Cauzele sindromului Down
cauze
Trisomia pentru un anumit cromozom, inclusiv pentru cromozomul 21, este rezultatul unei divizări greșite în spermă sau ou înainte de concepție. Fiecare dintre cele trei tipuri de trisomie 21 prezintă o ușoară nuanță în ceea ce privește exact cum este cauzată:- Trisomia completă 21: Cromozomii se aliniază pentru a diviza și a crea ouă sau spermă într-un proces numit meioză. Cu acest tip de sindrom Down, apare nedisjuncția. Adică, un ou este dotat cu doi cromozomi 21, mai degrabă decât unul. Odată fertilizat, acel ou are apoi un total de trei cromozomi. Aceasta este cea mai obișnuită metodă de apariție a sindromului Down.
- Trisomia translocării 21: Într-o translocație, există două copii ale cromozomului 21, dar material suplimentar dintr-un al treilea cromozom 21 este atașat (translocat) unui alt cromozom. Acest tip de sindrom Down poate să apară fie înainte, fie după concepție și este forma care uneori poate fi transmisă (moștenită).
- Trisomia mozaică 21: Aceasta este forma cea mai puțin frecventă a sindromului Down. Apare după concepție din motive necunoscute și diferă de celelalte două tipuri de trisomie 21 prin faptul că numai unele celule au o copie suplimentară a cromozomului 21. Din acest motiv, caracteristicile cuiva cu sindromul mozaic Down nu sunt la fel de previzibile ca cele ale completă și translocația trisomiei 21. Ele pot părea mai puțin evidente în funcție de ce celule și câte celule au un al treilea cromozom 21.
Sindromul Down Doctor Discuție Ghid
Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.
genetică
Numai un tip de sindrom Down - sindrom Down - este considerat moștenit. Acest tip reprezintă doar aproximativ 4% din cazuri. Dintre acestea, doar o treime se crede că au moștenit translocația.Sindromul Down este moștenit doar la aproximativ 1% din timp.
O translocație care va duce în cele din urmă la un copil care are sindromul Down are loc deseori când părintele acelui copil este conceput. O parte a unui cromozom se rupe și devine atașată la un alt cromozom în timpul diviziunii celulare. Acest proces are ca rezultat trei copii ale cromozomului 21, cu o copie atașată la un alt cromozom, adesea cromozomul 14.
Această anomalie nu va afecta dezvoltarea normală și funcția părintelui, deoarece este prezent tot materialul genetic necesar pentru cel de-al 21-lea cromozom. Aceasta se numește o translocație echilibrată. Când cineva cu o translocație echilibrată are un copil, totuși, există o șansă că acest lucru va determina acest copil să aibă un cromozom în plus 21 și, prin urmare, să fie diagnosticat cu sindromul Down.
Există o probabilitate crescută ca părinții unui copil cu sindrom Down datorită unei translocări să aibă și alți copii cu tulburare. De asemenea, este important ca părinții unui copil cu translocație să știe că ceilalți copii ar putea fi purtători și ar putea fi în pericol să aibă un copil cu sindrom Down în viitor.
Dacă o femeie cu sindrom Down devine gravidă, are un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, dar este la fel de probabil să aibă un copil care nu are tulburarea.
Aproximativ jumătate dintre femeile cu sindrom Down sunt capabile să rămână gravide. Cu toate acestea, puțini bărbați cu sindrom Down sunt capabili să aibă copii.
Factori de risc
Nu există factori de mediu cum ar fi toxinele sau agenții cancerigeni care pot provoca sindromul Down, și nu pot juca un rol în alegerea stilului de viață (cum ar fi consumul de alcool, fumatul sau consumul de droguri). Singurul factor cunoscut de risc non-genetic pentru a avea un copil cu sindrom Down este ceea ce este denumit uneori ca vârsta maternă avansată (fiind peste 35 de ani).Acest lucru nu înseamnă, totuși, că a avea un copil înainte de vârsta de 35 de ani este o strategie fiabilă pentru prevenirea sindromului Down. Aproximativ 80 la suta din copiii cu sindrom Down sunt nascuti femeilor mai tinere de 35 de ani.
Iată cum crește riscul de sindrom Down cu vârsta maternă:
| Vârstă | Risc |
|---|---|
| 25 | 251 în 1200 |
| 30 | 1 în 900 |
| 35 | 1 în 350 |
| 40 | 1 din 100 |
| 45 | 1 în 30 |
| 49 | 1 din 10 |
Decizia de a face sau nu acest lucru este foarte personală și trebuie făcută cu ajutorul consilierii genetice. Astfel de teste prezintă riscuri notabile pe care merită să le cunoașteți mai mult înainte de a vă lua decizia.
