Legătura dintre genetică și autism
Ce înseamnă cercetătorii din domeniul autismului 'genetică'?
Potrivit Institutului Național de Sănătate: "O genă este unitatea fizică și funcțională de bază a eredității." Genele, care sunt alcătuite din ADN, acționează ca instrucțiuni pentru a face moleculele numite proteine, la oameni genele variază de la câteva sute ADN-ul se bazeaza pe mai mult de doua milioane de baze. Proiectul genomului uman a estimat ca oamenii au intre 20.000 si 25.000 de gene. Genele umane sunt aproape identice de la o persoană la alta. De fapt, doar aproximativ 1% din ADN-ul nostru definește modul în care o persoană se deosebește de alta.Genele au un impact profund asupra stării noastre fizice și mentale. Dar, în timp ce genele sunt moștenite de la părinții noștri, nu toate diferențele genetice sunt ereditare. Aceasta deoarece schimbările genetice (numite mutații) pot apărea într-un singur individ, fără a avea de-a face cu moștenirea. Mutațiile pot apărea spontan (fără nici o cauză cunoscută) sau ca urmare a expunerii la mediu.
Când cercetătorii cu autism se uită la genetică, ei pot explora una din mai multe întrebări diferite. Printre ei:
- În ce măsură este autismul moștenit de la părinți?
- În ce măsură este autism cauzat de schimbări spontane în genele care nu sunt moștenite?
- Ce gene specifice sau seturi de gene determină dacă o persoană este autistă?
- Ce fel de schimbări la genele individuale ar sugera autismul?
- Cum este asociat autismul cu tulburări genetice cunoscute, cum ar fi boala Fragile X?
- Genele diferite sunt responsabile pentru diferite tipuri de autism?
- Există efecte asupra mediului care provoacă schimbări genetice care duc la autism?
Ce știm despre autism și genetică?
Cu foarte puține excepții, cercetătorii nu au reușit să răspundă cu certitudine la întrebări despre autism și genetică. Nu știm, de exemplu, exact care combinații de modificări genetice pot provoca autism. Nu știm dacă modificările genetice diferite conduc la autism cu funcționare înaltă sau scăzută. Nu știm dacă este posibil să schimbăm probabilitatea moștenirii autismului. Nu știm dacă terapia genetică ar putea avea un impact pozitiv asupra persoanelor cu autism.Aici, totuși, sunt câteva din ceea ce știm, conform NIH:
- ASD are tendința de a rula în familii, dar modelul de moștenire este de obicei necunoscut. Persoanele cu modificări genetice asociate cu ASD, în general, mostenesc un risc crescut de a dezvolta afecțiunea, mai degrabă decât starea în sine.
- Modificările la peste 1.000 de gene au fost raportate ca fiind asociate cu ASD, dar un număr mare dintre aceste asocieri nu au fost confirmate. Majoritatea variațiilor genetice au doar un efect mic și variațiile în multe gene se pot combina cu factorii de risc de mediu, cum ar fi vârsta părintească, complicațiile la naștere și altele care nu au fost identificate, pentru a determina riscul unui individ de a dezvolta această condiție complexă.
- În aproximativ 2 până la 4% dintre persoanele cu ASD, mutațiile genetice rare sau anomaliile cromozomiale sunt considerate a fi cauza acestei afecțiuni, adesea ca o caracteristică a sindroamelor care implică și semne și simptome suplimentare care afectează diferite părți ale corpului.
- Potrivit unui studiu recent, cel mult 2500 de gene diferite ar putea fi asociate cu autismul. Acest număr enorm a fost descoperit prin noile tehnologii și înseamnă că studiul autismului a devenit din ce în ce mai complex.
Genetica și mediul
Nu există nicio îndoială că factorii de mediu interacționează cu genetica pentru a provoca diferite tipuri de autism. Dar studiile recente arată clar că factorii de mediu sunt, în general, atât subtili, cât și complexi. Potrivit Institutului Național de Științe ale Mediului de Sănătate, anumite expuneri de mediu pot crește riscul de autism, dar nu se știe că autismul provoacă de fapt. Ei includ:- Varsta parentala avansata la momentul conceptiei
- Expunerea prenatală la poluarea aerului
- Obezitatea maternă sau diabetul zaharat
- Prematură extremă și greutate foarte mică la naștere
- Orice dificultate la naștere duce la perioade de deprivare a oxigenului prenatal la creierul copilului
- Expunerea prenatală la anumite pesticide
- Expunerea prenatală la Valproat sau Thalidomidă
- Lipsa hranei prenatale
Ce's Mai important: Genetică sau Mediu?
2017 studii au explorat problema dacă genetica sau mediul moștenit sunt cauze mai semnificative ale autismului. Copleșitoare, dovezile indică genetica. De fapt, potrivit unui studiu:"Studiile au constatat că agregatele cu tulburări de spectru autism (ASD) în familii, iar studiile gemene estimează proporția variației fenotipului datorită factorilor genetici (heritabilitate) ca fiind de aproximativ 90%.
Intr-un studiu anterior, heritabilitatea ASD a fost estimata la 0.50 si influentele medii familiale asupra mediului au fost de 0,04. Pentru a defini prezenta sau absenta ASD, studiul a folosit un set de date creat sa ia in considerare efectele de la eveniment in timp date, ceea ce ar fi putut reduce estimările privind heritabilitatea. "
Un alt studiu care a reanalizat un grup de copii din Suedia între 1982 și 2006, inclusiv gemeni, frați și frați, a constatat că "incidența autismului" moștenit "a fost de aproximativ 83%, în timp ce influența ecologică necomercială a fost estimată la 17% .“
Cu alte cuvinte, dacă aceste studii sunt corecte, marea majoritate a autismului este moștenită. Această constatare are implicații semnificative pentru familiile cu multiple persoane cu autism și poate fi importantă în descoperirea unor terapii care pot preveni sau trata autismul.
