O prezentare generală a farmacogenomiei

Farmacogenomica este un nou domeniu de medicină care se concentrează asupra felului în care machiajul genetic al unei persoane răspunde anumitor medicamente. Combină două studii de medicină: farmacologie (știința medicamentelor) și genomică (studiul genelor). Când aceste două domenii de medicină sunt combinate, rezultatul ideal este o foaie de parcurs personalizată a medicamentelor care ia în considerare genele unei persoane și cât de bine răspund la tratamente și medicamente specifice.
Acesta este un subiect care este discutat pe scară largă și cercetat în multe domenii, de la medicină la nutriție personalizată, într-un efort de a gestiona și preveni bolile.

Cum genele afectează medicația

Cercetările anterioare au descoperit că anumite proteine ​​pot afecta modul în care medicamentele funcționează în organism. Acest lucru se datorează faptului că proteinele din organism sunt responsabile pentru distrugerea și absorbția medicamentelor. De asemenea, substanțele chimice din medicamente se atașează de proteine, care afectează potența și cât de bine funcționează medicația odată ce este în sistemul dumneavoastră.
Genele dvs. sunt segmente de acid deoxiribonucleic (ADN), care este molecula completă care alcătuiesc modul în care corpul nostru funcționează, culoarea părului și a ochilor noștri, precum și instrucțiuni care sunt folosite în creșterea, funcționarea corpului și construirea proteinelor . Privind la variatia genelor din proteinele pe care ADN-ul le produce intr-o persoana, cercetatorii sunt capabili sa spuna daca anumite proteine ​​duc la schimbari chimice care ar face medicamentele mai putin eficiente, mai putin sigure sau care ar provoca efecte secundare.
Deoarece fiecare persoană are efecte secundare diferite față de anumite medicamente bazate pe genele lor, una dintre cele mai mari descoperiri din genomică este că nu există un rezultat universal atunci când se prescrie un medicament unui pacient. 
Prin implementarea farmacogenomicii în practica de rutină, furnizorii de asistență medicală vor putea să utilizeze informațiile despre genele dumneavoastră pentru a vă prescrie medicamentul care va avea cea mai mare șansă de a vă ajuta cu cel mai mic număr de efecte adverse sau riscuri.
Această precizie în ceea ce privește prescrierea celei mai bune medicamente care funcționează pentru dvs. în mod individual ar economisi, de asemenea, bani - nu ar trebui să încercați mai multe medicamente diferite înainte de a găsi unul care funcționează. Printre alte utilizări și beneficii, scopul farmacogenomiei este de a lua presupunerile în afara prescrierii tratamentului la pacienți.

Testarea farmacogenomică

Testarea farmacogenomică este o procedură simplă pentru a determina dacă un medicament este potrivit pentru dumneavoastră. De asemenea, testarea poate dezvălui dacă o anumită doză este corectă sau dacă veți avea efecte secundare serioase de la un medicament înainte de a începe să o luați în mod regulat. Testarea se face, de obicei, prin prelevarea unei probe mici de sânge sau saliva. Veți avea nevoie de un test separat de farmacogenomie pentru fiecare medicament care este în curs de examinare.
Cu toate acestea, deoarece machiajul dvs. genetic nu se schimbă, nu va trebui să vă retestați în răspunsul la un anumit medicament după ce ați obținut rezultatele pentru prima dată. În timp ce fiecare persoană are un set unic de ADN, membrii familiei pot împărtăși anumite gene - aceasta înseamnă că furnizorul dvs. de servicii medicale poate recomanda ca anumiți membri ai familiei să fie supuși testării pentru a determina modul în care aceștia vor răspunde la medicamente specifice dacă aveți un istoric comun anumite condiții.

limitări

Întrucât testarea farmacogenomică este un domeniu nou de medicină, testarea nu va oferi întotdeauna un rezultat exact pentru un pacient. Deoarece fiecare medicament necesită test propriu, furnizorul dvs. de servicii medicale va trebui să semneze pentru fiecare test specific în corelație cu toate medicamentele pe care le luați. Chiar și așa, testarea nu este disponibilă pentru toate medicamentele.
În cele din urmă, este posibil să nu existe o modalitate de a ști cum vă va afecta un medicament înainte de al lua deoparte de la încercare și de la eroare.
Farmacogenomica nu este, de asemenea, disponibilă pentru medicamentele fără prescripție medicală, cum ar fi aspirina și alți analgezici. Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) are în vedere testarea genetică pentru anumiți diluanți ai sângelui (cum ar fi Coumadin și Plavix) pentru a determina dacă informațiile ar fi de ajutor în stabilirea dozei adecvate pentru anumiți pacienți.
În funcție de planul de asigurare și de acoperire, este posibil ca studiile farmacogenomice să nu fie acoperite. Acest lucru ar putea fi destul de costisitor, mai ales dacă aveți nevoie de mai mult de un test pentru a acoperi medicamentele pe care le luați. Prețul testării variază de la 250 la 500 de dolari. Dacă FDA cere testarea înainte de a lua un anumit medicament, cele mai multe planuri de asigurare vă vor rambursa taxa de testare.
Pentru testarea care nu este solicitată de FDA, dar recomandată de furnizorul dvs. de asistență medicală, asigurarea dvs. poate să nu acopere toată taxa sau oricare dintre acestea. Costurile medicamentelor în ansamblul lor pot, de asemenea, să ajungă temporar ca urmare a rezultatelor testelor farmacogenomice, deoarece medicamentele noi sunt puse pe piață, iar companiile de medicamente își propun să-și recâștige costurile de dezvoltare.

Farmacogenomică și tratamentul cancerului

Farmacogenomica este cea mai frecventă utilizare a prescripției medicamentelor pentru cancer și a chimioterapiei. Acesta este un domeniu important pentru farmacogenomie, deoarece, în cazul cancerului, există două seturi de gene (numite genomuri) care influențează prescrierea și tratamentul medicamentului: genomul pacientului și genomul tumorii canceroase. De exemplu, la femeile cu cancer de sân, medicamentul trastuzumab (cunoscut sub numele de Herceptin) funcționează numai pentru femeile cu tumori care au un profil genetic care duce la o supraproducție a unei proteine ​​specifice numite HER2.
La pacienții cu leucemie limfoblastică acută (ALL), un cancer al sângelui și al măduvei osoase care afectează celulele albe din sânge, medicamentul pentru chimioterapie mercaptopurină (Purinethol) poate afecta abilitățile unor pacienți de a procesa și absorbi medicamentul pe baza propriilor gene. Furnizorii de servicii medicale trebuie să modifice în mod specific doza pe baza unui machiaj genetic al unui individ pentru a preveni creșterea riscului de infecție și alte reacții adverse grave.
Un alt caz referitor la cancer apare la pacienții aflați în tratament pentru cancerul de colon. Medicamentul de chimioterapie irinotecan (Camptosar) poate da unor pacienți diaree și un risc crescut de infecție, datorită faptului că machiajul lor genetic face dificil pentru organismele lor să metabolizeze medicamentul. La rândul lor, corpurile lor nu pot scăpa destul de repede de droguri din sistemul lor.
În acest caz, furnizorii de servicii medicale ar efectua un test farmaco-genomic numit UGT1A1 pe un pacient pentru a vedea dacă ea sau el a avut această variație genetică. Dacă este așa, ar trebui să se asigure că acest pacient primește cantități mai mici de medicament administrat (care este de obicei la fel de eficace ca doza mai mare pentru acești pacienți).

Farmacogenomică și alte boli

Farmacogenomica este utilă în alte boli decât cancerul, cum ar fi bolile autoimune cum ar fi boala Crohn și artrita reumatoidă. Un test farmacogenic comun pentru aceste afecțiuni este testarea tiofurin metiltransferazei (TPMT) pentru pacienții care pot fi potriviți pentru terapia medicamentoasă cu tiofurină.
Enzimele TPMT ajută la descompunerea medicamentelor tiofurină. Cu toate acestea, dacă o persoană are deficiență în aceste enzime, concentrația ridicată a medicamentului în sistemul acestei persoane poate avea efecte secundare grave, inclusiv lezarea măduvei osoase. Dacă există o deficiență de TPMT, pacientul ar avea nevoie de o doză mai mică sau de un medicament alternativ ca parte a planului lor de tratament.
În anumite tulburări de sănătate mintală, farmacogenomica poate ajuta la identificarea medicamentelor la care o persoană va răspunde și cât de repede.
În cazul depresiei, mulți pacienți nu răspund la primul medicament prescris. Deoarece fiecare medicament poate dura săptămâni pentru a intra în vigoare, obținerea medicamentelor adecvate este crucială. Cercetătorii au descoperit că anumite compoziții genetice pot afecta răspunsul la medicamentul citalopram (Celexa), un inhibitor selectiv al recaptării serotoninei (SSRI) și un antidepresiv popular folosit pentru depresie. Farmacogenomica poate ajuta la identificarea modului in care pacientii vor raspunde la ISRS, ceea ce va afecta tratamentul lor si rezultatul global.

Farmacogenomică și medicamente mai vechi

Anumite medicamente nu reușesc niciodată să treacă de faza de dezvoltare, dar cu farmacogenomica, ele pot fi capabile să finalizeze dezvoltarea și să fie puse în folosință pentru pacienții care se potrivesc genetic - unele medicamente ar putea fi chiar utile în modurile în care furnizorii de servicii medicale nu au prevăzut.
Un exemplu în acest sens este medicamentul beta-blocant bucindolol (Gencaro), care a fost oprit din producție după ce alte două medicamente similare au fost aprobate de FDA. Cercetătorii au descoperit că medicamentul este util pentru cei cu anumite gene care reglează funcția inimii. Dacă este aprobat de FDA, medicamentul va fi unul din primele medicamente pentru inimă în care este necesară testarea farmacogenomică înainte de prescriere.

Viitorul Farmacogenomicii

În trecut, medicii au prescris medicamente bazate pe vârsta, greutatea, sexul și organele pacientului (în special rinichii și ficatul). Farmacogenomica este un domeniu nou de medicamente care îi va ajuta pe medici să ia în considerare specificațiile detaliate despre fiecare pacient, rezultând planuri mai precise de tratament și mai puține efecte secundare pentru pacienți. FDA are in prezent informatii farmacogenomice pe etichetele a 200 de medicamente pentru diverse boli variind de la cancer la probleme gastro-intestinale la boli infectioase.
Odată cu cercetarea și dezvoltarea continuă, numărul bolilor pentru care farmacogenomica poate dezvolta planuri de tratament este de așteptat să crească, în plus față de bolile în care au început deja tratamente pentru includerea bolii Alzheimer, bolilor de inimă, HIV / SIDA, astmului și multe altele.

Un cuvânt de la Verywell

Farmacogenomica este un domeniu nou de medicamente care se concentrează pe utilizarea informațiilor despre genele unei persoane pentru a prevedea modul în care o persoană va reacționa la medicamente înainte de a-l lua sau a lua. Acest lucru ar oferi o serie de beneficii, inclusiv salvarea pacientului de la efectele secundare inutile ale medicamentelor, precum și economisirea de bani pe medicamente care nu sunt eficiente. Farmacogenomica se aplică bolilor variind de la cancer și afecțiuni gastrointestinale la probleme de sănătate mintală, cum ar fi depresia, care poate fi benefică pentru mulți oameni.