Privire de ansamblu asupra sindromului Rett

Sindromul Rett este o afecțiune genetică care afectează fetele, provocând probleme fizice, cognitive și comportamentale, precum și convulsii. În timp ce crizele pot fi tratate cu anticonvulsivante, nu există un tratament specific care să poată vindeca sindromul Rett.
Sindromul Rett este un diagnostic clinic realizat pe baza unui grup de semne și simptome. Nu există nici un test specific care să confirme sindromul, deci este important ca alte boli neurodevelopmentale să fie excluse înainte de acordarea diagnosticului de sindrom Rett.

Dacă aveți o fiică cu sindrom Rett, ea va avea nevoie de îngrijire și asistență în ceea ce privește activitățile de zi cu zi, precum și programe educaționale speciale. În calitate de părinte, puteți ajunge la îndrumare de la echipa medicală a fiicei dvs., precum și de la grupurile de asistență.

Simptome

Simptomele sindromului Rett încep în copilărie, dar nu sunt prezente la naștere. Unele simptome subtile pot începe înainte ca o fată să atingă vârsta de 1 an, iar simptomele mai vizibile încep cu vârste între 3 și 5 ani.
Unele dintre simptomele sindromului Rett sunt descrise ca regresive, ceea ce înseamnă că fetele care au anumite abilități încep să le piardă. Unele simptome se manifestă ca o lipsă de repere de dezvoltare, ceea ce înseamnă că fetele nu atinge abilitățile fizice, cognitive și sociale așteptate pentru vârsta lor.
Simptomele sindromului Rett includ:

Lipsa mișcărilor fizice: Uneori, copiii cu sindrom Rett nu pot fi la fel de activi fizic cum era de așteptat pentru vârsta lor. Este posibil ca ei să nu se răsucească sau să-și folosească mâinile sau să-și lovească picioarele la fel de activ ca și copiii tipici. Lipsa activității fizice poate începe în jurul vârstei de 1 ani sau mai devreme și nu este întotdeauna vizibilă. Adesea, părinții își amintesc că fiica lor nu era un copil activ, dar chiar și în aceste situații există, de obicei, o scădere a activității între 2 și 5 ani.
Lipsa contactului cu ochii: Dacă fiica dvs. are sindromul Rett, unul dintre primele simptome este lipsa contactului cu ochii, care poate începe înainte de vârsta de 1 ani. Părinții care nu au copii mai mari pot să nu observe acest lucru dacă nu cunosc încă copilul normal obiceiurile și comportamentul. În mod tipic, totuși, lipsa contactului vizual începe după vârsta copilului și poate fi confundată cu un semn de autism.
Lipsa interacțiunii sociale: Fetele care au sindromul Rett pierd în general interesul de a comunica sau de a interacționa cu alții, inclusiv frații și părinții. Ei nu acordă atenție altor persoane și pot deveni agitați sau înspăimântați când părinții lor sunt absenți, deși, de obicei, nu au un puternic atașament emoțional față de părinți.

Regresie de dezvoltare: Fetele care au sindromul Rett în general încep să învețe să vorbească și apoi par să-și piardă limbajul și abilitățile de comunicare. În mod similar, ei încep să-și folosească mâinile în mod intenționat, dar pierd această abilitate în copilăria timpurie.
Dificultăți și deficite de dezvoltare: Fetele care au sindromul Rett de obicei nu pot învăța lectură, matematică, artă sau sport. În general, se luptă cu abilitățile motorii și nu joacă jocuri video sau înțeleg cum să se joace cu puzzle-uri sau blochează modul în care copiii de vârsta lor.
Lipsa abilităților de rezolvare a problemelor: Adesea, copiii și adulții cu sindrom Rett nu pot învăța cum să rezolve problemele și să abordeze chiar și provocări minore fie cu pasivitate,.
Încălcarea limbii: Abilitățile de vorbire și înțelegerea limbii par a fi afectate. Fetele care au sindromul Rett nu vorbesc la un nivel adecvat vârstei, adesea vorbind la nivelul unui copil care are între 2 și 3 ani de-a lungul întregii vieți, și sunt capabili să înțeleagă doar vorbirea și instrucțiunile simple.

Pierderea mișcărilor intenționate ale mâinilor: Cele mai multe fete care au sindromul Rett învață să-și folosească mâinile și apoi să-și piardă această capacitate, în ciuda faptului că acestea mențin în mod obișnuit puterea motorului și coordonarea mâinilor.
Strângerea mâinilor: Pe măsură ce fetele își pierd capacitatea sau interesul de a-și folosi mâinile, încep să aibă mișcări repetitive de mână fără nici un motiv.
Miscari repetitive: În plus față de sângerarea caracteristică a sindromului Rett, fetele dezvoltă adesea alte mișcări repetitive și fără scop. Aceste mișcări nu sunt aceleași pentru toate fetele și puteți începe să recunoașteți mișcările repetitive tipice ale fiicei dvs..
Pierderea poftei de mâncare și problemele de mâncare: Fetele cu sindrom Rett au de obicei un apetit mic sau chiar o aversiune la hrană. În plus, pot avea probleme cu mestecarea și înghițirea, precum și cu constipația. Acest lucru poate determina greutatea să se situeze la capătul inferior al normalului și poate duce la malnutriție. Ocazional, o fată cu sindrom Rett poate deveni foame și poate mânca mai mult decât de obicei sau are un interes sporit pentru un anumit tip de hrană pentru câteva săptămâni, dar acest lucru nu este de așteptat să dureze.

Probleme de dormit: Problemele de dormit sunt foarte frecvente, iar fetele tinere tind să se trezească noaptea sau să strige sau să râdă în mod excesiv în timpul somnului. Fetele mai in varsta au o tendinta crescuta de a avea convulsii in timpul somnului sau de a adormi in timpul zilei.
Probleme de respirație: Adesea, o fată cu sindrom Rett poate avea episoade de respirație lentă sau respirație rapidă. În mod normal, acest lucru nu pune viața în pericol, dar, în cazuri rare, o fată cu sindrom Rett poate avea nevoie de suport respirator. Dacă sunteți îngrijorat de schimbările în modelele de respirație ale fiicei dvs., ar trebui să discutați cu doctorii ei despre asta.

convulsii
Cele mai multe fete care au sindromul Rett prezintă convulsii, care pot include convulsii tonico-clonice generalizate, crize de absență sau convulsii mioclonice.

Convulsiile tonico-clonice generalizate implică agitarea organismului și, de obicei, o afectare a conștienței, cu scăderea sau absența răspunsului în timpul convulsiului. În mod tipic, există o perioadă de scădere a capacității de reacție după criză.
Crizele de absență sunt perioade de stare și lipsă de reacție, fără mișcarea sau agitarea corpului, dar fără mișcarea deliberată a corpului. Crizele de absență pot apărea în timp ce o persoană este așezată sau culcată și poate trece neobservată.
Convulsiile mioclonice se caracterizează printr-o scurtă jerking a corpului, adesea cu o anumită afectare a conștiinței.

Frecvența și tipul convulsiilor pot varia, unele fete care se confruntă cu un tip de convulsii, iar altele se confruntă cu mai mult de un tip. Dacă fiica dvs. are convulsii, veți învăța să recunoașteți apariția și comportamentul aurei sau pre-convulsii și puteți preveni apariția unei crize prin administrarea medicamentelor.
Ce trebuie să știe toată lumea despre crize

cauze

Sindromul Rett este cauzat de o mutație genetică în gena MECP2, o genă localizată pe cromozomul X. Boala este dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că dacă o fată are mutația numai pe unul din cromozomii X, ea va avea această afecțiune. Băieții care au mutația pe cromozomul X nu supraviețuiesc copilăriei. Această mutație nu este de obicei ereditară. Aceasta se întâmplă de obicei spontan, dar dacă o fată cu sindromul Rett rămâne însărcinată, ea ar putea trece boala la copilul ei, fie că e vorba de un băiat sau de o fată.
Mutația care provoacă sindromul Rett se crede că provoacă o deficiență a funcției proteice. Această deficiență împiedică celulele din creier și organismul să îndeplinească funcții normale, în special în comunicarea dintre nervi, care produce aceste simptome răspândite.

Diagnostic

Sindromul Rett este un diagnostic clinic bazat pe anumite criterii clinice, precum și excluderea definitivă a altor tulburări care pot produce simptome similare. Alte tulburări care pot apărea inițial similare cu sindromul Rett includ autismul, paralizia cerebrală, sindromul Angelman, sindromul Lennox-Gastaut (LGS), encefalita și tulburările metabolice ale copilului.
Există mai multe constatări fizice care sunt frecvente la fetele cu sindrom Rett. Aceste caracteristici nu trebuie să fie prezente și nu există criterii de tăiere stabilite, dar susțin diagnosticul.

Statură mică și mărime: În general, fetele cu sindrom Rett sunt mai scurte, mai mici și cântăresc mai puțin decât media pentru vârsta lor sau ceea ce ar fi de așteptat în funcție de istoricul familial.
Circumferință mică a capului: Ca și în cazul stării scurte și dimensiunii mici, circumferința capului este, de asemenea, mai mică în rândul fetelor cu sindrom Rett, deși nu există o valoare numerică pentru dimensiunea capului care să confirme diagnosticul.
scolioză: Pe măsură ce fetele ajung la copilăria târzie, cele mai multe dezvoltă curbură a coloanei vertebrale, care se înrăutățește și poate deveni dezactivată, pe măsură ce îmbătrânesc.
Tonus muscular scăzut: La examinarea fizică, majoritatea fetelor au o forță normală sau puțin mai mică decât cea normală, dar poate fi dificil de spus din cauza lipsei de efort. Cu toate acestea, tonusul muscular diminuat cu sindromul Rett este mai frecvent, iar medicul fiicei dvs. poate detecta acest lucru prin examinare fizică, precum și prin observare.

Teste de imagistică
În general, testele imagistice ale creierului sunt normale la fetele care au sindrom Rett, dar este important să excludem alte condiții, cum ar fi encefalita (infecție cerebrală) sau malformații cerebrale înainte de a ajunge la un diagnostic al sindromului Rett.
Teste de laborator
Testele de sânge și puncția lombară se efectuează în mod obișnuit atunci când simptomele sindromului Rett sunt prezente, deși nu există constatări specifice asociate cu sindromul Rett pe aceste teste. Scopul testelor de sânge și a puncției lombare este de a exclude alte afecțiuni cum ar fi infecțiile și tulburările metabolice care ar putea cauza simptomele.
Testul genetic
Un test genetic poate identifica mutația genei pe cromozomul X. Dacă o fată are mutația genetică, aceasta susține sindromul Rett, dar aceasta nu înseamnă neapărat că are această afecțiune. Mutația MECP2 poate fi prezentă cu sindromul PPM-X, encefalopatia neonatală și afecțiunile asemănătoare autismului, care sunt toate tulburările neurodezvoltării care nu se încadrează în criteriile pentru sindromul Rett.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Rett în sine, dar este important ca fiica dumneavoastră să primească tratament pentru crize convulsive. Ea poate beneficia, de asemenea, de terapia cognitivă și fizică pentru a optimiza cât mai mult posibil motorul și funcția cognitivă.
Tratamentele utilizate pentru fetele cu sindrom Rett includ:

Medicamente anti-convulsii: Există un număr de anticonvulsivante utilizate pentru a controla convulsiile la fetele care au sindrom Rett. Medicamentul specific care ar fi cel mai benefic pentru fiica ta se bazează pe tipul sau tipurile de convulsii. Unele fete sunt rezistente la administrarea de medicamente pe cale orală, ceea ce reprezintă o provocare, deoarece anticonvulsivanții trebuie luați în mod regulat. Dacă aveți această problemă, poate fi necesar să vă bazați pe un medicament lichid sau injectabil pentru a preveni convulsiile fiicei dumneavoastră.
Fizioterapie: Când fetele pot coopera, terapia poate ajuta la tonusul muscular și poate ajuta la prevenirea rănilor și contracțiilor musculare care se pot dezvolta din cauza lipsei de utilizare.
Tratamentul pentru scolioza: Acestea pot include suporturi de sprijin sau tratament chirurgical. Chirurgia pentru scolioza poate implica plasarea unei tije pentru a susține coloana vertebrală, care ajută la prevenirea problemelor de mobilitate care pot rezulta din scolioza.
Suplimente nutritive: Combinația dintre pofta de mâncare scăzută și dificultatea comunicării poate duce la deficiențe nutriționale pentru fetele care au sindrom Rett. Puteți să oferiți fiicei dvs. opțiuni de hrană sănătoasă, dar dacă nu vrea să mănânce sau nu vrea un anumit tip de mâncare, de obicei, nu puteți raționa cu ea sau nu o puteți convinge să o încerce. Dacă este necesar, poate fi necesar să îi oferiți suplimente nutriționale cu conținut ridicat de calorii, cum ar fi shake-uri sau bare de proteine. Uneori fetele cu sindrom Rett pot avea temporar nevoie de plasarea unui tub de hrănire pentru a menține nutriția în timpul perioadelor de apetit scăzut.

Copiind

Dacă fiica dvs. are sau poate avea sindromul Rett, atunci știi că aceasta este o situație dificilă. Ea va avea nevoie de ajutor și sprijin pentru nevoile ei de bază pe tot parcursul vieții. Între timp, ea poate să nu arate atașament și poate părea frig și indiferent față de îngrijitorii ei apropiați, în timp ce respinge pe alții care încearcă să intre sau să ofere îngrijire medicală.
Pe măsură ce navigați aceste provocări, puteți dezvolta un sistem de comunicare eficientă cu echipa medicală a copilului dumneavoastră. Adesea, clinicile, care au în mod regulat grijă de copii și adulți cu tulburări neurodezvoltării, au un sistem disponibil pentru rezolvarea problemelor grave și minore. Fiica ta va beneficia de asemenea dacă găsești o școală potrivită și menține contactul cu profesorii și cu școlarii.
Puteți obține, de asemenea, ajutor de îngrijire pentru fiica ta de la asistenții de sănătate la domiciliu, care pot veni la tine acasă pentru a vă ajuta. În cazul în care îngrijirea devine mai implicată și mai dificilă, poate fi necesar să găsiți un loc pentru ca fiica dvs. să rămână, astfel încât să poată beneficia de îngrijire profesională zilnic și puteți să o vizitați pentru a vă menține o relație și a rămâne aproape pentru ea.

Un cuvânt de la Verywell

Aveți grijă de un copil cu o tulburare neurodevelopment gravă nu este ușor. Părinții se pot epuiza cu cerințele de a avea grijă de un copil cu nevoi speciale, precum și de a organiza resurse pentru sănătate și educație. De asemenea, puteți avea un loc de muncă, alți copii, relații personale și propria sănătate.
Părinții în această situație pot considera că este benefic să se conecteze cu grupuri de asistență care pot oferi sfaturi și strategii de împărțire a copiilor.