Boala CIPA atunci când o persoană nu se poate simți durere
Acest nume este foarte descriptiv, deoarece definește câteva caracteristici importante ale bolii. Condiția este ereditară, ceea ce înseamnă că se desfășoară în familii. Sensibilitatea neuropatiei înseamnă că este o boală nervoasă care afectează în mod specific nervii care controlează senzația. Nervii autonomi sunt nervii care controlează funcțiile de supraviețuire ale corpului. CIPA sau HSAN IV afectează în mod specific nervii autonomi care controlează transpirația.
Simptomele CIPA
Boala CIPA este prezentă la naștere și face ca oamenii să nu poată simți durerea sau temperatura și nu pot transpira. Simptomele devin aparente în copilărie și boala este, de obicei, diagnosticată în timpul copilăriei.Lipsa durerii: Majoritatea persoanelor care au CIPA nu se plâng de "lipsă de durere" sau de "lipsă de transpirație". În schimb, copiii cu CIPA întâmpină, inițial, răniri sau arsuri fără să plângă, să se plângă sau chiar să observe. Părinții pot observa că un copil cu CIPA este doar un copil mic, în loc să observe o problemă. După un timp, părinții ar putea începe să se întrebe de ce copilul nu răspunde la durere, iar medicul copilului va efectua probabil teste de diagnosticare a bolilor nervoase. Copiii cu CIPA devin în mod obișnuit răniți sau arși, deoarece nu evită activitatea dureroasă. Și ei pot dezvolta chiar răni infectate deoarece nu-și protejează instinctiv rănile de dureri suplimentare. Uneori, copiii cu CIPA trebuie să fie evaluați medical pentru leziuni excesive. Atunci când echipa medicală observă un comportament neobișnuit de calm în fața durerii, aceasta poate provoca o evaluare a neuropatiei senzoriale.
Anhidriza (lipsa transpirației): Hydrosis înseamnă transpirație. Anhidroza înseamnă lipsă de transpirație. În mod normal, transpirația pe suprafața pielii ajută la răcirea corpului atunci când suntem prea calde din exerciții fizice sau de la febră mare. Copiii (și adulții) cu CIPA suferă consecințe ale anhidrozei, cum ar fi febra excesiv de mare, deoarece acestea nu dispun de protecția "răcirii" pe care transpirația le poate oferi.
Diagnostic
Nu sunt simple teste cu raze X sau teste de sange care pot identifica CIPA. Unii oameni care au CIPA au nervi anormal subdezvoltați și o lipsă de glande sudoripare pe biopsie.Testul cel mai definitiv de diagnosticare pentru CIPA este un test genetic, care poate fi efectuat înainte de naștere sau în timpul copilăriei sau al maturității. Există o anomalie genetică cunoscută care identifică CIPA și se numește gena TRKA umană (NTRKI) localizată pe cromozomul 1 (1q21-q22). Un test ADN genetic poate identifica o anomalie a acestei gene, confirmând diagnosticul CIPA.
Cauze primare
CIPA este o boală ereditară. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că orice persoană care are CIPA trebuie să moștenească gena de la ambii părinți. În mod obișnuit, părinții unui copil afectat poartă gena, dar nu au boala dacă au moștenit doar gena de la un părinte.Gena anormala responsabila de CIPA, TRKA uman (NTRK1), este o gena care directioneaza organismul sa dezvolte nervii maturi. Promovează în mod specific creșterea nervului prin codificarea unui receptor numit tirozin kinază (RTK), care este autofosforilat ca răspuns la factorul de creștere a nervilor (NGF).
Când această genă este defectă, așa cum este printre cei care au CIPA, nervii senzorici și niște nervi autonomi nu se dezvoltă pe deplin și astfel nervii senzorici nu pot funcționa corect pentru a simți mesajele de durere și temperatură și corpul nu poate produce transpirație.
Tratamentul pentru CIPA
La ora actuală, nu există un tratament disponibil care să poată vindeca boala CIPA sau să înlocuiască senzația lipsă a durerii sau funcția de transpirație.Copiii cu boala trebuie să învețe să încerce să prevină leziunile și să monitorizeze cu atenție leziunile, pentru a evita infecțiile. Părinții și alți adulți care îngrijesc copiii cu CIPA trebuie, de asemenea, să rămână vigilenți, deoarece copiii pot dori să încerce lucruri noi fără a înțelege pe deplin semnificația potențială a leziunilor fizice.
Așteptări
Dacă dvs. sau un iubit ați fost diagnosticat cu CIPA, puteți avea o viață sănătoasă și productivă, cu o bună îngrijire medicală și o ajustare a stilului de viață. Știind că este o boală genetică este un aspect important atunci când vine vorba de planificarea familială.CIPA este o tulburare rară și deseori găsirea unor grupuri de asistență pentru probleme de sănătate unice poate ajuta în ceea ce privește obținerea unui sprijin social și învățarea unor sfaturi practice pentru a vă ajuta să trăiți cu CIPA mai ușor.
