O prezentare generală a sindromului Pfeiffer
Există trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer și toate afectează aspectul, dar tipurile 2 și 3 cauzează mai multe probleme, inclusiv probleme ale creierului și sistemului nervos și întârzierile de dezvoltare. Tratamentul începe de obicei după nașterea copilului și depinde de simptomele copilului și de severitatea afecțiunii.
Potrivit paginii Genetics Home Reference pentru Institutele Naționale de Sănătate, sindromul Pfeiffer afectează unul din 100 000 de persoane.
cauze
Sindromul Pfeiffer este cauzat de o mutație genetică în genele receptorului factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR). Aceste gene controlează creșterea și maturarea celulară în corpul uman. Sindromul Pfeiffer este cauzat fie de FGFR-1, fie de FGFR-2. Tipul 1 este asociat cu mutația genei FGFR-1 în timp ce mutația FGFR-2 provoacă tipurile 2 și 3.Majoritatea copiilor cu această afecțiune o dezvoltă ca urmare a unei noi mutații. Dar un părinte cu sindrom Pfeiffer poate trece condiția asupra copiilor lor. Există o șansă de 50% de a trece mutația genetică, conform Asociației Naționale de Craniofacție.
Cercetări raportate în American Journal of Human Genetics sugereaza ca sperma de la barbatii mai in varsta are o sansa mai mare de a muta. În aceste cazuri, tipurile 2 și 3 sunt mai frecvente.
Cum sunt mostenite tulburările genetice
Simptome
Prezența și severitatea simptomelor în sindromul Pfeiffer se bazează pe cele trei subtipuri:Tipul 1
Tipul 1 este adesea numit sindromul "clasic" Pfeiffer. Este o boală mai ușoară în comparație cu tipurile 2 și 3. Sugarii născuți cu tip 1 vor avea o fuziune prematură a oaselor craniene, numită craniosinostoză. Un copil cu tipul 1 poate avea de asemenea o frunte înaltă, o față subdezvoltată la mijloc, ochi larg distanțați, o maxilară inferioară subdezvoltată și dinți aglomerați.Persoanele născute cu tipul 1 vor avea un intelect normal. Mai mult, prognosticul lor cu tratament este în general bun și speranța de viață nu este afectată.
Tipul 2
Sugarii născuți cu tip 2 vor avea craniosinostoză mai severă. În tipul 2, craniul va avea o deformitate a craniului din cloverleaf, unde craniul are un aspect tri-lobat. Acest lucru se datorează probabil acumulării de lichide în creier, numit hidrocefalie. Caracteristicile faciale de tip 2 pot include o frunte largă largă, o proeminență gravă a ochiului, o față mijlocie aplatizată și un nas în formă de cioc. De asemenea, pot apărea probleme de respirație legate de deformările din trahee, gură sau nas.Tipul 2 poate determina deformări ale mâinii și piciorului și malformații ale membrelor care afectează mobilitatea și pot apărea probleme cu organele interne. Sugarii nascuti cu tip 2 au mai multe sanse de a avea dizabilitati intelectuale si probleme neurologice. Multe simptome de tip 2 pot pune viața în pericol dacă nu sunt administrate corespunzător.
Tipul 3
Sindromul Pfeiffer tip 3 este similar cu tipul 2, dar sugarii cu această afecțiune nu au deformitatea craniului din cloverleaf. Tipul 3 provoacă o bază scurtă a craniului, dinți natali (dinți prezenți la naștere), proeminență gravă a ochilor și diverse probleme cu organele interne. Tipul 3 cauzează dizabilități intelectuale și probleme neurologice grave. Perspectiva pentru sugarii născuți cu tip 3 este adesea săracă și există șanse mai mari de deces prematur.Diagnostic
Un diagnostic al sindromului Pfeiffer poate fi făcut în timp ce fătul este încă în uter, folosind tehnologia cu ultrasunete. Un medic va încerca să vadă dacă craniul, degetele și degetele de la picioare se dezvoltă normal.După nașterea copilului, se poate face ușor un diagnostic dacă simptomele sunt vizibile. Cu toate acestea, dacă simptomele sunt ușoare, acestea pot fi ratate până când copilul are câteva luni sau ani și creșterea și dezvoltarea osoasă este mai evidentă.
Studiile imagistice și examenul fizic pot confirma fuziunile osoase premature în craniu și în orice deformare a membrelor, degetului și degetului. Testarea genetică poate exclude alte condiții și poate confirma mutații genetice.
Acuratețea ultrasunetelor în diagnosticarea defectelor la naștere
Tratament
Nu există nici un tratament pentru sindromul Pfeiffer. Tratamentul va depinde de simptomele copilului. Chirurgia este tratamentul principal și poate include una sau mai multe dintre următoarele:- Operația craniului: Chirurgia inițială pentru remodelarea capului copilului se realizează încă la trei luni și la vârsta de 18 luni. Pot fi necesare două sau mai multe intervenții chirurgicale pentru a corecta deformările craniului.
- Midface chirurgie: Unii copii vor avea nevoie de corectarea oaselor maxilare și a midface. Aceste intervenții chirurgicale se efectuează, de obicei, când copilul este de câțiva ani.
- Lucrări stomatologice: Chirurgia stomatologică poate corecta sub-batai și fixează dinții care nu sunt la locul lor.
- Chirurgie pentru extremități: Chirurgia poate corecta deformările degetelor, degetelor și membrelor.
- Tratamentul problemelor de respirație: Unii copii pot avea nevoie de intervenții chirurgicale midface pentru a elimina blocajele. Altele ar putea avea nevoie de amigdalele sau adenoidele (țesuturile din partea din spate a nasului) eliminate. O traheostomie poate corecta problemele legate de trahee.
- Masca CPAP pentru gestionarea apneei de somn din cauza blocajelor faciale
- Vorbire și terapie lingvistică
- Terapie fizică și ocupațională
- Medicamente pentru tratarea crizelor
complicaţiile
Complicațiile grave ale sindromului Pfeiffer includ probleme respiratorii și hidrocefalie. Problemele de respirație sunt, în general, legate de anomalii ale traheei sau blocaje în mijlocul feței. Hidrocefalul poate duce la tulburări mentale dacă nu este tratat. Mai mult, deformările faciale pot determina o deplasare severă a ochilor și pot face greu închiderea pleoapelor. Copiii cu tip 2 și 3 pot avea convulsii.Complicațiile pot determina moartea precoce în funcție de gravitate. Moartea în copilărie poate fi rezultatul unor probleme cerebrale severe, probleme de respirație, naștere prematură și complicații chirurgicale.
Un cuvânt de la Verywell
Copiii cu sindromul Pfeiffer tip 2 și 3 vor avea nevoie de intervenții chirurgicale multiple pentru reconstrucția craniului, a mâinilor și picioarelor și a altor articulații, precum și pentru tratamentul organelor afectate. Copiii de tip 1 sunt tratați cu intervenții chirurgicale precoce și pentru terapii fizice și ocupaționale. Perspectiva pentru tipul 1 este mult mai bună decât pentru tipurile 2 și 3. Aceasta se datorează faptului că tipurile 2 și 3 pot afecta creierul, respirația și capacitatea de a se mișca.Chirurgiile pot să nu ofere în totalitate un aspect normal persoanelor cu Pfeiffer, dar pot oferi îmbunătățiri semnificative. Tratamentul precoce și terapia fizică și ocupațională pe termen lung pot ajuta majoritatea copiilor cu sindrom Pfeiffer până la maturitate, cu doar câteva complicații și dificultăți. Mai mult, mulți copii cu această afecțiune pot să se joace cu colegii lor și să meargă la școală.
