Este boala Parkinson moștenită?

Genetica foarte probabil joacă un rol în toate tipurile de boală Parkinson. Cu toate acestea, în timp ce aveți o combinație specifică de genetică poate crește riscul de îmbolnăvire, aceasta nu înseamnă neapărat că o veți obține.
Aproximativ 15-25% din persoanele care trăiesc cu Parkinsons au un istoric familial al afecțiunii, fie o relație imediată, fie de gradul doi. Având una sau mai multe dintre aceste rude vă va pune la un risc puțin mai mare pentru Parkinson, dar nu este încă o garanție că veți dezvolta tulburarea.
În schimb, dacă ai Parkinson, nu ar trebui să sugerezi că oricare dintre copii sau nepoți ai tăi vor primi boala. Ea doar indică faptul că riscul lor este puțin peste cei fără istoric familial.
În cele din urmă, majoritatea cazurilor de Parkinson nu au nicio cauză cunoscută (despre care se referă fie ca având boală idiopatică sau sporadică). Deși există forme care par să se desfășoare în familii, acestea reprezintă un procent mic de cazuri - aproximativ cinci până la zece procente.

Mutații genetice cheie asociate cu Parkinson

Există forme de Parkinson care par a fi influențate de defectele genetice care se desfășoară în familii. Tindem să vedem acest lucru cu forme de debut precoce ale bolii, în care simptomele trebuie să apară mult mai devreme decât vârsta medie de 60 de ani.
Un tip de mutație genetică asociată cu parkinsonismul familial este în așa-numitul Genă SNCA. Aceasta este gena legată de producerea de proteine ​​alfa-synuclein, o biomolecule care poate contribui la anomalii ale celulelor nervoase. Deși rară în populația generală, mutația genei SNCA a fost identificată în aproximativ două procente din familiile afectate de Parkinson.
În 2004, oamenii de știință au descoperit o mutație genetică similară într-un număr de familii în care au fost afectați mai mulți membri. Asa numitul LRRK2 mutație este asociat astăzi cu aproximativ unu până la două procente din toate cazurile de Parkinson, care afectează în cea mai mare parte persoanele de origine evreiască, Ashkenazi, Arab-Berber din Africa de Nord sau origine bască.
O altă mutație care implică GBA gena este deja cunoscut faptul că provoacă boala Gaucher (o tulburare ereditară caracterizată prin vânătăi, oboseală, anemie și mărirea ficatului și a splinei). Cercetările au arătat că mutația GBA este prezentă într-un număr semnificativ de persoane cu Parkinson, sugerând o legătură cauzală între mutație și boală.

Genetica și factorii de mediu

Factorii de mediu sunt, de asemenea, contribuitori semnificativi la dezvoltarea Parkinsons și pot, în unele cazuri, să lucreze în tandem cu genetica pentru a provoca tulburarea. Un studiu efectuat în 2004 a arătat că persoanele care au suferit o mutație Gena CYP2D6 și au fost expuși la pesticide au fost de două ori mai susceptibile de a dezvolta Parkinsons.
Pe cont propriu, pesticidele, metalele, solvenții și alte substanțe toxice au fost fiecare legate în mod liber de Parkinsons. Dar ceea ce este interesant este ca cei care au avut mutatia CYB2D6 si nu au fost expusi la pesticide nu s-au gasit a fi la nici un risc mai mare de a dezvolta tulburare.

Un cuvânt de la Verywell

Deși nu există un beneficiu direct pentru dvs. în prezent, rezultatele testelor genetice pot ajuta în continuare la cercetarea Parkinson, permițând oamenilor de știință să înțeleagă mai bine boala și să dezvolte noi tratamente. În timp ce alegerea de a testa este una personală, poate fi benefică dacă au fost afectați mai mulți membri ai familiei sau dacă aveți un risc ridicat pe baza etniei.