O prezentare generală a bulionului epidermolizat
Simptome
Blisterurile sunt simptomul cheie al EB. Acestea apar adesea în copilărie. Spre deosebire de cineva fără EB, aceste blistere se pot forma numai cu o presiune minimă asupra pielii. Acestea pot deveni răni cronice, dureroase. La unele persoane cu EB, numai pielea este afectată, dar sunt posibile și alte simptome. Diferitele subtipuri ale EB pot determina simptome oarecum diferite.Severitatea acestor simptome poate varia destul de puțin. Uneori EB cauzează o dizabilitate severă, provocând blistere severe pe o mare parte a corpului. Dar, de celelalte ori, aceasta poate provoca simptome ușoare care necesită tehnici de prevenire, cu blistere care apar numai pe mâini și picioare. Acest lucru se bazează parțial pe tipul specific și severitatea mutației genetice.
Unele posibile probleme includ:
- Blistere ale pielii (în special pe mâini și picioare)
- Blistere din gură sau gât
- Scurgeri de scalp, cicatrizare si caderea parului
- Piele care pare prea subțire
- Piele mâncantă și dureroasă
- Tumorile minuscule pe piele (numite milia)
- Probleme cu formarea sau cresterea unghiilor
- Probleme dentare cauzate de dinții incorect formați
- Dificultate la inghitire
- Blistere din interiorul tractului digestiv și zona anală
- Întuneric pe piele
- Atrezia pilorică (obstrucția părții inferioare a stomacului)
complicaţiile
Aceste probleme pot provoca complicații medicale suplimentare. De exemplu, blisterele sunt predispuse la spargere, ceea ce poate duce la infecții. În unele cazuri, acestea pot pune viața în pericol. Copiii cu forme severe de EB sunt în mod deosebit în pericol.Blisterele din gură și gât pot duce la deficiențe nutriționale. Aceasta, la rândul său, poate provoca o creștere slabă sau alte probleme medicale, cum ar fi anemia sau vindecarea letală a rănilor. Blisterele din regiunea anală pot provoca constipație. Blisterele din gât ar putea provoca dificultăți de respirație la unii copii.
Unele persoane cu EB severă dezvoltă și contracții care pot provoca scurtarea anormală sau îndoirea anumitor articulații. Acest lucru se poate întâmpla din cauza formării repetate și formării cicatricilor. Acest lucru poate duce la mobilitate redusă.
Copiii nascuti cu atrezie pilorica (o minoritate de oameni cu EB) vor avea simptome cum ar fi varsaturi, distensie abdominala si lipsa scaunului. Este o urgență medicală care necesită o intervenție chirurgicală la scurt timp după naștere.
Persoanele cu anumite tipuri de EB au, de asemenea, un risc crescut de cancer de piele celulară scuamoasă ca adolescenți sau adulți.
Căutarea unui tratament de urgență
Adresați imediat asistență medicală dacă copilul dvs. are dificultăți de respirație sau de înghițire. De asemenea, consultați un medic pentru orice semne de infecție, cum ar fi frisoane, febră sau piele roșie, dureroasă și mirositoare.În cazurile severe, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de tratament imediat și de salvare.
cauze
Cele mai multe tipuri de EB sunt cauzate de mutații genetice, care sunt modificări ale materialului genetic pe care îl moșteniți de la părinții dvs. Pentru a înțelege de ce aceste mutații conduc la simptomele EB, este util să învățați câteva lucruri despre modul în care funcționează pielea.Pielea normală
Diferitele celule care alcătuiesc pielea sunt strâns legate prin intermediul proteinelor speciale. Aceasta este ceea ce ține celulele conectate la celulele din apropiere și la straturile mai profunde de țesut dedesubt. Este, de asemenea, ceea ce permite celulelor să își mențină structura chiar și atunci când presiunea exterioară este aplicată pe piele. În mod normal, pielea noastră se oprește bine sub diferite tipuri de presiune din mediul exterior.EB piele
Până în prezent, au fost identificate peste 20 de gene diferite care pot conduce la EB. Aceste gene fac diferite proteine care sunt importante pentru a ajuta pielea sa-si mentina forta. Dacă există o mutație genetică în una dintre aceste proteine, aceasta ar putea determina celulele pielii să nu se lege cât mai strâns unele de altele. Acest lucru poate provoca fragilitatea pielii, cauzând destrămarea celulelor una față de cealaltă cu o presiune minimă.Aceasta este ceea ce cauzează formarea de blistere atât de ușor. De exemplu, mutațiile în genele care produc anumite tipuri de colagen pot cauza EB.
Tipuri de EB
Epidermoliza buloasa poate fi clasificată în subtipuri, parțial pe baza părții specifice a pielii pe care o afectează.Epidermoliza Bullosa Simplex
Epidermoliza bullosa simplex (EBS) este cea mai obișnuită formă de EB. Acest tip de EB afectează numai stratul exterior al epidermei. De obicei, are simptome mai puțin severe decât alte forme de EB. Există un subtip specific al EBS care vine cu simptome de distrofie musculară, dar nu toate persoanele cu EBS au această problemă.
Junctional Epidermoliza Bullosa
Junctional epidermolysis bulo (JEB) afectează partea de piele la cel mai interior strat al epidermei. Acest tip de EB poate fi severă, cu simptome care încep de la început.
Epidermoliza buloasă dystrofică
Bullosa epidermoliza dystrofică (DEB) afectează o parte a pielii numită dermă, găsită într-un strat mai profund decât epidermul.
Un tip specific EB de distrofie, denumit EB distrofie recesivă (RDEB), este, în general, forma cea mai gravă a bolii.
RDEB are cel mai mare potențial de a afecta organele interne și de a cauza un handicap semnificativ sau chiar deces.
Sindromul Kindler
Aceasta este o formă foarte rară de EB, care cauzează blistere ușoară și sensibilitate extremă la soare. Într-adevăr, pe piele pot apărea pete pătate, care pot părea uscate și subțiri.
Epidermoliza Bullosa Acquisita
Epidermoliza bullosa acquisita este diferită de alte forme de EB. Nu este cauzată de o mutație genetică directă. În schimb, se crede că este cauzată de o formă de boală autoimună. Spre deosebire de celelalte forme de EB, simptomele nu apar deseori pana cand oamenii sunt in varsta de 30 sau 40 de ani.
Diagnostic
Partea inițială a diagnosticului este o istorie medicală amănunțită, care trebuie să includă istoricul medical personal și istoria familială a individului. Acestea includ întrebări despre simptome și când au început.Un examen medical complet este, de asemenea, o parte importantă a unui diagnostic. Medicul trebuie să efectueze un examen medical al întregului corp, inclusiv o examinare atentă a pielii. Luate împreună, istoricul medical și examenul clinic sunt adesea suficiente pentru ca un practicant să efectueze un diagnostic preliminar al EB.
Următorul pas este adesea biopsia cutanată. Pentru aceasta, cineva elimină o mică parte a pielii afectate, după prima curățare și amorțirea zonei cu un anestezic. Apoi proba poate fi analizată într-un laborator. Acest lucru poate ajuta la identificarea subtipului EB.
Analiza genetică este, de asemenea, adesea o parte a diagnosticului. Pentru aceasta, se prelevează o mică mostră de sânge. Apoi testele genetice speciale sunt folosite pentru a identifica mutația genetică specifică care provoacă boala. Acest lucru poate oferi informații despre severitatea afecțiunii, precum și despre simptomele specifice care ar putea apărea. De asemenea, oferă informații despre modul în care este de așteptat ca genele să fie moștenite în familie.
Tratament
Din păcate, tratamentul pentru EB este încă destul de limitat. Tratamentul se concentrează asupra prevenirii leziunilor, diminuării impactului simptomelor și prevenirii și tratării complicațiilor. În acest moment, nu există nici un tratament care să funcționeze pentru a trata procesul bolii în sine.Prevenirea deteriorării pielii
Unul dintre cele mai importante lucruri de făcut atunci când administrați EB este de a preveni formarea de blistere cât mai mult posibil. Chiar și traumele minore pot provoca formarea unui blister. Unele tehnici de prevenire sunt după cum urmează:- să fie foarte blândă atunci când manipulează pielea unei persoane cu EB
- folosiți haine moi și pantofi căptușit
- copiii din scutece pot avea nevoie de un extra padding la picioare și talie (elimina benzi elastice)
- evitați bandajele adezive sau semi-adezive pe suprafața pielii
- tăiați cuie copilului în mod regulat pentru a preveni zgârierea
- încercați să păstrați pielea rece - nimic fierbinte nu trebuie aplicat pe piele
- păstrați umezeala pielii folosind lubrifianți blând, cum ar fi jeleul de petrol
- acoperiți suprafețele dure pentru a evita traumatismele cutanate
Reducerea simptomelor
Persoanele cu EB pot avea nevoie de medicamente pentru durere pentru a diminua disconfortul lor. Diferitele medicamente pot, de asemenea, ajuta la diminuarea pruritului.Tratarea și prevenirea complicațiilor
Rănirea rănilor este un aspect foarte important al tratamentului pentru EB. Acest lucru va ajuta la prevenirea infecțiilor grave și va permite o vindecare mai rapidă. Mulți oameni cu EB vor avea pansamente pentru răni care trebuie schimbate în fiecare zi sau două. O asistență medicală vă poate oferi educație și asistență specială în gestionarea acestei probleme.Alte aspecte ale îngrijirii ar putea include:
- antibiotice dacă pielea devine infectată
- tubul de alimentare, dacă este necesar, pentru a ajuta la satisfacerea nevoilor nutriționale
- grefa de piele dacă cicatrizarea a afectat funcția mâinii
- terapie de reabilitare sau chirurgie pentru tratarea contracturilor comune
Investigațiile chirurgicale
Cercetătorii se uită la noi tratamente care ar putea fi folosite într-o zi pentru a trata EB mai direct. Unele tratamente posibile viitoare ar putea implica transplant de măduvă osoasă, terapii genetice sau alte progrese. Unele dintre aceste terapii pot fi supuse unor studii clinice. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți interesat să participați la un studiu clinic. Sau verificați baza de date a Statelor Unite pentru studii clinice.Moştenire
Majoritatea cazurilor de EB sunt cauzate de o mutație genetică specifică. Unele tipuri de EB sunt cauzate de o mutație dominantă. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie doar să moștenească o copie a unei gene afectate pentru a obține această afecțiune. Alte tipuri de EB sunt cauzate de o mutație recesivă. Pentru aceste tipuri, o persoană trebuie să primească o copie afectată a unei gene de la ambii părinți.Dacă EB se desfășoară în familia dvs. sau dacă ați avut deja un copil cu EB, vă poate fi de ajutor să discutați cu un consilier genetic. Această persoană vă poate da o idee despre riscul de a avea un alt copil cu EB în viitor. Testul prenatal poate fi posibil pentru unele tipuri de EB.
Copiind
Unii oameni suferă de probleme legate de stima de sine datorită EB. Ele pot fi stânjenite de vizibilitatea leziunilor lor sau se pot simți excluse dacă nu pot participa la anumite activități. Pentru unii oameni, poate duce la izolare socială, anxietate și depresie. Natura cronică, vizibilă a bolii poate fi foarte dificilă pentru oameni. Pentru unii oameni, acest aspect poate fi cel mai provocator aspect al EB. Dacă simțiți așa, știți că nu sunteți singuri. Uneori, oamenii chiar și cu forme mai blânde ale bolii se simt astfel.Tratarea unei boli cronice nu este niciodată ușoară. Nu ezitați să contactați asistența psihologică a unui profesionist. Mulți oameni care se ocupă de EB consideră că este util să vă conectați cu ceilalți cu această afecțiune. De exemplu, rețelele de pacienți, cum ar fi Asociația de cercetări dystrophic epidermolysis Bullosa Research din America, au făcut mai ușor să se conecteze cu alții care înțeleg ceea ce întâmpinați.
Un cuvânt de la Verywell
Depășirea unei afecțiuni cronice ca epidermoliza buloasă este o provocare. Pentru mulți, va necesita îngrijire și atenție zilnică. Părinții noi pot fi în mod rezonabil îngrijorați în ceea ce privește învățarea modului de a gestiona starea în copilul lor. Dar, învățarea cât de mult puteți despre EB și modul de prevenire a complicațiilor sale vă poate ajuta să vă simțiți mai împuterniciți și în control. Echipa medicală va fi, de asemenea, disponibilă pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe familia dumneavoastră să luați cele mai bune decizii medicale posibile.Știind ce antibiotice să ia
