Boala celiacă și genul HLA-DQ8

Boala celiacă este o tulburare autoimună în care consumul de gluten poate provoca simptome gastro-intestinale și leziuni ale intestinului subțire. Este o boală care nu este încă pe deplin înțeleasă, dar pare a fi strâns legată în parte de genetica unei persoane.
Știm acest lucru dintr-o perspectivă amplă, în măsura în care riscul bolii celiace crește semnificativ dacă o rudă de gradul întâi, cum ar fi un părinte sau un frate, are de asemenea boala.
În ultimii ani, odată cu apariția testelor genetice, oamenii de știință au reușit să identifice două gene specifice care apar mai frecvent la persoanele cu boală celiacă. Acestea aparțin unui grup de complexe genetice cunoscute sub numele de antigen leucocitelor umane (HLA) și includ:

• HLA-DQ2, care este prezent în aproximativ 90% dintre persoanele cu boală celiacă
• HLA-DQ8, care este văzut în aproximativ opt la sută din aceeași populație

În timp ce HLA-DQ8 poate părea o cauză mai puțin convingătoare a acestei tulburări, ea reprezintă cea mai mare parte a cazurilor non-DQ2 și are alte caracteristici care o fac deosebit de izbitoare.

Legătura dintre HLA-DQ8 și boala celiacă

Există multe tipuri diferite (serotipuri) ale genelor HLA-DQ din care DQ2 și DQ8 sunt doar două. Ca grup, funcția lor principală este de a ajuta organismul să identifice agenți care pot fi dăunători, permițând sistemului imunitar să vizeze aceste celule pentru neutralizare.
Fiecare dintre noi are două copii ale unui serotip HLA-DQ, unul pe care îl moștenim de la mama noastră, iar celălalt pe care îl moștenim de la tatăl nostru. Dacă o persoană moștenește același tip HLA-DQ de la părinți, se spune că este homozigot. Dacă persoana moștenește două tipuri diferite, care este denumită heterozygos.
Ca un serotip unic, HLA-DQ8 este cel mai frecvent legat de boli autoimune, incluzând boala celiacă, artrita reumatoidă și diabetul juvenil. Din motive necunoscute, această gena poate transforma sistemul de apărare al organismului în sine, direcționând sistemul imunitar spre a ataca și distruge propriile celule.
În ceea ce privește boala celiacă, cercetările au sugerat că HLA-DQ8 crește homozigotul riscului de zece ori comparativ cu populația generală. Chiar și cu un exemplar HLA-DQ8, riscul tău se dublează.
Cu toate acestea, heterozygozitatea nu înseamnă întotdeauna mai puțin risc. Dacă combinați HLA-DQ8 cu o versiune cu grad ridicat de risc a HLA-DQ2, probabilitatea dumneavoastră de îmbolnăvire scade de aproape 14 ori față de cea a publicului larg.

Cum DQ8 variază în funcție de regiune

Expresia HLA-DQ8 poate varia semnificativ de la o parte a lumii la alta. În Europa, de exemplu, este cea mai asociată boala celiacă și diabetul juvenil. În mod similar, în Japonia, unde acesta nu este HLA-DQ2, serotipul DQ8 este singura cauză a bolii celiace (susținută, în parte, de afluxul de gluten din dieta japoneză).
Prin comparație, HLA-DQ8 reprezintă doar o mică parte a cazurilor de boală celiacă în S.U.A. și este mai frecvent asociată cu artrita reumatoidă. Nu că este important în ceea ce privește progresul bolii. Până în prezent, nu există nici o sugestie că nici unul din serotip nu are niciun impact asupra severității bolii. Ca atare, este posibil ca alți factori să joace un rol în ceea ce privește motivul pentru care unii oameni primesc boala mai rău decât alții.