Boala Canavan
Boala Canavan este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească o copie a genei mutante de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala. Deși boala Canavan poate apărea în orice grup etnic, aceasta apare mai frecvent printre evreii din Ashkenazi din Polonia, Lituania și Rusia de vest și printre Arabii Saudiți.
Simptome
Simptomele bolii Canavan apar în copilăria timpurie și se agravează în timp. Acestea pot include:- scăderea tonusului muscular (hipotonie)
- muschii slabi ai gâtului determină un control slab al capului
- cap anormal de mare (macrocefalie)
- picioarele sunt ținute anormal de drepte (hiperextensie)
- bratele muschilor tind să fie flexate
- pierderea abilităților motorii
- retard mintal
- convulsii
- orbire
- dificultăți de alimentare
Diagnostic
Dacă simptomele unui copil sugerează boala Canavan, pot fi efectuate mai multe teste pentru confirmarea diagnosticului. O tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului va căuta degenerarea țesutului cerebral. Testele de sânge pot fi efectuate pentru a examina enzima lipsă sau pentru a căuta mutația genetică care provoacă boala.Tratament
Nu există nici un tratament pentru boala Canavan, astfel încât tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Terapia fizică, ocupațională și vorbirea poate ajuta copilul să-și atingă potențialul de dezvoltare. Deoarece boala Canavan se înrăutățește treptat, mulți copii mor la vârsta tânără (înainte de vârsta de 4 ani), deși unii pot supraviețui în adolescență și în vârsta de 20 de ani.Testarea genetică
In 1998, Colegiul American de Obstetrica si Ginecologi a adoptat o declaratie de pozitie care recomanda ca medicii sa ofere teste de transport pentru boala Canavan pentru toti indivizii de origine evreiasca Ashkenazi. Un transportator are o copie a mutației genetice, astfel încât el sau ea nu dezvoltă boala, dar poate trece mutația genetică la copii. Se estimează că 1 din 40 de persoane din populația evreiască Ashkenazi poartă mutația genetică pentru boala Canavan.Se recomandă ca cuplurile cu risc de a transporta gena mutantă să fie testate înainte de conceperea unui copil. Dacă rezultatele testului arată că ambii părinți sunt purtători, un consilier genetic poate oferi mai multe informații despre riscul de a avea un copil cu boala Canavan. Multe organizații evreiești oferă teste genetice pentru boala Canavan și alte tulburări rare în Statele Unite, Canada și Israel.
