O prezentare generală a sindromului Parry Romberg

Sindromul Parry Romberg (PRS) este o boală care este marcată de o degenerare treptată a zonei pielii și a țesuturilor moi pe o jumătate a feței (cunoscută sub denumirea de atrofie hemifacială), afirmă Centrul de Informare Genetică și Rare a Bolilor (GARD) al Institutului Național de sănătate (NIH). Boala este dobândită, adică nu este o condiție moștenită sau prezentă la momentul nașterii; se dezvoltă după naștere. De obicei, sindromul incepe in copilarie sau la varsta adulta si, cel mai frecvent, atrofia faciala are loc in partea stanga a fetei.
Sindromul Parry Romberg poate fi menționat și prin alte denumiri, cum ar fi:

Atrofia hemifacială progresivă (PHA)
Hemiatrofie facială progresivă
Atrofia hemifacială idiopatică
Sindromul lui Romberg

În anumite circumstanțe, boala poate progresa pe ambele părți ale feței. Poate chiar afecta un braț, mijlocul sau un picior.
PRS este considerat rar deoarece afectează mai puțin de trei persoane la 100.000 de persoane, notează revista Medicament. În plus, PRS este mai probabil să apară la femei decât la bărbați.
Primele descrieri ale PRS au fost furnizate de Caleb Parry în 1825 și de Moritz Romberg în 1846. Adesea, PRS este legată de o formă de sclerodermie numită sclerodermie liniară sau "en coupe de saber" (ECDS), în care o zonă localizată pielea și țesuturile de sub piele conțin anomalii similare cu cele din PRS. În prezent, cauza sindromului nu este bine înțeleasă, iar etiologia poate varia de la o persoană la alta.

Simptome

Semnele și simptomele PRS pot varia de la ușoară la severă. Simptomele caracteristice ale PRS sunt atrofia pielii și a țesuturilor moi. În plus, mușchii, cartilajul și osul pot fi afectați. Deoarece PRS este o boală progresivă, toate simptomele se agravează în timp, până la atingerea unei perioade de stabilitate.

Alte simptome

Deteriorarea musculaturii și țesuturilor nasului, gurii, limbii, ochilor, frunții, urechilor și gâtului
Gura și nasul pot părea că sunt deplasate pe o parte
Ochiul și obrazul pot părea ca și cum ar fi înconjurate de partea afectată
Modificări ale culorii pielii, fie lumină, fie întunecată
Pierderea părului facial
Dureri ale feței
convulsii
migrene
Implicarea ochiului
Maxilarul și dinții pot fi afectați

cauze

Cauza PRS nu este cunoscută, dar au apărut o serie de teorii de-a lungul anilor cu privire la factorii posibili care contribuie la această boală. Astfel de idei includ:

Traumatism (unele cazuri de PRS păreau să provină de la traume la nivelul feței sau gâtului)
autoimunitate
Infecții bacteriene cum ar fi boala Lyme
Infecții virale cum ar fi herpesul
Disfuncția sistemului nervos
Encefalita sau inflamația creierului
Vasculită sau anomalii ale vaselor de sânge
sclerodermia
Tumori benigne
migrene

Este posibil ca o cauză să nu se aplice tuturor incidentelor PRS. În realitate, poate exista un set de factori care au contribuit la dezvoltarea condiției într-o singură persoană, iar acești factori pot fi complet diferiți pentru o altă persoană. În prezent, este nevoie de mai multe cercetări pentru PRS pentru a ajuta la identificarea unei surse subiacente a acestei boli.

Diagnostic

Pentru a diagnostica PRS, medicul sau echipa medicală vor căuta caracteristicile distinctive ale afecțiunii. În general, debutul PRS apare la copiii cu vârsta cuprinsă între 5 și 15 ani. Medicul va lua o istorie medicală detaliată și va efectua un examen fizic cuprinzător.
În timpul examenului fizic, medicul va verifica integritatea cutanată facială redusă și o pierdere de grăsime, mușchi și os. Medicul poate decide dacă sunt necesare teste suplimentare, cum ar fi scanarea CT sau RMN, pentru a confirma diagnosticul PRS.
În unele cazuri, poate fi recomandată o biopsie a pielii afectate atunci când un pacient are diagnosticul de sclerodermie liniară.

Tratament

Până în prezent, nu există o abordare unică pentru tratarea PRS. Tratamentul are ca scop asigurarea ameliorării simptomelor, controlul convulsiilor atunci când sunt prezente și oprirea continuării progresului bolii, afirmă o revizuire a literaturii în American Journal of Neuroradiology.
Deoarece PRS seamănă cu sclerodermia, pot fi utilizate tratamente similare, care includ:

Terapii imunosupresoare cum ar fi corticosteroizii
Imunomodulatori
Plasmafereza
Medicamente anticonvulsivante pentru reducerea crizelor când este cazul
antibiotice
antimalarice
Vitamina D

PRS este considerată auto-limitare, ceea ce înseamnă că există o perioadă progresivă de deteriorare, apoi atinge o perioadă de stabilizare. Odată ce starea sa stabilizat, intervenția chirurgicală și tratamentele cosmetice pot fi necesare pentru a îmbunătăți funcția facială și estetica. Aceste tratamente pot include:

Pulsuri cu laser pentru coloranți
Derivatele grase grase
Grasimi grase autologe în cazul în care grăsimea este îndepărtată din propriul corp
Mușchi alunecari
Injecții siliconice sau implanturi
Bărci osoase
Graft-uri de cartilaj
Acidul hialuronic injectabil pentru a umple zonele de sub piele

Cum este tratată sclerodermia

Prognoză

Deși PRS este o condiție auto-limitativă, severitatea simptomelor poate varia semnificativ de la o persoană la alta. Mai mult, perioada de timp în care boala ajunge să atingă o perioadă de stabilitate diferă considerabil între indivizi.
GARD sugerează că poate dura o persoană între doi și 20 de ani pentru a ajunge la un punct de stabilitate. În plus, cei care dezvoltă PRS mai târziu în viață pot prezenta o formă mai puțin severă a stării datorită structurilor craniofaciale și sistemului nervos complet dezvoltate.
Astăzi, literatura medicală nu susține ideea că PRS va avea loc în aceeași persoană după ce vor ajunge la un punct de stabilizare.

Un cuvânt de la Verywell

Încă mai există multe informații despre PRS, iar diagnosticul acestei afecțiuni poate avea ramificații negative asupra sănătății mintale și a vieții sociale a unei persoane. Datorită rarității sindromului, persoanele se pot simți ca și cum ar fi singure. Prin urmare, este important să găsiți un medic cu care să aveți încredere și să comunicați întrebările și preocupările dvs..
Dacă sunteți în căutarea de a vă conecta cu alții cu această boală, organizații precum The Romberg Connection și Rețeaua internațională de sclerodermie oferă sprijin pacienților și familiilor și vă pot îndruma și spre resurse suplimentare.