O prezentare generală a imunodeficiențelor combinate severe
SCID-urile cauzează probleme serioase cu dezvoltarea sistemului imunitar, care joacă un rol important în recunoașterea și distrugerea microorganismelor potențial periculoase. Într-un sistem imunitar normal, celulele albe numite celule T joacă multe roluri importante în lupta împotriva acestor microorganisme. Un alt tip de celule albe din sânge numite celule B participă, de asemenea, la apărare, în special prin secreția de anticorpi.
La persoanele cu SCID, celulele T (și uneori celulele B) nu funcționează corect. Acest lucru cauzează probleme cu o varietate de mecanisme imunitare ale corpului, inclusiv capacitatea organismului de a răspunde rapid la organismele întâlnite anterior. Din cauza acestor defecte ale celulelor imune, persoanele cu SCID sunt foarte sensibile la anumite forme de infecție.
În anii '70 și '80, termenul de "boală a băiatului" a devenit popularizat datorită unui faimos copil cu un SCID care a trăit pentru cea mai mare parte a vieții sale scurte într-un bule de plastic (pentru al proteja de microorganisme). Cu toate acestea, tratamentele pentru aceste condiții s-au îmbunătățit radical de această dată.
Simptome
Problemele sistemului imunitar al SCID pot provoca diverse simptome datorită sistemului imunitar deteriorat al organismului. Copiii nascuti cu SCID apar de obicei sanatosi la nastere. În timpul copilariei timpurii, copilul are o protecție parțială față de anumite boli datorită anticorpilor pe care ia primit de la mamă. Cu toate acestea, această protecție scade în timp. Acești copii sunt predispuși la infecții virale, bacteriene și fungice grave, deoarece organismul are probleme cu lupta împotriva acestor microorganisme.Simptomele și problemele frecvente în timpul primului an de viață includ:
- Infecții fungice orale (candidoze orale sau infecții mai severe)
- Infecțiile gastro-intestinale recurente și persistente (care cauzează probleme precum diareea)
- Nerespectarea greutății normale (de obicei după o perioadă de creștere normală în greutate)
- Infecțiile pulmonare recurente și persistente (provocând simptome precum tusea și congestia)
- Alte infecții bacteriene (cauzând infecții ale urechii medii, pneumonie sau alte probleme)
- Boala grefă contra gazdă
În funcție de tipul exact al SCID, sunt mai probabil să apară anumite simptome și tipuri de infecții. Acest lucru se datorează faptului că insuficiența imună nu este identică în toate cazurile de SCID. De exemplu, în "SCID clasic", aceste probleme încep, de obicei, în primul an de viață. La persoanele cu "SCID atipic", problemele de obicei nu sunt la fel de severe și de obicei nu devin evidente decât mai târziu.
În funcție de cauza genetică exactă a SCID, pot apărea și simptome suplimentare. De exemplu, într-un tip de SCID cunoscut sub numele de sindromul Omenn, următoarele simptome sunt de asemenea comune:
- Înghețată, erupție roșie
- Pierderea parului
- Extinderea splinei și a ficatului
cauze
Persoanele cu SCID nu dispun de limfocite T funcționale, un tip de celulă a sistemului imunitar. La unele persoane cu SCID, limfocitele B sunt de asemenea afectate. Un alt grup de celule imune importante, numite celule naturale ucigașe, de asemenea funcționează prost la unii oameni cu SCID. Aceste probleme cu celulele sistemului imunitar determină organismul să răspundă foarte prost la diverse infecții.În cele din urmă, SCID-urile sunt cauzate de defectele genetice - probleme cu genele moștenite de la părinții lor. Cercetatorii au identificat mutatii in mai multe gene diferite care pot duce la SCIDs. Unele dintre aceste gene sunt necesare pentru maturarea normală a celulelor T. O proteină produsă în mod normal de către gena afectată ar putea să nu funcționeze corect, împiedicând dezvoltarea celulei T într-o celulă imună normală. Alte tipuri de gene ar putea juca un rol important în supraviețuirea celulelor T sau a celulelor B. Probleme cu aceste gene pot determina o persoană să aibă dramatic reducerea funcției imunitare. Cercetătorii încă lucrează pentru a identifica cauzele genetice specifice ale anumitor tipuri de SCID.
S-ar putea să auziți SCID numit imunodeficiență primară. Asta inseamna ca provine din problemele cu sistemul imunitar care se datoreaza problemelor genetice prezente de la nastere. Acest lucru contrastează cu imunodeficiențele secundare, cu problemele sistemului imunitar care provin din factorii de mediu (cum ar fi infectarea cu HIV).
Alte tipuri de boli primare de imunodeficiență provoacă mai multe probleme minore cu susceptibilitate la infecție. SCID-urile sunt unele dintre cele mai severe forme de imunodeficiență primară.
Cât de diferite boli pot face corpul dumneavoastră imunocompromițat
Diagnostic
Este foarte important ca copiii cu SCID să fie diagnosticați cât mai repede posibil.Fără tratamente pentru a îmbunătăți sistemul imunitar al copilului, copiii cu SCID mor de obicei în primii doi ani de viață de la o infecție fatală.
SCID-urile sunt diagnosticate pe baza examenului clinic, a istoricului medical, a antecedentelor familiale și a testelor de laborator. Un test cheie este un test de sânge pentru numărul de celule T prezente. La persoanele cu SCID, acest număr este mult mai mic decât în mod normal. Pot fi necesare teste genetice pentru a confirma diagnosticul și pentru a găsi subtipul specific SCID.
Alte teste de sânge pot fi necesare pentru testarea infecției și evaluarea funcției organului general. De exemplu, este important să excludem infecția HIV ca o posibilă cauză a simptomelor. Copiii cu forme atipice de SCID pot lua mai mult timp pentru a diagnostica, deoarece constatările lor clinice și de laborator nu sunt la fel de ușor de distins.
În majoritatea statelor din S.U.A. și în unele țări din întreaga lume, sugarii sunt examinați pentru SCID la naștere împreună cu screening-ul pentru alte boli genetice rare și grave. Aceasta permite sugarii să fie identificați și tratați cât mai repede posibil. Cu toate acestea, nu toate nou-născuții primesc astfel de teste de screening timpuriu pentru SCID-uri.
Prevalența copiilor imunocompromiși
Tratament
Sugarii cu SCID au nevoie de tratament specializat de către un medic cu experiență în tratarea acestor afecțiuni rare.În prezent, există doar un singur tratament care poate vindeca majoritatea formelor de transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) de SCID: alogene (de la un donator). În funcție de circumstanțe, aceste celule stem sunt luate dintr-o donare de măduvă osoasă printr-un anumit tip de donare de sânge sau prin sângele luat din cordonul ombilical. Înainte de procedură, individul afectat primește chimioterapie pentru ai ajuta să-i pregătească pentru a primi noi celule stem. Apoi, persoana cu SCID primește celule stem care au fost luate de la un donator (adesea o rudă). Ideea este că aceste celule stem se pot maturiza în celulele imune T și B normale, vindecând individul SCID-ului lor.
Donatorul ideal al celulelor stem este un frate care împărtășește asemănări genetice specifice cu copilul afectat (cunoscut ca un meci HLA). Cu toate acestea, HSCT poate fi în continuare o opțiune chiar dacă o rudă frate sau altă rudă cu un meci exact HLA nu este disponibilă. Acest lucru ar putea utiliza celule stem de la un donator nerelevant sau ar putea folosi o donatie de la o ruda cu doar un meci parțial HLA. În cazul în care tratamentul este inițial de succes, persoanele afectate pot trăi, de obicei, viața normală fără medicamente în curs de desfășurare.
Terapia genetică și terapia enzimatică sunt disponibile în prezent pentru anumite forme de SCID cu cauze genetice specifice. De exemplu, terapia genică și tratamentele enzimatice sunt disponibile persoanelor cu SCID, datorită unei mutații într-o genă cunoscută sub numele de ADA. Ca HSCT, terapia genică este un tratament curativ potențial. Poate fi o opțiune bună dacă nu este disponibil un meci HLA pentru HSCT. Terapia enzimatică este o altă opțiune potențială pentru anumite tipuri de SCID, dar necesită terapie pe tot parcursul vieții. HSCT este probabil să rămână tratamentul principal pentru majoritatea tipurilor de SCID.
Înainte de apariția HSCT, este important să faceți tot posibilul pentru a preveni infecția. Poate fi necesar să se reducă numărul de persoane implicate în îngrijirea sugarilor cu HSCT, iar furnizorii de servicii medicale ar putea fi nevoiți să ia măsuri speciale de precauție pentru prevenirea bolilor. Este posibil ca sugarii să evite anumite tipuri de vaccinuri care conțin viruși vii. Uneori se administrează antibiotice chiar înainte de apariția unei infecții, pentru a preveni aceasta. De asemenea, pot fi administrate infuzii de anticorpi pentru a stimula temporar imunitatea.
Copiii cu SCID au nevoie, de asemenea, de tratament pentru infecții atunci când apar. Aceasta poate implica o varietate de intervenții, cum ar fi:
- antibiotice
- Medicamente antifungice
- Fluide intravenoase
- Furaje intravenoase pentru suport nutrițional
- Protecția și sprijinul artificial al ventilatorului în unitatea de terapie intensivă neonatală
Moştenire
SCID-urile sunt boli genetice și pot funcționa în familii. Unele forme ale bolii sunt autosomale recesive, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să primească o copie a unei gene afectate de la mamă și tatăl lor. Persoanele cu o singură gena afectată (numite purtători) nu au această afecțiune. Dacă un cuplu a avut un copil născut cu acest tip de SCID, există o șansă de la șanse ca următorul copil să aibă și acel SCID.Alte forme de SCID sunt legate de sex. Pentru aceste forme, o femeie afectată primește două gene afectate: una de la mama ei și una de la tatăl ei. Baietii, cu toate acestea, trebuie doar sa primeasca o gena afectata pentru a obtine boala. De exemplu, o mamă neafectată care este un purtător al unui SCID ar putea trece boala la fiul ei. O astfel de femeie ar avea șansa de 50% ca următorul ei băiat să aibă și SCID. Cu toate acestea, o fiică viitoare ar fi foarte puțin probabil să aibă un SCID. Aceste forme particulare ale SCID sunt mult mai frecvente la băieți decât la fete.
Poate fi foarte util să discutați cu un consilier genetic despre riscurile din situația dvs. particulară. În unele cazuri, pot fi disponibile teste prenatale.
Cum sunt mostenite tulburările genetice
