O prezentare generală a sindromului Cri du Chat
Simptome
Caracteristicile fizice cheie și simptomele sindromului Cri du Chat sunt cauzate de genele dispărute sau șterse din brațul mic (p) al cromozomului 5. Cercetătorii suspectează că setul specific de simptome asociate cu Cri du Chat și severitatea acestor simptome, este legată de dimensiunea și locația părții șterse sau lipsă a cromozomului.Ca și alte tulburări cromozomiale, simptomele și severitatea afecțiunii variază de la o persoană la alta. Cu toate acestea, există câteva manifestări-cheie ale afecțiunii care se pot observa de la naștere. Aceste caracteristici distinctive includ:
- Greutate mică la naștere
- Reflex slab de supt
- Creșterea lentă sau eșecul de a înflori
- Un strigăt înflăcărat, care seamănă cu o pisică
- Minus muscular
- Cap mic (microcefalie) și maxilar
- O față anormal de rotundă
- Malocluzia dinților
- Wide-set, ochii înclinate în jos
- Piele suplimentară se îndoaie în jurul ochilor
- Urechi mici
- "Cureaua" degetelor și picioarelor (sindactilă)
- Cleft buze sau cleft palatului
- Motor întârzieri cognitive și vorbire
- Deficiență intelectuală moderată până la severă
- Incapacitate psihomotorie
- convulsii
- Autism-cum ar fi comportamente, cum ar fi flap de mână, balansare, și de zgomot sensibilitate
- scolioză
- Defecte cardiace congenitale (aproximativ 15-20% dintre pacienți)
- herniile
- Aspecte comportamentale, cum ar fi tantrums și atenție slabă / impuls control
- Mersul pe jos cu un mers încet, supravegheat sau necesitatea unor mijloace de mobilitate, inclusiv scaune cu rotile
- Comportamente autodistructive cum ar fi lovirea capului și alegerea pielii
- Infecțiile recurente (în special respiratorii, urechi și gastro-intestinale)
- Miopie
- Constipație
- Anomalii ale rinichilor sau urinare
- Grație prematură a părului
- Probleme cu somnul
- Probleme de formare a toaletelor
cauze
Sindromul Cri du Chat a fost descris pentru prima data in 1963 de un pediatru francez numit Jérôme Lejeune. Lejeune este cel mai bine cunoscut pentru descoperirea bazei genetice a trisomiei 21 (sindromul Down).Tulburarea se crede a fi foarte rară - doar 50-60 de copii se nasc cu Cri du Chat în Statele Unite în fiecare an. Condiția tinde să afecteze femelele mai des decât bărbații și este diagnosticată la persoane de orice origine etnică.
În timp ce Cri du Chat este legat de gene, nu este neapărat o condiție moștenită. Majoritatea cazurilor apar de novo (sau spontan) în timpul dezvoltării embrionare. Cercetătorii nu sunt siguri de ce se întâmplă aceste ștergeri. Părinții unui copil născut cu Cri du Chat din cauza unei ștergeri spontane vor avea cromozomi normali. Prin urmare, dacă au un alt copil în viitor, este puțin probabil ca copilul să se fi născut, de asemenea, cu condiția.
În unele cazuri, condiția apare deoarece genele sunt translocate de la un cromozom la altul. Acest lucru face ca materialul genetic să fie rearanjat. Translocațiile între cromozomi se pot produce în mod spontan sau pot fi transmise de la un părinte care este un purtător al unei gene afectate.
Cercetătorii suspectează că persoanele cu Cri du Chat care au dizabilități intelectuale severe pot avea ștergeri într-o anumită genă, CTNND2. Sunt necesare mai multe cercetări privind posibila legătură între simptomele condiției și genele specifice, dar pe măsură ce se învață mai multe despre relație, probabil că cauza va fi mai bine înțeleasă. Intelegerea motivelor pentru care stergerea genei se intampla va fi o parte importanta a directiei de diagnostic si tratament pentru a imbunatati viata oamenilor cu Cri du Chat.
Diagnostic
Majoritatea cazurilor de Cri du Chat pot fi diagnosticate la naștere ca parte a unei evaluări aprofundate a nou-născutului. Caracteristicile fizice cheie ale afecțiunii, în special microcefalia, pot fi ușor identificate la nou-născuți. Alte simptome asociate, cum ar fi "plânsul de pisică" al bebelușului, tonul scăzut al mușchilor și reflexul scăzut al aspirației, sunt de asemenea aparente la scurt timp după naștere.Câteva tipuri diferite de teste genetice, incluzând cariotiparea, hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) și analiza cromozomilor microarray, pot fi folosite pentru a căuta eliminările din cromozomul 5, care sunt diagnosticarea Cri du Chat.
Un medic poate, de asemenea, să comande mai multe teste înalt specializate pentru a determina dacă ștergerile au fost spontane sau de la o mamă afectată. Dacă acesta din urmă este cazul, există teste care pot identifica care părinte are gena translocată.
Disponibilitatea crescândă a tehnicilor de testare genetică mai specializate a permis ca unele cazuri de Cri du Chat să fie diagnosticate prenatal.
Programe de nou-născuți pentru tulburări genetice
Tratament
Gravitatea Cri du Chat există pe un spectru. Experiența de a fi diagnosticată cu și tratarea stării și a simptomelor sale va fi unică pentru fiecare persoană care o are. Familiile care au copii cu "Cri du Chat" recurg adesea la ajutorul multor tipuri diferite de furnizori de asistență medicală, inclusiv profesioniști din domeniul sănătății aliate, asistenți sociali și specialiști în educație. După nașterea unui copil cu Cri du Chat, părinții sunt de obicei consultați pentru consiliere genetică.Deoarece Cri du Chat este adesea diagnosticată la naștere sau la scurt timp după aceea, familiile pot începe imediat să creeze o echipă de suport. Intervenția timpurie ajută familiile să dezvolte strategii pentru gestionarea atât a diferențelor fizice, cât și a celor emoționale, cu care se confruntă copiii Cri Face Chat față de colegii lor.
Majoritatea copiilor diagnosticați cu Cri du Chat încep o formă de terapie înainte de ziua de naștere. Aceasta include adesea o combinație de terapie fizică, ocupațională și vorbire. Dacă un pacient are o stare de sănătate asociată, cum ar fi un defect cardiac congenital, va avea nevoie, de asemenea, de servicii medicale mai specializate în plus față de îngrijirea de rutină.
Este posibil ca părinții să fie nevoiți să caute resurse comunitare și academice pentru a ajuta copiii care se află în situația de a se adapta la școală. Programele de educație specială sunt o opțiune, în funcție de tipul și amploarea învățării și / sau handicapului fizic al copilului, precum și de nevoile sociale și de comportament ale acestuia. Unele familii aleg copii cu educație la domiciliu cu Cri du Chat sau le înscriu la școli sau programe special concepute.
Speranța de viață a pacienților cu Cri du Chat nu este direct afectată de condiție, deși complicațiile din caracteristicile sale - cum ar fi dezvoltarea pneumoniei de aspirație dacă sunt predispuse la probleme respiratorii - pot reprezenta un risc. În multe cazuri documentate, copiii cu Cri du Chat au trăit bine până la vârsta mijlocie și dincolo. Cu toate acestea, persoanele care au Cri du Chat nu sunt întotdeauna capabile să trăiască independent. Mulți adulți cu această afecțiune vor avea nevoie de asistență medicală, asistență socială, managementul cazurilor și servicii profesionale.
Terapiile alternative și complementare pot fi utile și pentru pacienții cu Cri du Chat, în special în timpul copilariei și adolescenței. Jocurile de terapie, aromoterapia, terapia muzicală și terapia care implică animale s-au dovedit a fi benefice copiilor cu Cri du Chat.
5 dintre cele mai populare medicamente alternative utilizate astăzi Pentru copiii care au dizabilități mai severe, necesită tuburi de hrănire (nutriție parenterală) și cei care se angajează în comportamente grave auto-vătămătoare pot necesita îngrijire suplimentară. Asistentele medicale de la domiciliu, viața comunității sau facilitățile de îngrijire medicală sunt, de asemenea, opțiuni pentru familiile care au nevoie de asistență pentru a-și ajuta copilul să trăiască o viață plină, sigură, fericită și sănătoasă.
