Pierderea de sarcină și riscul de naștere în sindromul Down

Probabil ați auzit despre sindromul Down, dar este posibil să nu știți că există o creștere a riscului de avort spontan și a riscului de naștere mortală cu această tulburare.

Ce este sindromul Down? 

Sindromul Down este o anomalie a cromozomului care provoacă probleme intelectuale, de sănătate și fizice la copiii care se nasc cu ea. Nu există nici un tratament, deși terapii și alte tratamente fac condiția mai ușor de gestionat pentru persoanele care trăiesc cu ea.
Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune genetică. Aceasta se întâmplă la 1 din fiecare 700 de copii născuți în Statele Unite, potrivit Societății Naționale de Sindrom Down.
Este de obicei cauzată de erori genetice aleatorii. Aceasta înseamnă că nu este mostenit de obicei din machiajul genetic al părintelui. În mod normal, avem 46 de cromozomi. Când există o copie suplimentară a cromozomului 21, se numește trisomia 21. Trisomia 21 provoacă cele mai multe cazuri de sindrom Down.
Dacă aveți peste 35 de ani, șansele dvs. de a avea un copil cu o tulburare cromozomică, cum ar fi sindromul Down, sunt mai mari, dar șansele de a avea un copil fără o tulburare cromozomială este mai mare.

Care este riscul de avort?

Aproximativ 6.000 de copii se nasc în S.U.A. cu sindromul Down în fiecare an. Cu toate acestea, un diagnostic al sindromului Down poate provoca avort spontan și naștere mortală.
Se estimează că între o amniocenteză (efectuată între 15 și 20 de săptămâni de sarcină) și o livrare, până la 30% din sarcinile asociate cu sindromul Down care nu sunt terminate duc la avort spontan sau naștere.
Ratele de pierdere a sarcinii diferă în funcție de vârsta mamei și de gradul de detectare a sindromului Down. (Timpul de detectare tinde să depindă de faptul dacă a fost utilizată eșantionarea villusului corionic [CVS] sau amniocenteza). Un studiu britanic privind sarcinile cu sindrom Down a constatat:

• Rata medie a pierderii fetale dintre timpul CVS și termen a fost de 32 la sută, crescând de la 23 la sută pentru femeile cu vârste între 25 și 44 la sută pentru femeile în vârstă de 45 de ani.
• Rata medie de pierdere a fătului între momentul amniocentezei și termenul a fost de 25%, crescând de la 19% la 33% în același interval de vârstă.

În afară de vârsta maternă, cercetătorii nu știu de ce unele sarcini de sindrom Down sunt pierdute sau morți, în timp ce alții continuă să trăiască. Experții suspectează că restricția de creștere și anomaliile structurale severe la nivelul fătului pot duce la incompatibilitatea cu viața.
Dacă ați aflat că sarcina dvs. este afectată de sindromul Down, vă confruntați cu un risc crescut de pierdere a sarcinii. Poți să te referi la un specialist în sarcină cu risc crescut pentru o monitorizare sporită pe durata sarcinii.

După un avort spontan

Dacă ați avut un avort spontan și testul cromozomului a indicat cauza sindromului Down, trebuie să știți că pierderea sarcinii nu a fost vina dvs..
Cele mai multe tulburări cromozomiale, inclusiv sindromul Down, sunt considerate a fi rezultatul unor probleme aleatorii în diviziunea celulară. În numărul mic de cazuri moștenite, nu există încă nimic pe care să-l fi putut face altfel pentru a preveni ceea ce sa întâmplat.
În conformitate cu luna martie a Dimes, dacă aveți o singură sarcină afectată de sindromul Down, riscul de sarcină din alt sindrom Down este de 1 din 100 până la vârsta de 40 de ani. În acest moment, riscul dvs. se bazează pe vârsta dvs.. 

Sindromul Down Doctor Discuție Ghid

Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.

Descărcați PDF