Ereditatea și testarea genetică pentru autism
Cauza principala a autismului
Potrivit studiului echipei, o combinație de ereditate și mutații genetice spontane este la baza majorității cazurilor de autism. Cel mai interesant (și, poate, deranjant), aceste mutații genetice pot fi rezultatul unei tendințe societale de a avea copii mai târziu în viață. În plus, unele mame, spun cercetătorii, pot purta o genă a autismului care nu prezintă efectele sale până când nu este trecută - de obicei, unui copil de sex masculin.Acesta este un set complex de descoperiri și greu de digerat fără explicații suplimentare. Kenny Ye, unul dintre cercetătorii primari ai proiectului, a fost de acord să furnizeze o descriere a laicilor despre constatarea echipei:
"Pentru a clarifica ..., estimăm că majoritatea cazurilor de autism (aproximativ 2/3, sau conservativ 50%) sunt cauzate de o nouă mutație (care nu este în genomul părinților, ci se întâmplă în spermatozoizi și ouă). factori pentru astfel de mutații, inclusiv vârsta părintească, expunerea mediului, stilul de viață etc. Cred că vârsta parentală în creștere se află în spatele creșterii autismului, iar cercetările viitoare importante sunt identificarea altor factori de risc.
"Minoritatea cazurilor de autism (aproximativ 1/3) este cauzată de mutații moștenite de la unul dintre părinți (ipoteza cea mai mare parte a mamei) .Oamenii au șansa de 50% să o moștenească ... Parintele (probabil mama) ] au obținut astfel de mutații, dar [nu ar] arăta simptome severe. "
Cu alte cercetări, credeți Ye, este posibil să se creeze un test genetic pentru autism în aproximativ cinci ani.
"Din cauza incertitudinii rezultatului", spune el, "nu cred că ar trebui folosit pentru testarea prenatală ca la sindromul Down, ci mai degrabă ca un instrument pentru inițierea unei intervenții timpurii".
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
