O prezentare generală a acidului propionic

Acidemia propionică este o tulburare genetică rară și gravă care afectează mai multe sisteme ale corpului, inclusiv creierul și inima. Fara diagnoza si tratamentul prompt, poate provoca coma si chiar moartea. Datorită unui defect genetic, corpul nu este capabil să proceseze corect anumite părți ale proteinelor și grăsimilor. Acest lucru duce în cele din urmă la simptomele afecțiunii.

Este o boală rară, estimată a se produce la aproximativ unul din 100.000 de copii în Statele Unite. Cu toate acestea, poate fi puțin mai frecventă în anumite populații, cum ar fi persoanele din Arabia Saudită.

Simptome

Cel mai adesea, simptomele acidemiei propionice apar în câteva zile de la naștere. Sugarii sunt nascuti sanatosi, dar apar simptome cum ar fi hrana proasta si scaderea capacitatii de reactie. Fără diagnoza și tratamentul prompt, apar simptome suplimentare:

Simptome comune

Înrăutățirea letargiei
Scăderea tonusului muscular
convulsii
Vărsături
Comă

Fără diagnosticare și intervenție acută, moartea poate urma în curând.
Mai rar, simptomele pot apărea mai întâi în copilărie, în adolescență sau în adulți. Ori de câte ori începe, acidemia propionică poate duce, de asemenea, la probleme mai cronice:

Probleme cronice

Creșterea generală a scăzut
Dificultăți de dezvoltare și dizabilități intelectuale
convulsii
Simptome gastrointestinale
pancreatita
Tulburări de mișcare
cardiomiopatia
Insuficiență renală
Pierderea auzului
Osteoporoza
Atrofia optică (care duce la pierderea vederii)
Eșec ovarian precoce
Probleme de sânge (cum ar fi scăderea numărului de anumite celule imune și anemie)

Cu toate acestea, este important să rețineți că nu toată lumea cu acidemie propionică va simți toate aceste simptome. De asemenea, gravitatea simptomelor variază.
Multe dintre aceste simptome ale afecțiunii pot să scadă și să scadă în timp, cu agravarea periodică. Aceste perioade de boală mai grave pot fi declanșate de post, febră, vărsături, infecții, intervenții chirurgicale, stres fizic sau emoțional sau prin nerespectarea tratamentelor recomandate. Aceasta se numește "decompensare" a bolii și poate duce la comă și la alte probleme care amenință viața.

cauze

Propionic acidemia este un tip de "eroare innascuta a metabolismului". Acestea sunt un grup de boli individuale rare cauzate de defecte genetice diferite. Acestea duc la probleme cu metabolismul, procesul prin care nutrienții din alimente se transformă în energie.
Metabolismul are loc printr-o secvență complicată și foarte coordonată a reacțiilor chimice, astfel încât problemele din multe gene diferite pot duce la un fel de întrerupere a proceselor metabolice normale.
Acidemia propionică aparține, de asemenea, unui submulțim mic al acestor boli numite aciduriuri organice. Aceste boli genetice rezultă din dificultățile legate de metabolizarea anumitor tipuri de aminoacizi (blocurile de proteine), precum și de anumite componente ale carbohidraților și grăsimilor. Din acest motiv, nivelurile anumitor acizi prezente în organism pot începe să crească la niveluri nesănătoase.
Defectele din diferite enzime duc la diferite tipuri de acidurie organică. De exemplu, boala de urină de sirop de arțar este o altă boală rară în această clasă. Alte boli rare din acest grup pot prezenta simptome similare.
Acidemia propionică este cauzată de un defect al uneia dintre cele două gene: PCCA sau PCCB. Aceste două gene alcătuiesc cele două componente ale unei enzime numite propionil-CoA carboxilază (PCC). Această enzimă catalizează în mod normal unul dintre etapele importante în metabolizarea anumitor aminoacizi, precum și alți compuși importanți, precum anumite componente ale grăsimilor și colesterolului.
Atunci când există un defect genetic în oricare dintre genele PCCA sau PCCB, enzima PCC funcționează prost sau deloc. Din acest motiv, acidul propionic începe să se acumuleze, precum și alte substanțe înrudite. Acești compuși pot fi toxici atunci când se acumulează în organism, ducând la unele dintre simptomele bolii.
Alte simptome pot apărea din cauza disfuncțiilor în producerea de energie care rezultă din problema cu acest pas al metabolismului.

Diagnostic

Diagnosticul acidemiei propionice necesită un istoric medical și un examen medical, precum și teste de laborator. Este important ca diagnosticul să aibă loc cât mai repede posibil, deoarece persoanele afectate sunt adesea foarte bolnavi.
Multe tipuri diferite de probleme medicale pot duce la simptomele neurologice și alte simptome observate în acidemia propionică decompensată, inclusiv alte boli genetice rare. Practicanții medicali trebuie să excludă aceste alte posibile diagnostice în timp ce se restrâng în cauza specifică. Este important ca medicii să considere acidemia propionică la orice sugari cu semne potențiale ale afecțiunii.

Teste de laborator

O gamă largă de teste de laborator sunt de obicei necesare. Printre acestea se numără:

Sarcina de sânge de bază (pentru a evalua răspunsul la infecție, anemie, nivelurile de glucoză, funcția de bază a organelor etc.)
Sânge de lucru pentru a evalua diferiți metaboliți, cum ar fi amoniac, acid lactic
Eșantion de sânge pentru evaluarea infecției bacteriene
Analiza urinei (pentru a evalua metaboliții și infecția)

Persoanele cu acidemie propionică pot avea, de asemenea, anomalii în teste mai specializate. De exemplu, persoanele cu această afecțiune vor prezenta o creștere a unei substanțe numite propionilcarnitină.
Pe baza acestor teste inițiale, medicii lucrează pentru a confirma diagnosticul. Aceasta ar putea include teste pentru a evalua cât de bine funcționează enzima PCC. Testele genetice ale genelor PCCA și PCCB pot fi, de asemenea, utilizate pentru a finaliza diagnosticul.
Uneori, copiii sunt diagnosticați pentru prima dată din rezultatele testelor standard de screening pentru nou-născuți. Cu toate acestea, nu toate statele sau țările din întreaga lume testează această boală specifică. De asemenea, sugarii pot simți mai întâi simptome înainte ca rezultatele acestor teste de screening să fie disponibile.
Screening-ul nou-născut pentru tulburări genetice și metabolice

Tratament

Perioadele de boală acută cauzată de acidemia propionică sunt urgențe medicale. Fără sprijin, indivizii pot muri în timpul acestor decompensări. Acestea pot apărea înainte de diagnosticul inițial sau în alte perioade de stres sau boală. Aceste persoane au nevoie de sprijin intensiv într-un cadru spitalicesc.

Posibil sprijin necesar

Persoanele cu acidemie propionică ar putea avea nevoie de intervenții cum ar fi:

Fluide intravenoase și glucoză
Tratamentul factorilor de precipitare (cum ar fi infecția bacteriană)
Intr-o cantitate mare de proteine administrate
Carnitina intravenoasă (îmbunătățește eliminarea acidului propionic prin urină)
Medicamente, cum ar fi benzoat de sodiu (pentru a elimina subprodusele toxice)
Suport ventilator, dacă este necesar
Hemodializa sau oxigenarea membranei extracorporale (ECMO, pentru îndepărtarea subproduselor toxice)

Pe termen lung, managementul dietei este o piatră de temelie a tratamentului pentru acidemia propionică. Acești indivizi ar trebui să colaboreze îndeaproape cu un specialist în dietă cu experiență în boli metabolice rare.
Prin limitarea aportului de proteine, se poate reduce impactul bolii. Cu toate acestea, limitarea proteinei prea severă are propriile sale efecte negative asupra sănătății. Deci, un individ cu afecțiunea are nevoie de un contact continuu cu un furnizor medical, care poate ajuta la formularea unor recomandări dietetice specifice, care se pot schimba în timp. Un tub de alimentare este, de asemenea, uneori util pentru a asigura o nutriție adecvată, în special în timpul decompensărilor.
Potențialele medicamente pe termen lung includ:

L-carnitină
Metronidazol (reduce producția de propionat de bacterii intestinale normale)

În unele cazuri, transplantul de ficat este, de asemenea, o opțiune. Acest lucru ar putea fi deosebit de util pentru pacienții care prezintă decompensări frecvente.
Persoanele cu acidemie propionică pot necesita, de asemenea, tratament pentru complicațiile bolii. De exemplu, pot fi necesare medicamente pentru convulsii sau intervenții pentru tratarea pancreatitei.
Un alt aspect important al tratamentului este prevenirea decompensărilor. Persoanele afectate trebuie monitorizate îndeaproape ori de câte ori sunt expuse stresorilor care ar putea declanșa o exacerbare. În acest fel, tratamentul poate începe imediat dacă este necesar.
Persoanele fizice trebuie, de asemenea, să fie educate pentru a evita postul și alți potențiali factori de stres. Unii pacienți pot avea de asemenea nevoie să-și monitorizeze urina pentru cetone, un produs secundar metabolic care poate fi un semn de decompensare.
Persoanele cu acidemie propionică au nevoie, de asemenea, de monitorizarea regulată a complicațiilor pe termen lung ale afecțiunii. De exemplu, aceasta ar trebui să includă examinări periodice ale ochilor, evaluări ale auzului și evaluări cardiologice. Ei vor avea nevoie, de asemenea, teste sanguine regulate pentru a ajuta la monitorizarea stării lor și a stării posibilelor complicații.
În mod ideal, persoanele cu acidemie propionică ar trebui să vadă un specialist cu experiență în boli genetice rare. Tratamentul și monitorizarea vor necesita o serie de profesioniști din domeniul medical care lucrează împreună ca o echipă.

Moştenire

Acidemia propionică este o stare genetică autosomală recesivă. Asta înseamnă că o persoană trebuie să moștenească o genă afectată de la ambii părinți pentru a obține boala.
Dacă un cuplu are un copil născut cu acidemie propionică, există o șansă de 25% ca următorul copil să aibă și condiția. De asemenea, este important să se testeze frații existenți pentru boală, deoarece nu toate persoanele cu acidemie propionică prezintă simptome la naștere. Diagnosticul precoce și managementul pot ajuta la prevenirea complicațiilor pe termen lung ale bolii.
Discuția cu un consilier genetic poate fi foarte util pentru multe familii. Acest lucru vă poate oferi un sentiment al riscurilor în situația dvs. Testul prenatal și selecția embrionilor pot fi, de asemenea, o opțiune.
Cum sunt mostenite tulburările genetice

Un cuvânt de la Verywell

Se simte devastatoare pentru a afla că copilul dumneavoastră are o afecțiune precum acidemia propionică. Adesea, diagnosticul inițial are loc în timpul unei crize de sănătate care pune viața în pericol în primele câteva zile de viață, ceea ce este în mod evident copleșitor pentru majoritatea familiilor. Poate dura ceva timp pentru a procesa ceea ce se întâmplă. Aflați că copilul dvs. are o echipă de profesioniști din domeniul sănătății pentru a ajuta la recuperarea lor pe termen scurt și sănătatea pe termen lung. Acidemia propionică este o boală cu riscuri care necesită o gestionare continuă, totuși, mulți oameni cu această afecțiune continuă să ducă viață deplină. Nu ezitați să contactați prietenii, membrii familiei și echipa de asistență medicală pentru a obține sprijinul de care aveți nevoie.