile.De obicei, acest lucru se întâmplă destul de aleator. Cu toate acestea, există trei factori de risc cunoscuți pentru sindromul Down.
Vârsta maternă este una. Șansele de a avea un copil cu sindrom Down cresc pe măsură ce o femeie îmbătrânește.
Vârsta maternă și sindromul Down:
- Vârsta 35: Riscul este 1 în 385
- Vârsta 40: Riscul este de 1 din 106
- Vârsta 45: Riscul este de 1 din 30
Cauzele și factorii de risc ai sindromului Down
Diagnostic
Un copil cu sindrom Down poate fi identificat la naștere sau foarte scurt după ce se bazează pe caracteristici fizice distincte, cum ar fi un cap mai mic decât cel normal, ochii ascendenți, o mică gură cu o limbă proeminentă și o singură crează (mai degrabă decât două ) pe palma mâinii și un spațiu mare între degetul mare și cel de-al doilea.Copiii cu sindrom Down, de asemenea, tind să fie "floppy", ceea ce înseamnă că au un tonus muscular scăzut (hipotonie). Iar unii se nasc cu anumite probleme serioase de sănătate care sunt asociate cu sindromul Down, cum ar fi defectele cardiace și defectele gastro-intestinale.
Pentru a confirma că un copil cu astfel de trăsături are sindrom Down, o analiză a cromozomilor, numită a cariotip, se poate face folosind un eșantion de sânge de la copil.
Dar testarea este de așa natură încât sindromul Down poate fi, de asemenea, identificat (sau cel puțin suspectat) înainte de naștere. Prelevări și teste prenatale care pot ajuta la prezicerea faptului că un copil se va naște cu sindromul Down includ:
- Ecografie: De asemenea, numit o sonogramă, acest test imagistic al unui făt în curs de dezvoltare uneori preia semne fizice subtile care indică un risc crescut de sindrom Down.
- Screening-ul seric matern: Un test al sângelui mamei așteptate între săptămânile 15 și 20 ale sarcinii, ecranul cvadruplu poate sugera că un făt este expus riscului de sindrom Down. Cu toate acestea, nu este un diagnostic clar.
- amniocenteza: Acest test implică utilizarea unei probe de lichid amniotic pentru a crea un cariotip. Dacă este prezent un număr suplimentar 21, atunci este diagnosticat sindromul Down. Un amnio se face între 15 și 20 de săptămâni.
- Eșantionarea vierilor corionici (CVS): Ca și în cazul amnio, testarea CVS utilizează karyotyping pentru a diagnostica sindromul Down. Cu toate acestea, celulele examinate sunt luate din placentă mai degrabă decât sacul amniotic. CVS se efectuează la 11 până la 13 săptămâni de sarcină.
Tratament
Nu există nici un tratament pentru sindromul Down. De la început, fiecare persoană cu această afecțiune va avea diferite probleme fizice, intelectuale și emoționale, care vor trebui tratate individual, de obicei cu ajutorul și sprijinul unei echipe de medici, terapeuți și asistenți sociali.Sindromul Down Doctor Discuție Ghid
Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.
În plus față de tratamentul medical, persoanele cu sindrom Down pot beneficia de terapie fizică, terapie logopedică, terapie ocupațională sau alte intervenții care vizează provocări specifice.
Unii copii au nevoie de ajutor în tratarea problemelor emoționale și comportamentale, cum ar fi acționarea atunci când au probleme cu comunicarea și pot fi ajutați de un psiholog sau de alt expert în domeniul sănătății mintale.
In cele din urma, exista un numar tot mai mare de dispozitive de asistare care pot fi de ajutor pentru persoanele cu sindromul Down, in functie de NIH. Exemplele includ dispozitive care amplifică sunetul, calculatoare cu touchscreens sau tastaturi cu litere mari și chiar creioane speciale pentru a face mai ușor scrierea.
Tratarea conditiilor cauzate de sindromul Down
Copiind
Învățând că bebelușul tău are sindromul Down poate provoca o inundație de emoții și nu există nici o îndoială că tu și familia ta îi vei face față unor provocări dure. Pentru a avea cea mai bună grijă de copilul dvs., va trebui să aveți grijă de propria sănătate, astfel încât să aveți o mare putere și rezistență. Obținerea de soluții în noua dvs. realitate poate necesita timp - permiteți-vă să vă ajustați și să învățați.Una dintre cele mai bune metode de a face față sindromului Down este de a căuta și alți părinți ai copiilor cu tulburare. S-ar putea să vă alăturați unui grup de asistență locală care se întâlnește personal sau găsește unul online.
Alte strategii pentru a face față sindromului Down includ învățarea de a "trăi în acest moment", așa cum a sugerat NDSS și concentrarea asupra tuturor lucrurilor minunate pe care le puteți face împreună cu copilul dumneavoastră și bucurați-vă împreună.
Copierea cu sindromul Down
Un cuvânt de la Verywell
Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Down conduc vieți fericite și intenționate. Mulți sunt capabili să aibă locuri de muncă, să trăiască independent și să aibă relații. În 1983, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down a fost de 25 de ani. Astăzi cei cu tulburare trăiesc până la o vârstă medie de 60 de ani. O parte din munca ta ca părinte va fi să-ți pregătești copilul cu sindromul Down pentru a fi cât mai independent posibil . În funcție de nivelul său de dizabilitate, aceasta ar putea însemna stabilirea lui pentru a trăi singur sau cu prietenii sau într-o casă de grup care va oferi suport continuu.Dar, dacă începeți această călătorie, amintiți-vă că drumul din față nu poate fi cartografiat exact. Aflați cât de mult puteți, luați indicații de la copilul dvs. și, cel mai important, luați-l zi de zi.
Caracteristicile comune ale sindromului Down
