O prezentare generală a sindromului Phelan-McDermid
Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1985 în literatura medicală. În 1988, un grup de medici a subliniat un caz pe care l-au văzut în cazul în care pacientul lipsea o parte din brațul lung al cromozomului 22 la reuniunea Societății Genetice Umane. În 2002, un grup de părinți a sugerat că numele oficial al sindromului ar trebui să fie numit sindromul Phelan-McDermid, după dr. Katy Phelan și cercetătorul Heather McDermid de la Universitatea din Alberta. În 2003, sindromul de ștergere 22q13 a devenit oficial cunoscut sub numele de sindrom Phelan-McDermid.
Simptome
Majoritatea copiilor cu PMS cresc în mod normal în utero și imediat după naștere. Copiii cu PMS au cea mai mare probabilitate de a prezenta semne și simptome în primele șase luni de viață.Părinții ar putea observa că copilul lor are dificultăți în deprinderi cum ar fi răsturnarea, șederea în sus sau mersul pe jos. Aceste simptome observate îi determină pe părinți să caute sfatul medicului lor de ce copilul nu reușește să atingă aceste etape de dezvoltare.
Simptomele și gravitatea lor diferă de la o persoană la alta, dar există câteva caracteristici comune asociate cu PMS:
- Scăzut de ton muscular la nou-născuți, cunoscut și ca hipotonie neonatală
- Control slab al capului
- Un strigăt slab
- Vorbirea este întârziată sau absentă
- Întârzierile de dezvoltare în mai multe domenii, denumite întârzieri de dezvoltare globale (GDD)
- Anomalii ale structurilor faciale, cum ar fi o formă de cap mai lungă decât se aștepta, ochi adânci, urechi mari și multe altele.
- Mâinile mari, cărnoase
- Deformări ale degetelor
- Capacitate redusă de a transpira
- Mai puțin frecvent, defecte ale inimii sau rinichilor
- Deficiențe de dezvoltare moderată până la severă și intelectuală
- Un diagnostic al tulburării spectrului de autism
- Provocări comportamentale
- Tulburări de somn
- Dificultate cu antrenamentul la toaletă
- Probleme de mâncare și înghițire
- convulsii
- Capacitatea redusă de a percepe durerea
cauze
PMS este o afecțiune genetică cauzată de ștergerea porțiunii lungi a cromozomului 22 în zona de 22q13 sau o mutație în gena cunoscută sub numele de SHANK3. Deși gena SHANK3 este un factor care contribuie semnificativ la PMS, aspectele care controlează severitatea afecțiunii sunt slab înțelese.Pentru a explica mai mult, majoritatea cazurilor de PMS se întâmplă deoarece o parte din cromozomul unui individ este absent, proces cunoscut sub numele de eliminare. De multe ori, ștergerea are loc ca un nou eveniment (de novo) în corpul persoanei, spre deosebire de a fi transmis de la un părinte.
În general, ștergerile se întâmplă în mod aleatoriu, ceea ce înseamnă că nu există nicio modalitate de a le prezice sau de a le împiedica să apară și nu este rezultatul unui lucru pe care un copil sau un părinte la făcut sau nu.
În aproximativ 20% din cazurile de PMS, ștergerea survine datorită unui proces cunoscut sub numele de translocație cromozomială, în care unul sau mai multe brațe de la cromozomi se desprind și se schimbă.
Un alt mod de a dezvolta PMS este printr-o mutație în gena SHANK3. Ca și eliminarea, mutațiile sunt, în general, și evenimente noi și nu o variantă moștenită de la un părinte.
Diagnostic
Un medic poate suspecta un diagnostic de PMS pe baza simptomelor cum ar fi tonusul muscular scăzut la nou-născuți, întârzieri în vorbire și dizabilități intelectuale. Cu toate acestea, o persoană poate suferi mai multe teste înainte de a se stabili un diagnostic definitiv.Inițial, medicul de familie va lua un istoric detaliat, va efectua un examen fizic și poate să comande teste precum imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).
Testarea genetică va fi, de asemenea, o parte integrantă a procesului de diagnosticare. Cel mai frecvent test genetic este o tragere de sânge numită microarray cromozomal. Acest tip de testare ajută la descoperirea dacă un segment de cromozom 22 a fost sau nu șters. În plus, poate fi utilizat un alt test genetic pentru a evalua variațiile genei SHANK3.
Tratament
În prezent, tratamentul pentru PMS are drept scop gestionarea gamei de simptome pe care o persoană le poate experimenta - nu există un tratament specific pentru afecțiune.Pentru a aborda o gamă largă de nevoi pe care o persoană cu PMS ar putea avea, pacienții și familiile lor ar putea avea nevoie să asambleze o echipă medicală de profesioniști, cum ar fi pediatru, neurolog, consilier genetic și terapeuți fizici, ocupaționali și vorbitori, pentru a stabili un plan de îngrijire pentru mai multe zone de îngrijorare.
In plus, cercetatorii sunt in curs de dezvoltare studiile clinice pentru PMS pentru a identifica noi optiuni de tratament.
Copiind
Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu PMS, această condiție va juca un rol în majoritatea deciziilor luate pentru bunăstarea familiei dumneavoastră. Este posibil să vi se solicite să luați decizii cu privire la îngrijirea medicală a copilului dvs., situația vieții dvs., preocupările financiare și multe altele. În plus, aceste decizii pot diferi în funcție de gravitatea simptomelor pe care le are copilul dumneavoastră.Este posibil să trebuiască să contactați medicii, terapeuții, școlile, agențiile locale, de stat și federale ale copilului. Cunoașteți că este perfect rezonabil să aveți nevoie de îndrumări și sprijin din când în când în timp ce susțineți îngrijirea copilului dumneavoastră.
Pentru o listă cu resursele curente, accesați fila Resurse de pe site-ul Fundației Syndrome Phelan-McDermid Foundation. Dacă căutați informații despre studiile clinice, vizitați clintrials.gov pentru a afla despre cercetarea efectuată în întreaga lume.
