Simptomele și tratamentul sindromului MELAS
Deoarece boala este puțin cunoscută și poate fi dificil de diagnosticat, nu se cunoaște încă câte persoane au dezvoltat MELAS în întreaga lume. Sindromul afectează toate grupurile etnice și bărbații și femeile.
Persoanele afectate încep de obicei să prezinte simptome cu vârste cuprinse între 4 și 40 de ani. Prognosticul este slab; boala este adesea fatală. Nu există nici un tratament pentru sindromul MELAS; asistența medicală este în mare măsură de susținere.
Simptome
Deoarece mitocondriile defecte există în toate celulele pacienților cu sindrom MELAS, se pot dezvolta multe tipuri de simptome, care de multe ori sunt debilitante. Strokes provoacă leziuni cerebrale, ducând la convulsii, amorțeală sau paralizie parțială. Encefalopatia (boala cerebrală) cauzează tremor, spasme musculare, orbire, surditate și pot duce la demență. Miopatia (boala musculară) cauzează dificultăți în mers, mers, mâncare și vorbire.Diagnostic
La multe persoane cu sindromul MELAS, un accident vascular cerebral sau simptome similare, cum ar fi dureri de cap, vărsături sau convulsii, este primul indiciu că ceva nu este în regulă. Primul episod de accident vascular cerebral apare, de obicei, în copilărie, cu vîrsta cuprinsă între 4 și 15 ani, dar poate apărea la sugari sau la adulți tineri. Înainte de primul accident vascular cerebral, copilul poate să încetinească să crească și să se dezvolte, să aibă tulburări de învățare sau tulburare de deficit de atenție.Testele pot verifica nivelul acidului lactic în sânge și lichidul cefalorahidian. Testele de sânge pot verifica o enzimă (creatinkinaza) prezentă în boala musculară. O probă musculară (biopsie) poate fi testată pentru cel mai comun defect genetic prezent în MELAS. Studiile imagistice ale creierului, cum ar fi tomografia computerizată (scanarea CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), pot căuta semne de leziuni cerebrale de la accident vascular cerebral.
