O prezentare generală a epilepsiei mioclonice

În epilepsia mioclonică apar convulsii mioclonice, care sunt adesea descrise ca mioclonice. Există mai multe tipuri de epilepsie mioclonică, iar epilepsia mioclonică juvenilă (JME) este cea mai frecventă.
Diferitele tipuri de epilepsie mioclonică încep de obicei în timpul copilăriei, sunt în mod obișnuit cauzate de factori genetici și pot fi asociate cu probleme cognitive și de dezvoltare în plus față de convulsii. Diagnosticul convulsiilor mioclonice se bazează pe descrierea crizelor, precum și pe modelele de electroencefalograme asociate (EEG).
Aceste tipuri de epilepsie pot fi tratate cu medicamente anti-convulsii cu prescripție și cu proceduri intervenționale, dar sunt mai puțin susceptibile de a fi complet controlate decât alte tipuri de crize. 

Simptome

Crizele convulsive de tip mioclonic încep de obicei în copilăria timpurie și se întâmplă cel mai adesea cu puțin timp înainte de adormire sau după trezire, deși pot apărea în alte momente ale zilei. Dacă aveți convulsii mioclonice, este posibil să aveți, de asemenea, cel puțin un alt tip de convulsii, precum și. 

Myoclonus / Jerocii mioclonici

Myoclonus, descris, de asemenea, ca jigle mioclonice, sunt rapide, involuntar (nu în scop) mușcături musculare. Unii oameni întâlnesc în mod regulat unul sau doi bâlbâiuri mioclonice când adorm, fără nici o progresie spre o criză.
Myoclonus poate apărea, de asemenea, din cauza mai multor boli ale coloanei vertebrale sau ale nervilor. Ocazional, mioclonul poate apărea ca urmare a modificărilor electrolitice sau hormonale. În unele situații, mișcările mioclonice pot să apară numai de câteva ori de-a lungul întregii vieți a unei persoane.
Ce este mioclonul somnului sau mișcările involuntare ale mișcării musculare?

Capturile mioclonice 

Convulsiile mioclonice au tendința de a se repeta de ani de zile. Acestea sunt mai frecvente în copilărie și în adulți tineri, adesea îmbunătățind în timpul maturității. O convulsie mioclonică durează de obicei câteva secunde și arată ca o mișcare bruscă, repetitivă, care poate implica un braț, un picior sau fața. Uneori, convulsiile mioclonice pot implica ambele părți ale corpului sau mai mult de o parte a corpului, cum ar fi un braț și un picior.
Mișcările musculare ale convulsiilor mioclonice se caracterizează prin rigiditate și relaxare rapidă și recurentă. În timpul unei convulsii mioclonice, s-ar putea să fi scăzut mișcările voluntare ale corpului și un nivel scăzut de conștiență. Crizele convulsive mioclonice nu determină, de regulă, o pierdere completă a conștienței sau o agitare sau deranjare severă a modului în care apare o criză tonico-clonică generalizată. 
Convulsiile mioclonice pot fi precedate de o aură sau de un sentiment că se va întâmpla o criză. După o criză mioclonică, vă puteți simți obosit sau somnoros, dar acest lucru nu este neapărat cazul.

cauze

Crizele convulsive sunt cauzate de o activitate electrică anormală în creier, care declanșează mișcările mioclonice ale mușchilor. Adesea, ele sunt exacerbate de oboseală, alcool, febră, infecții, stimulare photică (ușoară) sau stres.
JME este cel mai frecvent tip de epilepsie mioclonică și există și o serie de epilepsii mioclonice progresive, care sunt condiții neurologice rare. În plus, mai multe sindroame de epilepsie produc mai mult de un tip convulsiv, inclusiv convulsii mioclonice. Fiecare dintre epilepsiile mioclonice are o cauză diferită și mulți dintre factorii genetici responsabili pentru epilepsiile mioclonice au fost identificați. 

Epilepsia mioclonică minoră (JME)

JME este, de obicei, diagnosticată în timpul copilăriei sau al adolescenței. Copiii mici au adesea absența crizelor de-a lungul copilariei, care pot trece neobservate. De fapt, convulsiile mioclonice nu pot fi, de asemenea, recunoscute de ani de zile, deoarece ele apar adesea chiar înainte sau imediat după somn și sunt, în general, scurte.
Odată ce capturile încep să apară în timpul zilei, ele pot fi inițial confundate cu ticurile sau cu sindromul Tourette, dar în cele din urmă ele sunt recunoscute ca convulsii datorită repetitivității ritmice a mișcărilor. Multe persoane care au JME au de asemenea convulsii generalizate tonico-clonice, adesea numite crize convulsive.
JME este de obicei o afecțiune ereditară și a fost asociată cel mai mult cu un defect al genei GABRA1, care codifică pentru subunitatea α1, o parte importantă a receptorului GABA din creier.
GABA este un neurotransmițător inhibitor produs natural care reglează activitatea creierului. Acest defect conduce la modificări și la scăderea numărului de receptori GABA, ceea ce face ca creierul să fie prea excitabil, ceea ce duce la convulsii. Moștenirea defectului în gena GABRA1 se consideră a fi dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că un copil care moștenește defectul de la un părinte este probabil să dezvolte JME.
JME poate fi, de asemenea, cauzată de mutații în gena EFHC1, care oferă instrucțiuni pentru realizarea unei proteine ​​care reglează activitatea neuronilor din creier. Câteva alte mutații au fost asociate cu JME, dar legătura nu este la fel de consistentă ca și cu genele GABRA1 și EFHC1. Unii oameni cu JME nu au nicio mutație genetică identificată. În general, persoanele cu JME au o incidență mai mare decât cea medie de a avea membri de familie cu epilepsie. 
Frecvența convulsiilor la JME se poate îmbunătăți pe parcursul maturității, dar convulsiile au tendința să apară pe tot parcursul vieții, necesitând tratament pe toată durata vieții.

Epilepsia mioclonică progresivă

Un număr de sindroame de epilepsie provoacă convulsii mioclonice și sunt adesea clasificate ca epilepsii mioclonice progresive. Fiecare dintre aceste sindroame progresive de epilepsie mioclonică produce o colecție de semne și simptome, precum și o progresie și prognoză caracteristice.
Toate acestea au mai multe trăsături comune, inclusiv multiple tipuri de convulsii, convulsii dificil de control și învățare pe tot parcursul vieții, tulburări de dezvoltare și fizice. Convulsiile mioclonice se îmbunătățesc, în general, în cursul maturității, în timp ce alte tipuri de convulsii, cum ar fi convulsiile tonico-clonice generalizate, se agravează, în general,.
Sindroamele epileptice care se încadrează în categoria epilepsiilor mioclonice progresive includ:

• Epilepsia, mioclonus progresiv 1 (EPM1), boala Unverricht-Lundborg: Aceasta este o condiție de dezvoltare ereditară rară. Se caracterizează prin convulsii severe mioclonice din copilărie, convulsii tonico-clonice generalizate, probleme de echilibru și dificultăți de învățare. Este cauzată de mutații care prelungesc gena CSTB și este cea mai frecventă în populația finlandeză. Persoanele cu această afecțiune pot avea o speranță de viață normală.
• Epilepsia, mioclonus progresiv 2 (EPM2A), boala Lafora: Aceasta este o afecțiune metabolică ereditară rară, caracterizată prin convulsii mioclonice, crize tonico-clonice generalizate, tendință puternică de a avea convulsii ca răspuns la lumini intermitente, pierderea vederii, dizabilități severe de învățare și o așteptare de supraviețuire de aproximativ 10 ani după diagnosticare. Acesta este de obicei cauzat de o mutație în genele EPM2A sau NHLRC1, ambele ajutând în mod normal supraviețuirea neuronilor din creier.
• Mitologică encefalomopatiei: Un număr de afecțiuni ereditare rare mitocondriale afectează capacitatea organismului de a produce energie. Aceste afecțiuni încep de obicei cu simptome de energie scăzută și miopatie (boală musculară), dar pot provoca și encefalopatie, care este disfuncția creierului. Simptomele includ slăbiciune musculară severă, probleme de coordonare și echilibru și mai multe tipuri de convulsii, în special convulsiile mioclonice.
  Diagnosticul poate fi adesea confirmat prin biopsie musculară și anomalii metabolice în sânge, cum ar fi acidul lactic ridicat. Uneori, testarea genetică poate fi utilă, de asemenea, în funcție de dacă a fost identificat defectul genetic.

• Boala Batten, lipofuscinoza ceroidă neuronală: Acesta este un grup de boli moștenite caracterizate prin probleme severe de echilibru, deficite de învățare, pierderea vederii și multiple tipuri de convulsii. Poate să apară la sugari, copii, adolescenți sau adulți. Copiii care dezvoltă această boală în copilărie nu supraviețuiesc în mod normal mai mult de 10 ani după diagnostic, în timp ce adulții care dezvoltă boala pot avea o speranță de viață normală.
  Se crede că este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți pentru a dezvolta această afecțiune. Acest model autosomal recesiv de moștenire înseamnă, de asemenea, că părinții care poartă această boală pot să nu știe că sunt purtători. Acest defect genetic provoacă disfuncționalitatea lizozomilor, care sunt structuri care elimină deșeurile din corp. Acest material rezidual interferează cu funcționarea normală a creierului, ducând la simptome.

Sindroamele epilepsiei

Mai multe sindroame de epilepsie se caracterizează prin modele de probleme de dezvoltare și convulsii, inclusiv epilepsia mioclonică. 

• Sindromul Lennox Gastaut (LGS): LGS este o tulburare neurologică caracterizată prin multe tipuri de convulsii, deficiențe severe de învățare și limitări fizice substanțiale. Convulsiile LGS sunt dificil de tratat și multe strategii, inclusiv dieta ketogenică și intervenția chirurgicală epilepsie, sunt de obicei luate în considerare pentru LGS.  
• Sindromul Rett: Sindromul Rett este o afecțiune neurodevelopmental care afectează fetele tinere. Aceasta se caracterizează prin probleme de comunicare și autism, precum și prin multiple tipuri de convulsii, inclusiv convulsii mioclonice. Întreruperea deliberată a respirației declanșează adesea convulsiile.
• Sindromul Dravet: Sindromul Dravet este o tulburare neurodevelopment severă caracterizată prin multiple tipuri de convulsii, inclusiv convulsii mioclonice, probleme de echilibru și deficite de învățare. Crizele sunt adesea exacerbate de febră și infecție, dar pot apărea în absența declanșatorilor.

Diagnostic

Diagnosticul convulsiilor mioclonice începe cu o descriere a crizelor. Dacă îi spuneți medicului sau medicului copilului că aveți mișcări repetitive scurte, cu sau fără pierderea conștienței, este posibil să aveți mai multe teste îndreptate spre diagnosticul de epilepsie
Alte considerente de diagnostic în afară de convulsiile mioclonice includ ticuri, tulburări de mișcare, o boală neuromusculară sau o afecțiune neurologică cum ar fi scleroza multiplă.
Dacă medicul dumneavoastră stabilește că aveți convulsii mioclonice, este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare pentru a determina cauza epilepsiei. Diagnosticul unui sindrom de epilepsie specific care ar putea provoca convulsii mioclonice depinde adesea de celelalte simptome, precum și testele de sânge și testele genetice.

• Teste de sânge și puncție lombară: Epilepsia nu este diagnosticată în mod specific pe baza testelor de sânge sau a puncției lombare, dar aceste teste sunt adesea efectuate pentru a determina dacă aveți o infecție sau o tulburare de electroliză care ar putea declanșa o criză și care trebuie tratată.
• Imagine creier: Un RMN creier sau o scanare CT a creierului poate identifica anomaliile anatomice care sunt caracteristice sindroamelor de epilepsie. În plus, leziunile traumatice, tumorile, infecțiile și accidentele vasculare cerebrale care pot provoca convulsii pot fi identificate și tratate.
• EEG și EEG lipsiți de somn: Un EEG este un test al undei cerebrale care detectează activitatea convulsiei în creier. Myoclonusul este considerat un atac de convulsii atunci când este însoțit de modificări EEG. Un EEG lipsit de somn este deosebit de util pentru convulsiile mioclonice, deoarece convulsiile apar adesea imediat înainte sau după somn. EEG în JME poate prezenta un model caracteristic în timpul crizelor (EEG ictal) și între convulsii (EEG interictal).
  Modelul EEG ictal este descris ca polizipici între 10 și 16 hertz (Hz), în timp ce EEG interictal este un model generat (pe întregul creier) de 3 până la 6 Hz. Modelele EEG pentru alte tipuri de epilepsie mioclonică sunt compatibile cu fiecare model EEG specific sindromului. De exemplu, cu LGS, există un tip de vârf intercalat și un tip de undă intercalat.

• Testarea genetică: JMA și mai multe dintre sindroamele progresive de epilepsie caracterizate prin convulsii mioclonice sunt asociate cu mutații genetice cunoscute. Deoarece sindroamele epilepsiei răspund unor medicamente specifice și strategii de tratament, testarea genetică poate ajuta la planificarea tratamentului. Identificarea acestor sindroame ajută familiile să înțeleagă prognosticul și poate ajuta și în planificarea familială.

Tratament

Există mai multe opțiuni de tratament pentru convulsiile mioclonice. Planul de tratament este, în general, destul de complex din mai multe motive.
Crizele convulsive mioclonice sunt adesea dificil de tratat, iar prezența frecventă a altor tipuri de convulsii care trebuie de asemenea tratate face ca tratamentul să fie complicat. În mod ideal, se consideră mai bine să se ia un medicament anti-convulsii la o doză tolerabilă pentru a limita efectele secundare, dar, uneori, sunt necesare mai multe anticonvulsivante pentru a reduce crizele convulsive.
Cele mai frecvent utilizate anticonvulsivante pentru prevenirea convulsiilor mioclonice includ:

• Depakote (acidul valproic)
• Topamax (topiramat)
• Zonegran (zonisamida)
• Keppra (levetiracetam)

Convulsiile mioclonice sunt, în general, scurte în timp și rareori progresează până la epilepticul statusului convulsiv, necesitând intervenții de urgență.
Alte tratamente includ dieta ketogenică, chirurgie epilepsie și dispozitive anti-convulsive, cum ar fi stimulatorul nervului vagal. De obicei, pentru epilepsia dificil de tratat, este necesară o combinație de strategii de tratament.

Un cuvânt de la Verywell 

Capturile mioclonice pot fi înspăimântătoare, dar odată ce tu și familia ta știți la ce să vă așteptați, puteți fi siguri că acestea sunt scurte în timp. Cu toate acestea, convulsiile mioclonice pot fi problematice la școală și la locul de muncă dacă alarmează alții.
Pentru copiii și adolescenții care sunt suficient de sănătoși pentru a merge la somn sau pentru a trăi într-un cămin, pot exista și preocupări legate de siguranță și stigmatizarea socială. Cel mai bine este să evitați situațiile de dormit ridicate, cum ar fi paturile supraetajate. Deprivarea somnului și omiterea / uitarea despre medicamentele programate sunt mai probabile atunci când tinerii sunt pe cont propriu și pot duce la convulsii crescute. O bună planificare vă poate ajuta să evitați accidentele și consecințele periculoase.
Să trăiți cea mai bună viață cu epilepsie