O prezentare generală a Myotonia Congenita
Simptome
Myotonia congenita este o boală genetică care este la fel de probabilă să apară la bărbați și femei, deși simptomele afectează bărbații mai sever decât femelele. Pentru bărbați și femei, simptomele sunt, în general, considerate ușoare până la moderate și apar intermitent.Simptome comune
Rigiditatea musculară scheletică este cel mai frecvent simptom al afecțiunii și are tendința să apară după o perioadă de odihnă. De exemplu, mușchii dvs. se pot simți rigizi după ce vă ridicați de pe un scaun. S-ar putea să cădeți, dacă încercați să mergeți sau să alergați repede după ce ați mai rămas o vreme. Unii oameni au probleme cu vocea lor atunci când încep să vorbească, din cauza inactivității anterioare a muschilor de vorbire.Un "efect de încălzire" este adesea descris cu miotonia congenita. Aceasta este o scădere a rigidității musculare care apare la mișcări repetate.
Myotonia congenita afectează numai mușchii scheletici. Nu afectează mușchii organelor interne, cum ar fi mușchii care controlează inima, respirația sau sistemul digestiv.
Tipuri
Există două tipuri de congenită de miotonie: boala Thomsen și boala Becker. Simptomele apar în timpul copilariei sau în copilăria timpurie a bolii Thomsen și încep în copilărie mai târziu în boala lui Becker. Condiția tinde să rămână stabilă pe tot parcursul vieții, fără a se înrăutăți sau îmbunătăți.Câteva caracteristici specifice ale fiecărui tip de miotonie congenită includ:
- Boala Becker: Esti sau copilul tau va avea probabil crampe, care pot afecta orice muschi in intreg corpul, dar sunt cele mai proeminente in muschii picioarelor. Acest tip de miogenie congenita poate provoca slăbiciune musculară. Puteți dezvolta o aparență care este descrisă ca o "apariție a culturului" datorită hipertrofiei (creștere în exces) a mușchilor.
- Boala Thomsen: Este posibil să aveți crampe, rigiditate și rigiditate, care pot afecta mușchii pleoapelor, mâinilor, picioarelor, feței și gâtului. Puteți dezvolta deviații oculare, care arată ca un ochi leneș. S-ar putea să aveți probleme cu înghițirea, ceea ce poate provoca sufocarea și tusea atunci când mănâncă. Nu trebuie să vă așteptați să aveți slăbiciune musculară cu acest tip și puteți dezvolta hipertrofie ușoară a mușchilor.
cauze
Myotonia congenita este o boală genetică. O mutație, care este un cod anormal al genei, a fost identificată în gena CLCN1, care se găsește pe cromozomul 7. Localizarea acestei gene este 7q34, ceea ce înseamnă că ea se află pe brațul lung al cromozomului 7, în poziția descrisă ca 34.Fiziopatologie
Condiția este cauzată de o anomalie pe canalele de clorură ale celulelor musculare scheletice. Acest tip de tulburare se numește caninopatie. Canalele de clorură ajută mușchii să se relaxeze.Efectul tulburării este o diminuare a funcției clorurii în mușchi, ceea ce are ca rezultat întârzierea inițierii activității musculare și o contracție musculară prelungită (acțiune) după mutarea mușchilor. Aceasta relaxare întârziată și contracția prelungită este ceea ce cauzează rigiditatea musculară caracteristică a congenităi miotoniei.
Nu este complet clar de ce bărbații sunt mai afectați decât femeile, dar sa sugerat că testosteronul și alți androgeni (hormoni masculini) pot avea un efect asupra canalelor de clorură.
genetică
Gena CLCN1 are un cod care direcționează organismul spre a produce o proteină care permite canalelor de clorură ale celulelor musculare scheletice să funcționeze normal. Interesant, există câteva mutații genetice diferite ale CLCN1 care pot avea acest efect.Boala Thomsen este dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că nu trebuie decât să aveți mutația pe una din copiile dvs. ale cromozomului 7 pentru a avea această afecțiune. Boala Becker este autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți două copii anormale ale genei CLCN1 pentru a avea starea.
Această mutație este de obicei moștenită ca o afecțiune ereditară de la părinți, dar poate să apară fără o istorie familială ca o mutație de novo. O mutație de novo este o schimbare genetică care apare fără a fi fost parte a familiei înainte. După ce apare o mutație de novo și poate fi transmisă generațiilor viitoare.
Cum sunt mostenite tulburările genetice
Diagnostic
Myotonia congenita este un diagnostic clinic, ceea ce înseamnă că este, de obicei, identificată pe baza unei combinații de simptome și a testelor de diagnostic susținătoare. Cu toate acestea, testarea genetică se poate face pentru confirmarea bolii.Este mai frecventă în populațiile scandinave, care apar la o rată de aproximativ 1 din 10000 de persoane. La nivel mondial, aceasta se întâmplă la o rată de aproximativ 1 la 100.000 de persoane.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de miotonie congenită, este posibil să aveți nevoie de un test de electromiografie (EMG), care face diferența între boala nervoasă și boala musculară. Un EMG în congenita miotonică arată un model care este descris ca evacuări repetitive atunci când vă contractați mușchii. Acest rezultat sprijină diagnosticul dacă aveți simptomele.
O biopsie musculară, care este un eșantion de mușchi, este de obicei normală în congenita miotoniei, ajutând, în general, să o diferențieze de miopatii (boli musculare).
Diagnostic diferentiat
Alte afecțiuni care trebuie adesea eliminate în timpul unei evaluări a posibilei miotoniene congenita includ miopatia sau distrofia musculară, care poate provoca crampe musculare, producând, de obicei, slăbiciune evidentă și modificări ale aspectului fizic al mușchilor decât ceea ce se observă în miotonia congenita.Tratament
De cele mai multe ori, tratamentul nu este necesar și simptomele sunt gestionate prin încălzirea mușchilor. De fapt, puteți participa la exerciții fizice și sport dacă aveți myotonia congenita.Există, de asemenea, unele tratamente medicale care pot ajuta la reducerea simptomelor, dar ele nu sunt indicate în mod oficial pentru tratamentul miotoniei congenita și, în schimb, pot fi utilizate în afara etichetei.
Medicamentele cu prescripție includ:
- Mexitil (mexiletină): Un medicament de blocare a canalelor de sodiu utilizat de obicei pentru a trata aritmiile (batai neregulate ale inimii)
- Tegretol (carbamazepină) sau Dilantină (fenitoină): Medicamente anti-convulsii, care pot avea un efect asupra canalelor ionice
- Diamox (acetazolamidă): Un medicament folosit pentru retenția de lichide care are și un impact asupra electroliților organismului
- Dantrolina (dantrolenă): Un relaxant muscular
- Alimemazină, trimeprazină: Un antihistaminic utilizat pentru tratamentul reacțiilor alergice
- Qualacin (chinină): Un medicament antimalaric care a fost utilizat mai frecvent pentru tratamentul miogeniei congenitale în trecut, dar nu mai este folosit din cauza efectelor secundare
