Simptomele și tratamentul bolii lui Leigh

Boala lui Leigh este o tulburare metabolică moștenită, care afectează sistemul nervos central (creierul, măduva spinării și nervii optici). Boala lui Leigh este cauzată de probleme în mitocondrii, centrele energetice din celulele corpului.
O tulburare genetică care provoacă boala lui Leigh poate fi moștenită în trei moduri diferite. Aceasta poate fi moștenită pe cromozomul X (feminin) ca deficiență genetică a unei enzime numite complex piruvat dehidrogenază (PDH-Elx). Aceasta poate fi moștenită ca o stare autosomală recesivă care afectează asamblarea unei enzime numite citocrom-c-oxidază (COX). Poate fi de asemenea moștenit ca o mutație a ADN-ului în mitocondriile celulare.

Simptome

Simptomele bolii lui Leigh încep de obicei între vârsta de 3 luni și 2 ani. Deoarece boala afectează sistemul nervos central, simptomele pot include:

Capacitate slabă de sugere
Dificultate în susținerea capului
Pierzând abilitățile motorii pe care copilul le avea, cum ar fi să prindă o zgomot și să-l scuture
Pierderea poftei de mâncare
Vărsături
Iritabilitate
Continuă plâns
convulsii

Deoarece boala lui Leigh se agravează în timp, simptomele pot include:

Slăbiciune generalizată
Lipsa tonusului muscular (hipotonie)
Episoade de acidoză lactică (acumularea de acid lactic în organism și în creier) care pot afecta respirația și funcția renală
Probleme cu inima

Diagnostic

Diagnosticul bolii lui Leigh se bazează pe simptomele pe care copilul sau copilul le are. Testele pot prezenta o deficiență a piruvatdehidrogenazei sau prezența acidozei lactice. Persoanele cu boala lui Leigh pot avea plasturi simetrice de leziuni in creier care pot fi descoperite prin scanarea creierului. La unii indivizi, testarea genetică poate fi capabilă să identifice prezența unei mutații genetice.

Tratament

Tratamentul bolii Leigh include de obicei vitamine cum ar fi tiamina (vitamina B1). Alte tratamente se pot concentra pe simptomele prezente, cum ar fi medicamente anti-convulsii sau medicamente pentru inimă sau rinichi. Terapia fizică, ocupațională și vorbirea poate ajuta copilul să-și atingă potențialul de dezvoltare.