O prezentare generală a sindromului Mondini

Sindromul Mondini, cunoscut și sub denumirea de displazie Mondini sau o malformație Mondini, descrie o situație în care cohleea este incompletă, cu doar o jumătate de întoarcere în loc de două și jumătate normale. Condiția a fost descrisă pentru prima dată în 1791 de către medicul Carlo Mondini într-un articol intitulat "Secțiunea anatomică a unui băiat surd." O traducere din latina originală a articolului a fost publicată în 1997.
Articolul original al lui Carlo Mondini avea o definiție foarte clară a malformației care îi poartă numele. De-a lungul anilor, unii medici au folosit termenul pentru a descrie alte anomalii cohleare osoase. Când discutăm despre malformațiile Mondini, este important să avem o descriere clară a structurilor cohleelor ​​și a altor structuri interne ale urechii, deoarece numele "Mondini" poate fi confuz.

cauze

Aceasta este o cauză congenitală (prezentă la naștere) a pierderii auzului. O malformație Mondini se produce atunci când există o întrerupere a dezvoltării urechii interne în timpul celei de-a șaptea săptămâni de gestație. Acest lucru poate afecta una sau ambele urechi și poate fi izolat sau poate apare cu alte malformații ale urechii sau sindroame.
Sindroamele despre care se știe că sunt asociate cu malformațiile Mondini includ sindromul Pendred, sindromul DiGeorge, sindromul Klippel Feil, sindromul Fountain, sindromul Wildervanck, sindromul CHARGE și anumite trisomii cromozomiale. Există cazuri în care malformațiile Mondini au fost asociate cu modele autosomale dominante și autosomale recesive, precum și cu un eveniment izolat. 

Diagnostic

Diagnosticul malformațiilor Mondini se face prin studii radiografice, cum ar fi scanările CT de înaltă rezoluție ale oaselor temporale. 

Pierderea auzului și tratamentul 

Pierderea auzului asociată malformațiilor Mondini poate varia, deși este de obicei profundă. Senzorii de auz sunt recomandați atunci când există suficientă auz rezidual pentru a fi benefice. În cazurile în care ajutoarele auditive nu sunt eficiente, implantarea cohleară a fost efectuată cu succes.

Alte considerente

Persoanele cu malformații Mondini pot prezenta un risc mai mare de meningită. Malformația poate crea un punct de intrare mai ușor la fluidul din jurul creierului și măduvei spinării. În cazurile în care au existat mai multe (sau recurente) episoade de meningită, poate fi indicată operația de închidere a acestui punct de intrare.
Malformația Mondini poate afecta de asemenea sistemul de echilibrare al urechii interne. Copiii cu malformații Mondini pot prezenta întârzieri de dezvoltare în dezvoltarea lor motorie datorită scăderii aportului la creier din sistemul lor de echilibru. În alte cazuri, problemele de echilibru pot să nu apară până la maturitate.