O privire de ansamblu asupra progresiei sistemului Fibrodysplasia Ossificans

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) este o afectiune foarte rara mostenita in care tesuturile conjunctive ale corpului, inclusiv muschii, tendoanele si ligamentele, sunt treptat inlocuite de oase (intr-un proces numit osificare). Condiția este prezentă la naștere, dar simptomele pot să nu apară până la copilăria timpurie. Ossification poate avea loc la întâmplare sau după un prejudiciu.

Simptome

În timp ce o persoană se naște cu FOP, semnele și simptomele de osificare nu pot deveni vizibile până când un copil devine puțin mai în vârstă și a început să crească.
La nou-născuți, primul semn al FOP este adesea o anomalie congenitală a degetelor de la picioare. La scurt timp după naștere, profesioniștii din domeniul medical sau părinții pot observa că degetele mari ale copilului sunt mai scurte decât celelalte degete ale degetelor. Această malformație este văzută la toți oamenii cu FOP și este un indiciu important pentru efectuarea diagnosticului. Un nou-născut poate avea de asemenea umflături în jurul ochilor și scalpului. În unele cazuri, această umflare poate începe în timp ce fătul este încă in utero, deși starea nu este, de obicei, diagnosticată decât după naștere. Aproximativ 50 la suta din persoanele cu afectiune au, de asemenea, malformatii congenitale similare la degetul mare - s-au observat si alte malformatii, cum ar fi in coloana vertebrala.
Majoritatea persoanelor cu FOP va experimenta pentru prima data simptomele majore ale conditiei (uneori denumita "flare up") pana la varsta de 10 ani.
În timp ce rata generală a evoluției bolii este necunoscută, osificarea tind să urmeze un anumit tipar, începând de la gât și îndreptându-se până la umeri, trunchi, membre și picioare.
Cu toate acestea, deoarece formarea osoasă poate fi afectată de leziuni (cum ar fi ruperea unui braț) sau de boală virală (cum ar fi gripa), boala nu poate urmări cu strictețe această evoluție.
Simptomele primare ale FOP depind de ce părți ale corpului au devenit osificate. Tulpinile sub piele (noduli subcutanat) sunt comune cu afecțiunea. Uneori, o febră ușoară va precede formarea acestor noduli. Majoritatea persoanelor cu FOP va avea simptome generale de durere, rigiditate și o lipsă progresivă de mobilitate, pe măsură ce are loc o formare mai mare a osului.
În funcție de ce părți ale corpului devin osificate, simptomele mai specifice pot include:

probleme de mâncare care pot duce la deficiențe nutriționale sau malnutriție.
dificultate de a vorbi.
probleme dentare.
respiratie dificila.
infecție respiratorie.
afectarea auzului.
caderea parului (alopecie).
anemie.
compresiune nervoasă sau entrapare.
dreapta insuficienta cardiaca congestiva.
o curbura a coloanei vertebrale (scolioza si kyfoza).
senzoriale anomalii.
ușoară dizabilitate intelectuală.
neurologice.

Persoanele cu FOP pot avea perioade de viață în care nu au experiență de creștere osoasă. În alte momente, se pare că se întâmplă la întâmplare și în absența unor vătămări sau a unor boli evidente. Atunci când osificarea are loc într-o parte neobișnuită a corpului (în cazul în care osul nu se găsește în mod obișnuit), poate duce la fracturi.
De-a lungul timpului, formarea unei noi tumefiere a țesutului osos și a țesutului care însoțește această afecțiune poate afecta grav modul în care o persoană poate să se miște.
În cele mai multe cazuri, progresia progresivă fibrodysplasia osifică conduce în cele din urmă la imobilizarea completă. Mulți oameni cu această afecțiune vor deveni adulți până la vârsta de 30 de ani.

cauze

Majoritatea persoanelor care se nasc cu FOP au conditia ca urmare a unei mutatii genetice aleatorii. Deși este o condiție genetică, aceasta nu se desfășoară, de obicei, în familii.
O persoană are nevoie doar de o gena afectată pentru a avea FOP. Cele mai multe cazuri se întâmplă din cauza unei mutații aleatorii - o persoană rareori dezvoltă condiția deoarece au moștenit o genă anormală de la unul dintre părinții lor. În genetică, aceasta este cunoscută ca o tulburare dominantă autosomală.
Mutatia genetica responsabila de afectiune a fost identificata de cercetatorii de la Universitatea din Pennsylvania - au identificat un receptor de pe cromozomul 2 numit Activin receptor de tip IA (ACVR1). ACVR1 este prezent în gena care codifică proteine morfogene osoase (BMP) care ajută la formarea și repararea scheletului, începând cu momentul în care se formează un embrion. Cercetatorii cred ca mutatie in gena impiedica aceste receptori de a fi oprit, care permite osoasa necontrolata pentru a forma in parti ale corpului in cazul in care in mod normal, nu ar aparea pe tot parcursul vietii unei persoane.

Diagnostic

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva este foarte rar. Doar câteva mii de persoane sunt suspectate că au această afecțiune și există doar aproximativ 800 de pacienți cunoscuți ai acestei afecțiuni în lume - 285 dintre aceștia sunt în Statele Unite. FOP nu pare să fie mai frecvent la sugari de o anumită rasă, iar situația se regăsește atât de des la băieți ca fete.
Diagnosticarea progresivității fibrodysplasiei ossificans poate fi dificilă. Nu este neobișnuit ca această afecțiune să fie inițial misdiagnosed ca o formă de cancer sau o afecțiune numită Fibromatoză juvenilă agresivă.
La începutul cursului FOP, dacă țesutul este biopsiat și examinat sub microscop (examen histologic), acesta poate avea unele asemănări cu fibromatoza juvenilă agresivă. Cu toate acestea, în cazul celei de-a doua condiții, leziunile nu progresează până la osul complet format așa cum o fac în FOP. Acest lucru poate ajuta un medic să facă o distincție între cele două.
Un indiciu major de diagnosticare care ar conduce un medic pentru a suspecta FOP, spre deosebire de o altă condiție, este prezența degetelor degetelor scurte, malformate. Dacă o biopsie tisulară este neclară, un examen clinic al unui copil poate ajuta un medic să excludă fibromatoza juvenilă agresivă. Copiii cu afecțiunea nu au malformații congenitale ale degetelor sau degetelor, dar un copil cu FOP aproape întotdeauna nu face.
O altă condiție, heteroplazia osos progresivă, poate fi, de asemenea, confundată cu progresivitatea fibrodysplasia ossificans. Distincția cheie atunci când se face diagnosticul este că creșterea osoasă în heteroplazia progresivă ososă începe, de obicei, pe piele, nu sub ea. Aceste plăci osoase pe suprafața pielii disting condiția de nodulii licenți care apar în FOP.
Alte teste pe care medicul le poate utiliza în cazul în care suspectează că FOP includ:

un istoric medical complet și un examen fizic.
teste radiologice cum ar fi tomografie computerizată (CT) sau scintigrafie osoasă (scanare osoasă) pentru a căuta modificări scheletice.
teste de laborator pentru măsurarea nivelurilor de fosfatază alcalină.
teste genetice pentru a căuta mutații.

Dacă se suspectează FOP, medicii vor încerca, în general, să evite orice teste invazive, proceduri sau biopsii, deoarece trauma are de obicei o formare mai mare a osului la cineva cu condiție.
În timp ce starea nu se desfășoară în mod obișnuit în familii, părinții care au un copil diagnosticat cu FOP pot să-i ajute la consilierea genetică.

Tratament

În prezent, nu există nici un remediu pentru FOP. Nu există, de asemenea, un curs definitiv sau standard de tratament. Tratamentele care există nu sunt eficiente pentru fiecare pacient și, prin urmare, scopul principal este de a trata simptomele și de a preveni creșterea osului când este posibil.
În timp ce tratamentul nu va opri progresia afecțiunii, deciziile medicale pentru gestionarea durerii și a altor simptome asociate cu FOP vor depinde de nevoile individuale ale pacientului. Un medic vă poate recomanda să încercați unul sau mai multe dintre următoarele tratamente pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului:

doză mare de prednison sau un alt corticosteroid în timpul unei erupții.
medicamente precum Rituximab (utilizate în mod obișnuit pentru a trata artrita reumatoidă).
ionophoresa, care utilizează un curent electric pentru a elibera medicamente prin piele.
relaxante musculare sau injecții cu anestezic local.
medicamente numite bifosfonați care sunt utilizate pentru a ajuta la protejarea densității osoase.
medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS).
medicamente pentru a inhiba celulele mastocitare, care pot ajuta la reducerea inflamației.

Ossification adesea apare aleatoriu și nu poate fi prevenită complet, dar poate, de asemenea, să se întâmple ca răspuns la inflamație, rănire și boală.
Prin urmare, recomandări privind activitatea, stilul de viață, îngrijirea preventivă și intervențiile pot fi făcute începând din copilărie.
Aceste recomandări pot include:

evitând situațiile care ar putea duce la răniri, cum ar fi jocul sportiv.
evitând proceduri medicale invazive, cum ar fi biopsiile, munca dentară și imunizările intramusculare.
antibiotice profilactice pentru a proteja împotriva bolilor sau infecțiilor, după caz.
măsurile de prevenire a infecțiilor, cum ar fi igiena manuală a mâinilor pentru a se proteja împotriva bolilor comune virale (cum ar fi gripa) și a altor virusuri respiratorii, precum și complicații precum pneumonia.
terapie ocupațională și fizică.
dispozitivele de mobilitate și alte dispozitive de asistare, cum ar fi pietonii sau scaunele cu rotile.
alte dispozitive medicale care pot ajuta la activitățile de viață zilnică, cum ar fi îmbrăcarea și scăldatul.
dispozitive medicale sau alte intervenții de siguranță pentru a preveni căderile, cum ar fi atunci când se ridică din pat sau de duș.
programe de asistență, după cum este necesar, pe măsură ce crește numărul persoanelor cu handicap.
sprijin psihologic și social pentru pacienți și familiile acestora.
sprijin educațional, inclusiv educație specială și educație la domiciliu.
consiliere genetică pentru familii poate fi utilă.

Procedurile invazive sau intervențiile chirurgicale în încercarea de a elimina zonele cu creștere anormală a osului nu sunt recomandate, deoarece trauma chirurgiei aproape invariabil conduce la dezvoltarea unei osificări ulterioare. Dacă intervenția chirurgicală este absolut necesară, trebuie utilizată cea mai puțin tehnică minim invaziva posibilă. De asemenea, pacienții cu FOP pot necesita considerații speciale privind anestezia.
Au fost efectuate mai multe studii clinice în ultimii ani, cu scopul de a dezvolta opțiuni de tratament mai bune pentru persoanele cu FOP.

Un cuvânt de la Verywell

FOP este o afecțiune extrem de rară în care o mutație genetică determină ca țesuturile conjunctive ale corpului, inclusiv mușchii, tendoanele și ligamentele să devină treptat înlocuite de os (osificare). Nu există nici un tratament pentru FOP și diagnosticarea poate fi dificilă. Tratamentul este în majoritate suportiv și progresia stării este de obicei destul de imprevizibilă. Efectuarea de măsuri pentru evitarea rănilor și a altor situații care ar putea crește osificarea pot contribui la reducerea numărului de "erupții" pe care le are o persoană, dar se poate încă forma oase noi fără o cauză clară. FOP conduce, de obicei, la imobilitate completă, iar majoritatea oamenilor sunt în vârstă de 30 de ani. Cu toate acestea, există studii clinice în curs de desfășurare care, sperăm, găsesc opțiuni de tratament mai bune pentru îmbunătățirea calității vieții și a rezultatelor pentru pacienții cu afecțiuni.