O prezentare generală a sindromului Dravet

Sindromul Dravet este o tulburare rară caracterizată prin convulsii și probleme de dezvoltare. Capturile încep înainte de vârsta de unu. Problemele cognitive, comportamentale și fizice încep în jurul vârstei de doi sau trei ani. Sindromul Dravet este o afecțiune pe toată durata vieții.
Boala este asociată cu un defect genetic în gena SCN1A, deși poate apărea fără defectul genetic. Acesta este diagnosticat pe baza semnelor și simptomelor clinice ale unui copil, iar diagnosticul poate fi susținut cu teste diagnostice.

Convulsiile cauzate de sindromul Dravet sunt deosebit de greu de controlat. Tratamentele anticonvulsivante utilizate în mod obișnuit pentru majoritatea tulburărilor de convulsii nu sunt, de obicei, eficiente pentru scăderea crizelor care apar în sindromul Dravet, însă cercetarea este în curs de desfășurare și strategiile și opțiunile noi au devenit disponibile.

Simptome

Convulsiile sunt primele simptome ale sindromului Dravet. Problemele de dezvoltare, precum și crizele convulsive se agravează în general, pe măsură ce copilul devine mai în vârstă.
Simptomele sindromului Dravet includ:

convulsii: Convulsiile sunt adesea asociate cu febra, deși pot apărea fără febră. Există mai multe tipuri de convulsii care apar în mod obișnuit la sindromul Dravet, inclusiv convulsii mioclonice, crize tonice clonice și convulsii non-convulsive. Crizele prelungite și starea epileptică sunt caracteristice și pentru tulburare. De fapt, prima confiscare poate avea o durată deosebită.
Capturi de sechestru: Persoanele care suferă de sindrom Dravet pot avea fotosensibilitate convulsivă, care este o tendință de a avea convulsii ca răspuns la lumini strălucitoare sau luminoase. În plus, o persoană care are sindrom Dravet poate fi predispusă la convulsii ca răspuns la modificările temperaturii corpului.
Ataxia (probleme de echilibru): Dificultățile cu coordonarea și mersul pe jos, cunoscute sub numele de ataxie, încep în copilărie și continuă în adolescență și maturitate.
Defecțiune motor: Persoanele care trăiesc cu sindromul Dravet sunt descrise ca având o poziție încovoiată când se plimbă. Este frecvent prezentă tonusul muscular scăzut, care se poate manifesta ca slăbiciune musculară.

Tulburari cognitive: Copiii pot dezvolta probleme de vorbire și cognitive care durează pe toată durata vieții. Pot exista o serie de abilități cognitive cu sindromul Dravet, iar unele persoane cu afecțiune au o capacitate mai mare de învățare decât altele.
Probleme comportamentale: Copiii și adulții care trăiesc cu sindromul Dravet pot prezenta iritabilitate, agresivitate sau comportament care seamănă cu autismul.
infecţii: Persoanele cu sindrom Dravet sunt predispuse la infecții.
Transparența și reglarea temperaturii: Persoanele cu sindrom Dravet pot prezenta modificări ale sistemului nervos autonom, provocând în special transpirații diminuate și temperaturi excesiv de ridicate sau scăzute ale corpului.
Probleme osoase: Sindromul Dravet este asociat cu oase fragile și o predispoziție la fracturile osoase.
Încălcări ale ritmului cardiac: Aproximativ o treime dintre persoanele care trăiesc cu sindrom Dravet au o bătăi neregulate ale inimii, cum ar fi o frecvență cardiacă rapidă, o frecvență cardiacă lentă sau altă neregularitate, cum ar fi un interval QT prelungit.

Prognoză
Sindromul Dravet este o afecțiune pe toată durata vieții și simptomele nu se îmbunătățesc. Există un risc crescut de deces timpuriu, adesea legat de leziuni datorate convulsiilor. Persoanele cu sindrom Dravet sunt, de asemenea, mai susceptibile de a suferi de moarte subită neașteptată la epilepsie (SUDEP), o afecțiune în care survine o moarte neașteptată, de obicei în timpul somnului.

cauze

Sindromul Dravet se crede că este cauzat de un defect al funcției canalelor de sodiu și este descris ca o formă de canopatie. Canalele de sodiu reglează funcția creierului și a nervilor. Un defect al funcției canalelor de sodiu poate provoca o varietate de probleme, inclusiv activitatea creierului neregulat, care se manifestă ca convulsii și comunicarea defectuoasă între celulele creierului, care se manifestă ca afectare a dezvoltării.
genetică
Aproximativ 80% dintre persoanele care au sindromul Dravet au un defect al cromozomului doi în gena SCN1A, care codifică canalele de sodiu. Acest defect apare într-un model ereditar, iar mutația poate apărea, de asemenea, pentru prima dată într-un copil afectat.

Diagnostic

Sindromul Dravet este diagnosticat pe baza evaluării clinice a medicului. Studiile de diagnosticare pot sprijini diagnosticul, dar nu îl confirmă sau îl exclud. Potrivit Fundației Sindromului Dravet, caracteristicile clinice ale sindromului Dravet includ cel puțin patru din următoarele cinci caracteristici:

Dezvoltarea cognitivă și motorie normală înainte de apariția primei crize
Două sau mai multe convulsii înainte de vârsta de unu
O combinație de convulsii tonociclonice mioclonice, hemiclone sau generalizate
Două sau mai multe crize durează mai mult de 10 minute
Lipsa de ameliorare cu tratamentul anticonvulsivant standard și convulsii continue după vârsta de doi ani

Teste de diagnosticare

Electroencefalograma (EEG): EEG este de obicei normală atunci când o persoană care are sindrom Dravet nu are o criză convulsivă, în special la copii foarte mici. EEG va prezenta anomalii coerente cu activitatea convulsiei în timpul unei convulsii. În copilăria ulterioară și pe parcursul adolescenței și al maturității, EEG poate prezenta un model de încetinire a convulsiilor.
Brain RMN: De obicei, RMN-ul creierului unei persoane cu sindrom Dravet este de așteptat să fie normal. Poate arăta atrofia (subțierea) hipocampului sau întregului creier în timpul maturității.
Testarea genetică: Testele genetice pot identifica mutația SCN1A, care este cel mai adesea prezentă la persoanele cu sindrom Dravet. A fost observat într-un model mozaic, ceea ce înseamnă că o persoană poate avea unele celule cu mutație, iar altele fără ea.

Tratament

Există o serie de probleme diferite pe care o persoană cu sindrom Dravet se poate aștepta să experimenteze și toate acestea sunt dificil de tratat. Tratamentul pentru problemele fizice, cognitive și comportamentale ale sindromului Dravet este individualizat și poate include terapia fizică, terapia logopedică și terapia comportamentală.
Capturile nu sunt ușor controlate. În mod tipic, anticonvulsivanții utilizați în sindromul Dravet includ o combinație de valproat, clobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam și bromuri. O dietă ketogenică și stimularea nervului vagus sunt luate în considerare și pentru tratamentul convulsiilor.
cannabidiol
În iunie 2018, Administrația americană pentru alimente și medicamente (FDA) a aprobat Epidiolex (cannabidiol) pentru tratamentul sindromului Dravet, precum și un alt sindrom de epilepsie, sindromul Lennox Gastaut. Studiile anterioare au arătat că copiii cu sindrom Dravet au prezentat o scădere a frecvenței convulsiilor cu Epidiolex și au fost în măsură să tolereze medicamentul.
Medicamente care agravează sindromul Dravet
Anticonvulsivanții standard care se crede că au un efect asupra canalelor de sodiu includ carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina și lamotrigina. Acestea pot agrava, mai degrabă decât ameliora, convulsiile la sindromul Dravet.

Un cuvânt de la Verywell

Dacă copilul dvs. a fost diagnosticat cu sindrom Dravet, aceasta este o situație dificilă. Copilul dumneavoastră va avea nevoie de îngrijire și îngrijire apropiată de-a lungul vieții sale. Multe dintre simptomele sindromului Dravet se pot ameliora parțial prin tratamentul adecvat. Strategiile de tratament ar putea avea nevoie să se schimbe pe măsură ce fiul sau fiica dumneavoastră crește fizic, iar starea lor se îmbunătățește sau se înrăutățește odată cu vârsta.
Ca și în cazul multor boli rare, simțul izolării și lipsa de cunoaștere a așteptărilor pot fi copleșitoare. Unele familii consideră că este util să vă conectați cu alții care pot întâmpina aceleași provocări prin intermediul grupurilor de asistență și al grupurilor de advocacy pentru pacienți.