O privire de ansamblu asupra hiperexplexiei

Hyperekplexia (HPX), definită de Organizația Națională a Bolilor Rare (NORD), este o tulburare neurologică ereditară. Condiția este considerată rară, afectând aproximativ 150 de indivizi din întreaga lume. HPX poate să apară la copiii uterini sau mici, cum ar fi nou-născuții și sugarii. Atât copiii, cât și adulții pot fi afectați de tulburare. HPX pot fi cunoscute sub numele de alte nume, inclusiv:

Boala familială de stingere
Hiperexplexie ereditară
Sindromul Startle
Sindromul Siff-baby

Persoanele cu HPX demonstrează un răspuns amplificat de uimire la sunete puternice sau la alți stimuli surprinși. Sugarii arată tonus muscular crescut, denumit și hipertonie. După ce s-a produs un răspuns surprinzător, sugarii vor trece printr-o perioadă de rigiditate (tensiune musculară extremă) și nu pot să se miște. Unii sugari pot opri respirația în timpul episodului de rigiditate, care poate duce la o situație care pune viața în pericol.
În plus, perioadele de rigiditate pot determina unele persoane să cadă fără pierderea conștiinței. Persoanele cu HPX pot prezenta anomalii ale mersului, reflexe hiperactive și alte semne și simptome.

Simptome

Severitatea generală a afecțiunii poate varia foarte mult în rândul persoanelor. Deși simptomele pot continua pe parcursul anilor adulți, ele sunt cele mai răspândite la sugari și copii.
Simptomul care este cel mai caracteristic al afecțiunii este reacția exagerată de uimire după un stimul brusc.
Stimulii pot include sunete, o atingere neașteptată, o mișcare surpriză ca o ciocnire și vizionările neașteptate ale oamenilor sau ale altor obiecte. Odată ce răspunsul de stricăciune este activat, un individ suferă de rigiditate sau rigiditate musculară și este probabil să cadă. Există un risc de rănire deoarece nu pot folosi brațele pentru a se prinde și pentru a rupe căderea.
Alte simptome care pot însoți HPX includ:

înclinarea capului în combinație cu reacția uluitoare
mișcări de mișcare după reacția stricăciunii sau când încercați să adormiți
tensiune musculară severă, care poate fi cea mai vizibilă la sugari
lipsa mișcării sau mișcările mai mici decât cele normale la copii
reacții refractare
intermitent apnee
mișcare nesigură
unii sugari pot prezenta convulsii, iar HPX poate fi confundat cu epilepsia
șoldul dislocat la naștere
hernie inghinală

Pentru multi oameni, simptomele HPX vor scadea dupa varsta unu, raporteaza Genetics Home Reference, o sucursala a Bibliotecii Nationale de Medicina din SUA. Dar acest lucru nu este cazul tuturor, iar unele persoane mai în vârstă vor continua să manifeste un răspuns hiper-reactiv de uimire, episoade de rigiditate, căderi și mișcări în timpul somnului. De asemenea, pot apărea overstimulare în mulțimi sau locuri cu zgomote puternice.

cauze

HPX afectează atât bărbații cât și femeile. Deși este cel mai adesea observat la copii la naștere, acesta poate să apară mai târziu în viață, cum ar fi în timpul adolescenței sau al maturității.
Majoritatea cazurilor HPX sunt cauzate de moștenirea unei trăsături dominante autozomale, ceea ce înseamnă că trebuie să primiți doar o gena mutantă de la un părinte pentru a dezvolta această afecțiune. Genele care sunt cel mai probabil sa dezvolte mutatii, conform NORD, includ:

GLRA1 (mutația cea mai răspândită în HPX)
SLC6A5
GLRB
GPHN
ARHGEF9

Aceste gene joacă un rol în producția de glicină a organismului, un aminoacid inhibitor care reduce răspunsul la stimuli din creier și din sistemul nervos. Dacă producția de glicină este diminuată sau receptorii susțin daune, celulele nervoase nu își pot regla reactivitatea și, prin urmare, ele răspund într-un mod exagerat la stimuli.
Alte cauze potențiale ale HPX includ un model autosomal recesiv și o nouă mutație. Cu un model autosomal recesiv, moșteniți două genuri mutate - una de la fiecare părinte - și părinții dvs. pot să nu prezinte semne sau simptome ale tulburării. Cu mutații noi, varianta genetică apare spontan în stadiile incipiente ale dezvoltării unui individ.

Diagnostic

În cazul în care un copil prezintă un răspuns hiperactiv, o rigiditate crescută, o capacitate scăzută de a se angaja în mișcări voluntare sau convulsii, furnizorul dvs. de îngrijire medicală poate lua în considerare un diagnostic de HPX. Deoarece tulburarea este, cel mai adesea, una moștenită, medicul va lua o descriere detaliată a istoriei sănătății familiei dumneavoastră, căutând indicii pentru posibile boli genetice. Un diagnostic inițial al HPX se poate baza pe prezentarea clinică a afecțiunii.
Pentru a confirma diagnosticul, medicul poate comanda teste cum ar fi o electromiografie (EMG), care analizează cât de bine nervii corpului controlează mușchii și o electroencefalografie (EEG), care evaluează activitatea electrică care se întâmplă în diferite părți ale creierul.
În plus, testarea genetică este o opțiune pentru solidificarea unui diagnostic și pentru găsirea cauzei. Domeniul testării genetice este mereu în evoluție, astfel încât testele noi ar putea apărea mai târziu în viață, ceea ce ar putea ajuta la răspunsul la întrebările pe care dvs. sau familia dumneavoastră le puteți avea.

Tratament

Tratamentele sunt adesea destinate să gestioneze simptomele HPX, mai ales răspunsul la surprindere și sistemele musculare. În prezent, nu există nici un tratament pentru tulburare. Medicamentele care ar putea fi utilizate includ medicamente anti-anxietate și anti-spastice cum ar fi clonazepam, carbamazepină, fenobarbital, diazepam și altele.
Terapia fizică sau ocupațională poate fi utilizată ca terapii adjuvante pentru a ușura simptomele, pentru a evalua necesitatea dispozitivelor de asistență și a echipamentului adaptiv (cărucioare, walkers, scaune și dispozitive de poziționare) pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Terapia cognitivă comportamentală (CBT) poate fi, de asemenea, o terapie benefică pentru a diminua anxietatea.
Atunci când un copil are provocări semnificative de respirație, medicul poate sugera un monitor de respirație sau ritm cardiac pentru a păstra un ochi atent asupra copilului. De asemenea, părinții pot decide să învețe CPR pentru sugari, astfel încât aceștia să poată ajuta copilul în caz de necesitate.

Copiind

Un diagnostic neașteptat de orice fel poate fi copleșitor, dar unul care implică o boală neurologică rară poate fi chiar înfricoșător. Găsirea sprijinului de la alții care trec prin aceleași lucruri pe care tu și familia ta le-ai făcut poate fi un ajutor imens.
Pentru forumurile de suport HPX online, puteți încerca să vizitați Societatea Hyperekplexia pe Facebook, pentru un exemplu.
O altă modalitate de a face față și de a găsi sprijin este conectarea cu persoane cu tulburări asociate și simptome similare. Aceste condiții includ epilepsia, anxietatea generalizată și tulburările TIC (cum ar fi sindromul Tourette).
În cele din urmă, cu cât cunoașteți mai mult starea și opțiunile de tratament disponibile, cu atât veți controla mai mult copilul și sănătatea familiei.
Tulburări genetice nou-născute