Pagina principala » Sistemul nervos cerebral » O prezentare generală a sindromului Lennox-Gastaut

    O prezentare generală a sindromului Lennox-Gastaut

    Sindromul Lennox-Gastaut (LGS) este un sindrom de epilepsie care începe în timpul copilăriei și este caracterizat prin convulsii frecvente, adesea zilnice, care sunt greu de controlat prin medicație.
    În timp ce puteți trăi bine la vârsta adultă și în vîrstă mai înaintată cu LGS, există un risc moderat mai mare de a muri din cauza problemelor cum ar fi rănirile, crizele, efectele secundare ale medicamentelor sau probleme de sănătate, cum ar fi infecțiile.

    Simptome

    Simptomele LGS încep din copilărie, de obicei înainte de vârsta de patru ani. Convulsiile sunt cel mai proeminent simptom, iar majoritatea copiilor care au LGS au, de asemenea, o întârziere în etapele de dezvoltare. 
    LGS continuă la vârsta adultă, dar simptomele se schimbă în general, pe măsură ce îmbătrâniți. 
    Copiii cu LGS au adesea multe tipuri diferite de convulsii, în timp ce adulții tind să aibă mai puține tipuri și convulsii mai puțin frecvente. Adesea, persoanele cu LGS au insuficiență cognitivă. Abilitățile fizice pot fi compromise, de asemenea, care pot interfera cu independența.

    convulsii 

    Unul dintre semnele distinctive ale LGS este că copiii au mai multe tipuri de convulsii. Acestea apar frecvent, chiar de mai multe ori pe zi, ceea ce este mult mai frecvent decât în ​​cazul majorității altor tipuri de epilepsie. 
    Capturile pot fi precedate de o aură, care este o schimbare senzorială sau un sentiment că se poate întâmpla o criză. Poate fi dificil pentru cineva care are insuficiență cognitivă să observe o aură. Cu toate acestea, părinții și frații s-ar putea să învețe să recunoască semnele că se poate întâmpla o criză. Adesea, o persoană care a avut o criză poate să se simtă grogăt după aceea și poate chiar să nu știe că a apărut o criză. 
    Tipurile de convulsii care apar cu LGS includ:
    TIPUL DE EVACUARE SIMPTOME PIERDEREA CONȘTIENȚEI? DURATĂ
    Tonic Rigiditatea musculară bruscă, posibilă relaxare recurentă și rigidizare Posibil <20 sec.
    Aton Pierderea tonusului muscular, posibilă cădere da <15 sec.
    mioclonică Spasme scurte de arme și / sau picioare Rareori 1-2 sec.
    absență Aspectul "distanței", privirea în spațiu, lipsa de conștiință Nu <15 sec.
    Tonic-clonic (mai puțin frecvent) Tânărul și rigiditatea involuntare, reculegerea tulburată a evenimentului Frecvent 1-2 min.
    Status epilepticus Sechestrul nu se oprește singur, necesită injectarea de urgență a medicamentelor; în LGS care implică convulsii absente, tonice sau tonico-clonice; poate provoca leziuni ale creierului, moarte Posibile, în funcție de tip > 5 min.
    Spasme infantile Poate precede diagnosticul de LGS, bruște brusc la copii foarte mici Posibil <1-2 sec., often in a series

    Întârziere în dezvoltare 

    Copiii care au LMS au, de asemenea, întârzieri de dezvoltare.
    Întârzierile cognitive și fizice sunt ambele posibile. Severitatea acestui simptom variază foarte mult de la persoană la persoană.

    cauze

    Există mai multe cauze cunoscute ale LGS, printre care:
    • Tulburări ale dezvoltării creierului
    • Condiții neurologice
    • Deteriorarea creierului în timpul dezvoltării fetale sau la scurt timp după naștere
    Cu toate acestea, uneori nu poate fi identificată nicio cauză.

    Sindromul de Vest

    Se estimează că aproximativ 20-30% dintre copiii cu LGS au sindromul West, o afecțiune caracterizată prin trei caracteristici:
    1. Spasme infantile
    2. Dezvoltare regresivă
    3. Un model de activitate a creierului neregulat pe electroencefalograma (EEG), care este descrisă ca hiparhythmia
    Sindromul Vest are multe cauze, iar copiii care au atât LGS, cât și sindromul Vest pot avea nevoie de tratament pentru ambele condiții. Sindromul de Vest este adesea tratat cu hormon adrenocorticotrofic (ACTH) sau steroizi.

    Scleroză tuberoasă

    O tulburare în care tumorile cresc în mai multe zone ale corpului, scleroza tuberculoasă poate determina LGS și deficitele fizice și / sau cognitive.

    hipoxia

    Hipoxia este lipsa de oxigen. Copiii care prezintă hipoxie înainte sau la scurt timp după naștere întâmpină adesea consecințe care afectează dezvoltarea și funcționarea creierului. Acest lucru se poate manifesta printr-o varietate de probleme, inclusiv LGS cu sau fără sindromul West și paralizie cerebrală. 

    Encefalită

    Encefalita este o infecție sau o boală inflamatorie a creierului. Este posibil să provoace probleme persistente, iar LGS poate fi una dintre ele.

    Displazia corticală

    Un tip de dezvoltare anormală a creierului care apare înainte de naștere, displazia corticală este caracterizată de malformații cerebrale și poate provoca LGS. Displazia displazie poate fi cauzată de probleme genetice sau ereditare sau de lipsa oxigenului sau a fluxului sanguin al copilului. În unele cazuri, nu este identificat niciun motiv.

    Diagnostic

    Este dificil din punct de vedere emoțional să afli că copilul tău are LGS. Majoritatea părinților au deja o idee că se întâmplă ceva grav din cauza crizelor repetate și a problemelor de dezvoltare. Cu toate acestea, majoritatea părinților doresc, de asemenea, să audă că există o cauză minoră în spatele simptomelor și mai ales una care poate fi ușor tratată cu medicamente sau intervenții chirurgicale. Dacă copilul dumneavoastră are simptome de LGS, asigurați-vă că medicii copilului dumneavoastră vor testa toate posibilitățile, inclusiv bolile grave și minore și nu vor trece cu vederea teste de diagnostic importante sau tratamente simple pentru starea copilului dumneavoastră.
    Caracteristicile cele mai consistente ale LGS sunt caracteristicile clinice și modelul observat pe un EEG. Diagnosticul poate dura săptămâni sau luni. Uneori, LGS este un diagnostic al excluziunii, ceea ce înseamnă că alte boli trebuie să fie eliminate înainte de a fi diagnosticat cu un copil.
    Pentru a diagnostica copiii care au convulsii, medicii se vor uita în general la:
    • Evaluări medicale și neurologice
    • Istoria crizei copilului
    • Alte probleme medicale ale copilului (dacă există)
    • Creierul imagistic
    • EEG
    • Analize de sange
    • Eventual puncție lombară

    Istoria clinică

    Dacă copilul dvs. are mai multe tipuri de convulsii și este frecvent, mai ales dacă există o întârziere cognitivă sau fizică, medicul dumneavoastră va lua în considerare o analiză de diagnostic pentru un sindrom cum ar fi LGS sau sindromul West. 

    Imagine creierului

    Majoritatea copiilor care au convulsii vor avea imagistica creierului, care poate include o scanare CT, RMN sau ultrasunete. RMN este considerat cel mai detaliat dintre aceste teste, dar necesită ca un copil să se afle încă în mașină timp de aproximativ o jumătate de oră.
    Acest lucru nu este posibil pentru mulți copii mici sau pentru copii. Pentru copiii mici, medicii pot comanda o scanare CT. Pentru copii, o ultrasunete poate fi o opțiune mai bună. Este mai rapid și poate identifica problemele timpurii cu dezvoltarea creierului. 

    EEG

    În multe cazuri de LGS, un EEG va arăta o undă distinctă de vârf spike și un model atunci când o confiscare nu se întâmplă. Nu toata lumea cu conditia are acest tipar. Atunci când cineva cu LGS are în mod activ o criză, modelul EEG este, în general, în concordanță cu tipul de convulsii. 

    analize de sange

    Adesea, analizele de sânge pentru a evalua o infecție sau o tulburare metabolică fac parte din evaluarea inițială a crizelor. Dacă copilul cu LGS are o înrăutățire bruscă a convulsiilor, medicul sau va verifica dacă există o infecție care poate produce mai multe convulsii la persoanele cu epilepsie. 

    Punctie lombara

    În cadrul evaluării inițiale, copilul dumneavoastră poate avea o puncție lombară, care este un test care examinează lichidul cefalorahidian care înconjoară creierul și măduva spinării. Fluidul este colectat cu un ac introdus în partea inferioară a spatelui.
    Procedura este incomodă și poate fi stresantă sau înfricoșătoare pentru copii, în special dacă acestea sunt întârziate cognitiv sau nu înțeleg procesul de diagnosticare. Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează puternic o infecție a creierului sau o boală inflamatorie, poate doriți să efectuați acest test în timp ce copilul dumneavoastră este sub anestezie.

    Tratament

    Convulsiile LGS sunt dificil de controlat. Chiar și în cazul medicamentelor, majoritatea persoanelor care suferă de această afecțiune continuă să aibă unele convulsii. Cu toate acestea, tratamentul este necesar, deoarece poate reduce frecvența și severitatea convulsiilor. Tratamente suplimentare includ dieta ketogenică și chirurgie epilepsie.

    medicamente

    Medicamentele specifice sunt folosite pentru a controla convulsiile LGS, deoarece multe dintre medicamentele obișnuite anti-convulsii nu sunt eficiente.
    Medicamentele utilizate pentru controlul crizelor în LGS includ:
    • Topamax (topiramat)
    • Lamictal (lamotrigină)
    • Clonopin (clonazepam)
    • Felbatol (felbamat)
    În ciuda acestor opțiuni anticonvulsivante, persoanele cu LGS continuă să sufere de crize persistente. Unele dintre medicamentele utilizate pentru controlul convulsiei LGS pot avea efecte secundare grave și sunt rezervate cazurilor foarte dificil de controlat.
    Cannabis a câștigat o mare atenție ca tratament pentru epilepsia din copilărie, iar în 2018 Administrația americană pentru alimente și medicamente a aprobat Epidiolex (cannabidiol sau CBD) pentru tratamentul crizelor la pacienții cu LGS.

    Cetogenic Dieta 

    Dieta ketogenică este o dietă bogată în grăsimi, fără carbohidrați, care poate ajuta la controlul convulsiilor la persoanele care au epilepsie greu de gestionat. Acesta poate reduce frecvența și severitatea convulsiilor în LGS și poate face posibilă reducerea dozei de medicamente anti-convulsii. 
    Dieta în sine nu este ușor de urmărit din cauza restricției privind carbohidrații și poate fi mai practică pentru cei care depind de alții pentru furnizarea de alimente.

    Epilepsia Chirurgie 

    Epilepsia refractară este epilepsia care nu se îmbunătățește cu medicația. Epilepsia chirurgicală este o opțiune pentru unii oameni cu epilepsie refractară provocată de LGS. Procedurile includ intervenții chirurgicale în care se elimină regiunea creștină care promovează creierul pentru a opri convulsiile. O altă procedură, o callosotomie a corpului, implică o incizie în corpus callosum (zona care conectează partea dreaptă și cea stângă a creierului) pentru a preveni răspândirea convulsiilor.
    Plasarea dispozitivelor, cum ar fi un stimulator electric nervului vagal (VNS) poate fi, de asemenea, luată în considerare pentru a preveni convulsiile. Copilul dumneavoastră poate beneficia de unul dintre aceste tipuri de intervenții chirurgicale cerebrale, iar testarea pre-chirurgicală este necesară pentru a determina dacă există o șansă de îmbunătățire.
    Epilepsia Chirurgie și alte tratamente

    Copiind

    Dacă copilul dvs. are LGS, probabil că va trebui să vă ocupați de multe probleme medicale, sociale și comportamentale, pe măsură ce copilul dvs. devine mai în vârstă. Aceasta nu este o situație ușoară pentru nimeni. Este posibil să aveți nevoie de ajutor de la frați sau alte rude pentru a avea grijă de o persoană care are LGS.
    Pe măsură ce vă implicați în această provocare, există mai multe strategii pe care le puteți utiliza pentru a optimiza starea dumneavoastră medicală și calitatea vieții copilului dumneavoastră și pentru a vă ușura povara.

    Înțelege boala

    LGS este o condiție complexă, pe tot parcursul vieții, care nu este dură. Deși nu toată lumea are exact același rezultat și prognoză, există anumite lucruri pe care le puteți aștepta. Vă ajută să vă familiarizați cu boala și cursul său probabil, astfel încât să puteți anticipa provocările medicale, comportamentale și emoționale, pe măsură ce copilul dumneavoastră devine mai în vârstă. 

    Informați-vă echipa medicală

    Veți avea nevoie de mulți doctori și furnizori de asistență medicală de-a lungul anilor pentru a vă gestiona starea copilului dumneavoastră. Acesta vă va ajuta copilul dacă înțelegeți rolul fiecărui membru al echipei, care ar trebui să fie contactat în ce fel de situație și care va menține îngrijirea copilului dumneavoastră pe perioade scurte și lungi
    Unii copii cu LGS continuă să-și vadă neurologii pediatrici la intrarea lor la maturitate, iar unii se îndreaptă către îngrijirea unui neurolog adult. Aceasta depinde de disponibilitatea neurologilor din zona dvs. și de specializarea lor cu epilepsie, precum și de preferințele dumneavoastră. 

    Comunicați cu Școala Copilului

    Educația și adaptarea socială a copilului poate fi o provocare. Dacă este posibil, căutați o școală care are resurse orientate spre epilepsie, precum și pentru învățare și dizabilități comportamentale. Mențineți o comunicare strânsă cu personalul care supraveghează serviciile de care are nevoie copilul dvs. și păstrați legătura cu profesorii și ajutoarele copilului dumneavoastră. Ascultați feedback și înțelegeți că poate fi necesar ca copilul dvs. să schimbe școli.

    Obțineți ajutor la domiciliu

    A avea grijă de cineva cu dizabilități este obositor. Dacă puteți obține ajutor din partea membrilor de familie, a prietenilor, a voluntarilor sau a unui îngrijitor profesionist, acest lucru vă poate oferi o ușurare și vă puteți da copilului sau adultului dvs. cu LGS o varietate și o perspectivă nouă. 

    Creșă

    S-ar putea să vă gândiți să căutați un tabără de zi sau o zi de zi în care copilul dvs. poate interacționa cu alți copii și să primească îngrijire corespunzătoare în timp ce lucrați sau aveți alte responsabilități.

    Aranjamentele de viață

    Dacă îngrijirea fizică a copilului dumneavoastră cu LGS devine imposibilă, este posibil să fie nevoie să căutați aranjamente alternative de viață. Mulți părinți optează pentru acest lucru din cauza propriilor probleme de sănătate, pentru a-și dedica mai mult timp altor copii, necesitatea de a lucra sau incapacitatea de a face față problemelor comportamentale.
    Puteți căuta și cerceta centre de asistare a vieții, vorbind cu furnizorii dvs. de asistență medicală, vorbind cu pacienți actuali sau foști, și intervievând personalul și conducerea. Odată ce copilul se mută la o locuință, puteți vizita și menține o relație strânsă.

    Grupuri de suport

    LGS este o boală rară, iar întâlnirile cu alții care se ocupă cu aceasta pot să vă ofere resurselor și sprijinului copilului dvs., pe măsură ce navigați pe parcursul anilor următori. Grupurile de suport sunt un loc minunat pentru a găsi acest lucru.
    Dacă nu aveți grupuri de asistență în apropierea locului în care locuiți, este posibil să găsiți unul care vă place online.

    Un cuvânt de la Verywell

    LGS este o tulburare neurologică rară care are un impact major asupra vieții unei persoane și asupra vieții întregii familii. Resursele sunt disponibile pentru a vă ajuta să obțineți cea mai bună îngrijire posibilă.
    În calitate de îngrijitor, este important să aveți timp liber. Asigurați-vă că vă ajutați pentru ajutorul de care aveți nevoie și că faceți exerciții de auto-îngrijire.