O prezentare generală a sindromului Moebius

Sindromul Moebius (numit și sindromul Möbius) este o afecțiune neurologică rară care poate afecta mai mulți nervi cranieni, în special cei care controlează mușchii feței. În cele mai multe cazuri, nervii cranieni al șaselea și al șaptelea lipsesc de la naștere (congenital absenți). Absența acestor nervi duce la paralizia facială caracteristică și la alte simptome ale sindromului Moebius.

Simptome

Simptomele sindromului Moebius depind de nervii care sunt afectați. Oricare ar fi simptomele unei persoane va fi evidentă de la naștere. În majoritatea cazurilor, lipsesc nervii cranieni șase și a șaptea, deși și alți nervi cranieni pot fi afectați.

Simptome comune

Cele mai frecvente trăsături ale sindromului Moebius includ:

• Paralizia facială (paralizie)
• Lipsa expresiilor faciale; copiii cu sindrom Moebius nu pot zâmbi sau se încruntă (fața este adesea menționată ca fiind "mască")
• Sugarii cu sindrom Moebius nu își pot mișca ochii pentru a urmări un obiect. În schimb, ei vor trebui să-și întoarcă complet capul pentru a urma un obiect.
• Pleoapele care nu se închid complet, chiar și în timpul somnului
• Ochii uscați și iritați
• O barbie și o gură mică; mulți oameni cu sindrom Moebius nu își pot închide gura până la capăt
• Probleme dentare legate de maxilarul mic, dinții incorect aliniate sau efectul de a avea gura în permanență deschisă (risc crescut de cavități)
• Drooling, probleme de hrănire, sucking scăzut în copilărie
• Cleft palatului
• Îndepărtați capul înapoi la înghițire
• Cordarea mâinilor sau a picioarelor (sindactilă)
• Ochi incrucisati (strabism)
• Limbă scurtă
• Tonus muscular slab (hipotonie)
• Curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză)
• Tulburări respiratorii
• Probleme de somn
• Slăbiciune superioară a corpului, care poate duce la întârzieri în funcționarea motorului
• Anomalii ale urechii care pot determina infecții frecvente sau persistente ale urechii (otita medie)

• Pierderea auzului (dacă sunt afectați anumiți nervi cranieni)
• Anormalități scheletice ale mâinilor, picioarelor și membrelor (picioarele clubului)
• Alte tulburări legate de vorbire, înghițire și viziune
• Masele de perete toracic subdezvoltate (care pot include, de asemenea, țesuturi mamare)

Alte simptome

În unele cazuri, mușchii subdezvoltați ai pieptului sunt asociați cu o altă afecțiune numită sindromul Polonia (sau anomalie din Polonia). Persoanele cu sindromul Polonia pierd o parte din unul dintre mușchii mari ai pieptului (pectoralis major). Această dezvoltare anormală poate da pieptului un aspect concav și, de obicei, cauzează slăbiciune superioară a corpului și, uneori, anomalii ale coapselor. Acești mușchi lipsă, în general, afectează doar aspectul, iar persoanele care suferă de această afecțiune nu au probleme de sănătate legate direct de această afecțiune. Cu toate acestea, persoanele care au și sindromul Moebius pot avea și alte simptome care afectează mișcarea.
Unele studii arată că până la 20% până la 30% dintre copiii cu sindrom Moebius au fost diagnosticați cu tulburări de spectru autism, deși această asociere poate fi supraestimată. Deoarece persoanele care suferă de sindrom Moebius sunt fizic incapabile să demonstreze expresii faciale și pot încerca să se uite la oameni în ochi, aceste trăsături pot fi interpretate ca un comportament cu autism, chiar dacă se datorează limitărilor fizice.
Unii copii cu sindrom Moebius pot avea motor, vorbire sau alte întârzieri. Majoritatea persoanelor cu afecțiune nu au tulburări intelectuale, deși presupunerile pot fi făcute din cauza luptei lor fizice de a vorbi și a caracteristicilor faciale unice.

cauze

Cauza exactă a sindromului Moebius nu este cunoscută. Cercetătorii suspectează că, la fel ca multe alte condiții rare, este cel mai probabil provocat de mulți factori diferiți (multifactoriali). Expunerile de mediu și genetica au fost implicate în unele studii, însă sunt necesare mai multe cercetări.
Rar, sindromul Moebius a apărut în familii (mai puțin de 2% din cazuri), sugerând că în unele cazuri poate exista o componentă genetică. Majoritatea cazurilor de sindrom Moebius se dezvoltă la întâmplare (sporadic) la persoanele fără istoric familial al tulburării.
Sindromul Moebius este extrem de rar. Deși numărul exact de cazuri din întreaga lume nu este cunoscut, se estimează că va apărea la fiecare două până la 20 de persoane pe milion. Bărbații și femelele sunt afectate în mod egal.

Diagnostic

Nu există un test specific pentru a diagnostica sindromul Moebius. Deoarece starea este prezentă la naștere, poate fi, de obicei, diagnosticată în timpul unui examen complet nou-născut. În timp ce manifestările specifice depind de nervii cranieni care sunt subdezvoltați sau lipsiți, există trei criterii diagnostice pentru a face un diagnostic al sindromului Moebius:

Criterii de diagnosticare

• Paralizia sau slăbiciunea cel puțin a unei părți a feței (de obicei ambele)
• Mișcarea laterală a ochilor este paralizată
• Mișcarea verticală a ochilor este intactă

Specialiștii din domeniul medical pot efectua teste mai specializate (cum ar fi examene neurologice sau oftalmologice) pentru a exclude alte condiții care pot provoca paralizie facială și alte simptome ale sindromului Moebius.
Este foarte important ca diagnosticul corect să fie făcut imediat după naștere. Copiii cu sindrom Moebius trebuie în mod obișnuit să colaboreze cu o echipă de specialiști în medicină, dar echipele de intervenție anterioară și de îngrijire sunt asamblate, cu atât sunt mai bune rezultatele pe termen lung pentru pacienți.
În timp ce sindromul Moebius nu este progresiv, natura simptomelor poate prezenta provocări pentru fiecare pacient în parte, în funcție de nervii specifici afectați, de severitatea afecțiunii și de disponibilitatea diagnosticului prompt, a tratamentului și a resurselor de susținere.

Tratament

Fiecare persoană cu sindromul Moebius va avea nevoi diferite. Deși nu există tratament definitiv sau tratament pentru această afecțiune, o echipă de specialiști poate ajuta la coordonarea îngrijirii persoanelor cu sindrom Moebius.
Deoarece diagnosticul poate fi făcut de obicei la naștere sau imediat după aceea, intervențiile timpurii, cum ar fi terapia fizică, ocupațională și vorbirea, pot fi făcute mai devreme. Examinarea detaliată a ochilor și sprijinul permanent al unui oftalmolog pot ajuta la rezolvarea problemelor de vedere. Dacă auzul este afectat, poate fi consultat un audiolog.
Alți specialiști care pot fi implicați în îngrijire includ:

• Pediatrii și chirurgii pediatrici
• Război, nas și gât specialiști
• Respiratorii specialiști
• neurologi
• Chirurgi maxilo-faciali
• Chirurgi plasticieni
• psihiatrii
• ortopezi

Interventie chirurgicala

Dacă simptomele sunt severe, pot fi necesare intervenții chirurgicale. În unele cazuri, este posibilă altoirea nervilor din alte părți ale corpului pentru a înlocui nervii cranieni lipsă.
Alte proceduri chirurgicale care pot fi necesare includ:

• Chirurgie pe ochi sau pe pleoapă pentru a îmbunătăți viziunea și a corecta strabismul
• Operație orală pentru abordarea problemelor dentare
• Proceduri ortopedice (sau intervenții chirurgicale, cum ar fi splintarea) pentru îmbunătățirea mobilității
• Bretele sau intervenții chirurgicale pentru a corecta scolioza

Funcția zâmbetului

O inovație chirurgicală destul de recentă este cunoscută sub numele de "operațiunea zâmbetului". Procedura implică luarea unui nerv de la coapsă și altoirea acesteia pe față, în special la mușchii care ajută o persoană să mestece (masseter). Operația a îmbunătățit mobilitatea facială și vorbirea pentru unii pacienți cu sindromul Moebius - incluzând restaurarea cu succes a capacității de a face anumite expresii faciale, cum ar fi zâmbind.
Pentru pacienții diagnosticați cu sindromul Polonia, procedurile chirurgiei cosmetice pentru a corecta anomaliile structurale ale peretelui toracic, inclusiv a țesutului mamar, sunt de asemenea posibile în multe cazuri.

Viața cu sindromul Moebius

Deși starea nu este considerată a fi genetică, dacă sindromul Moebius apare într-o singură familie, consilierea genetică poate fi de ajutor.
În timp ce copiii cu sindrom Moebius adesea "recuperează" orice întârziere în dezvoltarea sau motorul pe care îl experimentează și au o funcționare intelectuală normală, ei pot avea încă o perioadă dificilă social cu colegii sau la școală datorită unicității stării lor. Consilierea de susținere și resursele educaționale pot fi utile pentru familii.
Dacă copiii se luptă în mod academic, de exemplu, din cauza unor limitări fizice, cum ar fi viziunea proastă, programele de educație specială, tutoring sau homeschooling pot fi considerate.
Deoarece sindromul Moebius este foarte rar, unii părinți pot alege să trimită o scrisoare sau un explicat scurt profesorului unui copil înainte de a începe școala. Fundatia Sindromul Moebius are un model pe care familiile il pot folosi pentru a incepe aceasta conversatie cu ingrijitorii, educatorii si profesionistii din domeniul sanatatii, care pot fi incomode cu conditia.

Un cuvânt de la Verywell

Sindromul Moebius este, de obicei, diagnosticat la naștere, iar diagnosticul și tratamentul prompt sunt importante pentru a asigura că o persoană cu condiția beneficiază de sprijinul de care au nevoie. În timp ce unii copii cu sindrom Moebius pot avea întârzieri motorii sau de vorbire, acestea sunt, de obicei, un rezultat al simptomelor fizice asociate cu gura sau mușchiul membrelor.
Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Moebius nu au întârzieri intelectuale, deși unele cercetări au arătat că copiii cu sindrom Moebius pot avea mai multe șanse de tulburări ale spectrului autismului. Deși nu există un tratament sau un tratament definitiv, există o varietate de opțiuni de tratament, inclusiv terapie ocupațională și fizică și chirurgie specializată.