Ce este secventa lui Pierre Robin?
- o maxilară mică inferioară subdezvoltată (aceasta se numește micrognathia)
- cleft palate cu absența distinctă a buzei cleft, de obicei potcoavă sau în formă de U
- un palat arcuit ridicat
- o limbă care este plasată foarte departe înapoi în gât și poate împiedica căile respiratorii care cauzează dificultăți de respirație (glossoptosis)
- în aproximativ 10-15 procente de cazuri se poate prezenta macroglossia (limba neobișnuit de mare) sau ankyloglossia (cravată limbii)
- dinții prezente la momentul nașterii și malformații dentare
- frecvente infecții ale urechii
- anomalii auriculare (75% din cazuri)
- pierderea auzului (60% din cazuri - de obicei conductive)
- atrezia canalului auditiv extern (rar)
- alte anomalii ale urechii, inclusiv anomalii ale oaselor interne ale urechii, canalele semicirculare și apeductul vestibular
- deformări nazale (rare)
- Probleme oculare (hipermetropie, miopie, astigmatism, scleroză corneană, stenoză a canalului nazolacrimal)
- Problemele cardiovasculare au fost documentate în 5-58% din cazuri (murmur cardiac benign, arterioză ductă de brevet, brevet foramen ovale, defect septal atrial și hipertensiune pulmonară)
- Problemele musculo-scheletice sunt observate frecvent (70-80% din cazuri) și pot include sindectilie, polidactilie, clinodactyly și oligodactyly, clubfeet, articulații hiperextensibile, anomalii ale șoldului, anomalii ale genunchiului, scolioză, kyfoză, lordoză și alte anomalii ale coloanei vertebrale
- Anomaliile din sistemul nervos central sunt observate în aproximativ 50% din cazuri și pot include: întârzieri de dezvoltare, întârzieri de vorbire, hipotonie și hidrocefalie.
- Defectele genitourinare sunt mai rare, dar pot include testicule nedescoperite, hidronefroză sau hidrocelă.
Există trei teorii cu privire la ceea ce cauzează secvența lui Pierre Robin. Primul este că hipoplazia mandibulară apare în timpul săptămânii 7-11 a sarcinii. Acest lucru are ca rezultat limbajul rămas ridicat în cavitatea orală, împiedicând închiderea rafturilor palatale și provocând un palat de la nivelul cavității U. O cantitate scăzută de lichid amniotic poate fi un factor.
A doua teorie este că există o întârziere în dezvoltarea neurologică a musculaturii limbii, a pilonilor faringi și a palatului, însoțită de o întârziere a conducerii nervului hipoglos. Această teorie explică de ce multe simptome se rezolvă cu vârsta de aproximativ 6 ani.
A treia teorie este că o problemă majoră apare în timpul dezvoltării, care are ca rezultat disneurularea rhombencefalului (creierul din spate - porțiunea creierului care conține creierul și cerebelul).
Nu există nici un tratament pentru secvența lui Pierre Robin. Gestionarea afecțiunii implică tratarea simptomelor individuale. În majoritatea cazurilor, maxilarul inferior crește rapid în primul an de viață și, de obicei, pare normal de către grădinița. Creșterea naturală de multe ori, de asemenea, vindecă orice probleme respiratorii (căile respiratorii) care pot fi prezente. Uneori, o călătorie aeriană artificială (cum ar fi o căi respiratorii nazofaringiene sau orale) trebuie să fie utilizată pentru o perioadă de timp. Cleștele palatului trebuie reparate chirurgical deoarece pot provoca probleme legate de hrănire sau de respirație. Mulți copii cu secvența lui Pierre Robin vor necesita terapie de vorbire.
Severitatea secvenței Pierre Robin variază foarte mult între indivizi, deoarece unii oameni pot avea doar câteva din simptomele asociate cu această afecțiune, în timp ce altele pot avea multe dintre simptomele asociate. Simptomele cardiovasculare sau ale nervilor centrali pot fi, de asemenea, mai dificil de gestionat decât unele dintre anomaliile craniofaciale asociate secvenței Pierre Robin. Studiile au arătat că secvența izolată Pierre Robin (când afecțiunea survine fără alt sindrom asociat) nu crește, de obicei, riscul de mortalitate, în special în cazul în care nu sunt prezente probleme cardiovasculare sau ale sistemului nervos central.
