Boala celiacă și sindromul Down O combinație obișnuită

Persoanele care suferă de sindrom Down, o tulburare genetică comună, au tendința de a dezvolta boala celiacă la rate mult mai mari decât cele din populația generală. De fapt, boala celiaca poate afecta pana la 16 din 100 de persoane cu sindrom Down.
De ce are loc acest lucru? Din păcate, medicii nu sunt siguri. Dar legătura puternică dintre cele două condiții este ceva ce trebuie să înțeleagă părinții și îngrijitorii persoanelor care suferă de sindromul Down, astfel încât aceștia să poată căuta simptomele bolii celiace și să facă testele corespunzătoare, dacă este necesar.

Sindromul Down Riscuri și probleme de sănătate

Sindromul Down provine dintr-o problema cu genele. Toata lumea are 23 de perechi de gene (obtineti jumatate din fiecare pereche de la mama ta si jumatate de la tatal tau), dar persoanele cu sindrom Down au un material genetic suplimentar intr-o pereche specifica de gene: a 21-a pereche. Acest lucru duce la ceea ce geneticienii numesc "trisomia 21", denumirea tehnică a sindromului Down.
Acest material extra genetic poate proveni fie din oul mamei, fie din sperma tatalui tau, iar riscul de sindrom Down se ridica odata cu varsta mamei (si eventual tatalui, desi nu toti cercetatorii iau acest punct de vedere). Aproximativ unul din fiecare 700 de copii nascuti in Statele Unite in fiecare an - in jur de 6000 de copii in total - are sindrom Down.
Persoanele cu sindrom Down prezintă caracteristici faciale distinctive, inclusiv ochi în formă de migdală, urechi mici și gură și un cap mai mic care tinde să fie plat în spate. De asemenea, ele pot avea tonus muscular scăzut și au adesea probleme de sănătate variind de la vedere și pierderea auzului la defecte cardiace. Toți copiii și adulții cu sindrom Down suferă de o formă de dizabilitate intelectuală, deși nivelul acestora poate varia substanțial de la persoană la persoană.
Probleme cu sistemele digestive, de asemenea, sunt comune la cei cu sindromul Down, și există mai multe aspecte ale planului de tratament. Bebelușii născuți cu sindromul Down ar putea să nu aibă un anus complet dezvoltat (care poate fi corectat prin intervenție chirurgicală imediat după naștere). Aproximativ 5 la suta la 15 la suta din cei cu sindrom Down, de asemenea, poate avea o boala cunoscuta sub numele de boala Hirschsprung, care apare atunci cand intestinul gros nu functioneaza in mod corespunzator. Aceasta poate necesita o intervenție chirurgicală pentru a elimina porțiunea din intestinul gros care nu funcționează.

Boala celiacă: o altă stare genetică

Ca și sindromul Down, boala celiacă este o afecțiune genetică - în general, trebuie să aveți cel puțin o "gena boala celiacă" pentru a dezvolta această afecțiune. Cu toate acestea, există și alți factori implicați, dintre care unii cercetători nu au identificat încă. Nu toată lumea cu așa-numitele "gene de boală celiacă" se termină cu boala celiacă.
Boala celiacă este, de asemenea, o afecțiune autoimună, ceea ce înseamnă că implică un atac asupra unei părți a corpului prin propriul sistem imunitar. Când aveți alimente celiatice, consumate cu unul dintre cele trei boabe de gluten - grâu, orz sau secară, sistemul imunitar vă va ataca și vă va distruge intestinul subțire. Acest lucru vă limitează capacitatea de a absorbi substanțele nutritive importante din alimente. În cea mai gravă formă, boala celiacă poate provoca malnutriție gravă, anemie și un risc sporit pentru limfom.
Persoanele cu sindrom Down au un risc mult mai mare pentru boli autoimune in general, iar cercetatorii cred ca pana la 16% dintre persoanele cu sindrom Down au de asemenea boala celiaca. Aceasta este semnificativ mai mare decât rata de aproximativ 1% din populația generală. Experții îndeamnă părinții să aibă copii cu sindrom Down testat pentru boala celiacă cu teste de sânge celiacă cu vârste între două și trei.
Copiii care au un screening pozitiv vor trebui să urmeze o procedură cunoscută sub numele de endoscopie, astfel încât medicii să poată privi direct și să colecteze mostre din mucoasa intestinală. Aceasta poate părea o afacere importantă, dar este esențială pentru obținerea diagnosticului definitiv al bolii celiace. De asemenea, mulți părinți ale căror copii au fost supuși unui raport de endoscopie că copilul lor a navigat prin el fără probleme și că a fost mai supărător pentru părinți decât pentru copii.

Detectarea bolii celiace dincolo de copilărie

Chiar dacă sindromul dvs. de copii afectează negativ boala celiacă ca un copil, nu ar trebui să lăsați garda jos. Chiar și adulții mai în vârstă au fost recent diagnosticați cu celiac și este posibil să se dezvolte condiția în orice moment. Nu este doar o condiție din copilărie.
Cele mai cunoscute simptome ale bolii celiace includ diaree apoasă, oboseală, scădere în greutate și anemie. Cu toate acestea, mulți oameni nu au aceste simptome "clasice", și în schimb au simptome care pot include constipație, dureri articulare și chiar căderea părului. Copiii cu boala celiacă pot crește mai încet decât colegii lor și pot fi în cele din urmă mai scurți ca adulți.
Probleme precum tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție și depresia pot fi, de asemenea, mai frecvente la persoanele cu boală celiacă și toate acestea pot apărea la persoanele care au și sindromul Down.
Un studiu, condus de medicii de la Spitalul de Copii din Boston, a constatat că clinicile de specialitate din sindromul Down nu investighează întotdeauna simptomele bolii celiace, mai ales atunci când aceste simptome nu sunt "simptomele clasice" cele mai frecvent asociate cu afecțiunea. Acest studiu a indicat constipatia si problemele de comportament ca fiind cele mai des semnalate de catre persoanele care ii ingrijesc copiii care ulterior au fost examinati pentru boala celiaca.
Este posibil să aveți boală celiacă fără simptome vizibile, dar două grupuri suplimentare de cercetători au descoperit că persoanele cu sindrom Down care dezvoltă boala celiacă sunt mai predispuse decât să nu aibă simptome evidente, în special creșterea lentă. De fapt, un studiu a constatat că copiii din sindromul Down, care au fost nou diagnosticați cu boala celiacă, au fost foarte probabil să fie sub percentila 10 pentru înălțime și greutate.
Cu toate acestea, un alt studiu subliniază faptul că simptomele celiaceice tipice - anemie, diaree și constipație - apar, de asemenea, frecvent la copiii cu sindrom Down fără celiac. De asemenea, este posibil ca persoanele cu boala celiacă să aibă o funcție tiroidiană scăzută, care poate apărea și în absența bolii celiace la cei cu sindrom Down. Prin urmare, cercetatorii au spus, ingrijitorii si clinicienii trebuie sa fie vigilenti si ecran pentru conditie.
Există veste bună: un studiu major din Suedia a arătat că persoanele care au atât sindrom Down, cât și boala celiacă nu au un risc mai mare de deces decât persoanele care au numai sindrom Down.

Grija pentru cineva cu boala celiaca

Din păcate, în prezent nu există medicamente pe bază de rețetă pentru a trata boala celiacă. Aceasta se poate schimba in viitor, dar de acum, singurul tratament pentru boala celiaca este dieta fara gluten, pe care persoana cu celiac trebuie sa o urmeze pe viata.
Dieta fără gluten sună relativ ușor pe hârtie, dar poate fi dificilă în practică, deoarece atât de multe alimente conțin boabe de gluten. Când gătiți pentru cineva cu boală celiacă, trebuie să citiți cu atenție etichetele și să vă protejați împotriva contaminării cu gluten în bucătărie.
De fapt, unele familii fac o practica de a manca fara gluten la domiciliu pentru a proteja sanatatea membrului cu boala celiaca. Mâncarea poate fi, de asemenea, o provocare, deși a devenit mai ușoară prin proliferarea meniurilor fără gluten la diverse restaurante rapide și restaurante rapide.

Un cuvânt de la Verywell

Atunci când copilul dumneavoastră are sindrom Down, contemplarea unei schimbări majore, cum ar fi dieta fără gluten, ar putea părea copleșitoare, mai ales dacă copilul dumneavoastră are și alte complicații de sănătate care sunt frecvente la cei cu sindrom Down. Ridicarea unui copil de sindrom Down sau îngrijirea unui adult poate fi o provocare și adăugarea unor restricții speciale în domeniul dietei nu va ajuta.
Dar este o veste bună: nu este nevoie să vă priviți copilul de cookie-uri, pizza și alte favorite din copilărie, deoarece versiunile gratuite de gluten din toate aceste alimente sunt disponibile pe scară largă. De asemenea, odată ce ați stăpânit curba de învățare (adesea abruptă) care vine cu dieta, veți găsi probabil că va deveni a doua natură și puteți vedea unele dintre simptomele digestive și alte simptome ale copilului dumneavoastră îmbunătățind.