O prezentare generală a sindromului Sotos

Sindromul Sotos este o afecțiune genetică rară, care determină o creștere fizică excesivă în primele două decenii de viață, începând de la începuturi și până la adolescență. Sotosul este uneori însoțit de autism, tulburări de vorbire și întârzieri intelectuale, sociale și motorii. În timp ce starea afectează copiii în anii școlari și poate continua să provoace probleme la vârsta adultă, este periculoasă pentru viață și majoritatea persoanelor cu Sotos au speranța de viață normală.
Potrivit paginii Genetics Home Reference a Institutului Național de Sănătate, sindromul Sotos se crede că apare la una din fiecare 10.000 până la 14.000 de nașteri. Cercetătorii speculează că incidența reală poate fi mai aproape de una la fiecare 5000 de nașteri, deoarece alte condiții cauzează simptome similare și posibile diagnostice greșite.

Simptome

Sindromul Sotos este caracterizat de o creștere superioară, în special în oase. Persoanele afectate au anomalii ale feței care sunt deosebit de semnificative în copilărie. Aceasta include un cap mai lung și mai lat decât cel normal și o bărbie arcuită.
Copiii afectați și copiii cu Sotos cresc mai repede decât ceilalți copii de vârsta lor. Ei vor fi mai inalti decat fratii si colegii lor.
Caracteristicile și simptomele fizice suplimentare pot include:

Mâinile și picioarele mari
Frunte inalta
Sănătate musculară slabă
Fluture obraji
Ochii înclinați în jos și o distanță mare între ochi
Mers pe jos (mers pe jos)
Scolioza, o curbă laterală a spinului
Convulsiile care rezultă din activitatea anormală a creierului
Pierderea auzului
Probleme de vedere
Probleme de rinichi și inimă

Persoanele fizice pot prezenta tulburări intelectuale și probleme de comportament, inclusiv:

Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC)
Impulsiv comportamente de control
Fobiile
Agresivitate și iritabilitate

Problemele de dezvoltare și intelectuală la copii pot include:

Vorbire și probleme de limbă, inclusiv stuttering
Dificultăți de învățare
Neîndemânare
Probleme de calificare motorie

Sotos în Adulthood

Înălțimea și greutatea adulților se vor stabiliza și vor fi normale, deși există un caz de bărbat de 21 de ani cu Sotos, care este în prezent de 7 picioare, înălțime de 8 centimetri și cântărește aproximativ 500 de kilograme. Mulți adulți cu această afecțiune vor avea un intelect normal. Cu toate acestea, orice invaliditate intelectuală din copilărie va rămâne. Adulții cu Sotos vor continua să aibă probleme de coordonare și abilități motorii.

cauze

Sindromul Sotos este o tulburare genetică cauzată de o genă NSD1 mutantă. Potrivit Centrului de informare privind bolile genetice și rare (GARD), 95% din cazurile Sotos nu sunt moștenite. Cu toate acestea, șansa unui părinte cu Sotos care trece condiția este de 50%.
Nu există alți factori de risc cunoscuți sau cauze ale sindromului Sotos. În plus, cercetătorii nu știu ce cauzează mutația genetică sau cum să o împiedice.
Cum sunt mostenite tulburările genetice

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Sotos se face la începutul vieții, fie în copilărie, fie în primii câțiva ani de viață. Testarea nou-născutului nu include testarea pentru Sotos, dar medicii vor testa pentru aceasta atunci când simptomele sunt observate. Ar putea dura luni sau ani pentru ca testarea să aibă loc și pentru ca simptomele să fie pronunțate.
Testarea pentru Sotos începe cu un examen fizic și un istoric medical, inclusiv simptome. Radiografiile, scanările CT și RMN-urile pot ajuta la diagnosticare și la excluderea altor probleme. Testele genetice pot fi, de asemenea, efectuate pentru a verifica mutațiile genei NSD1.
Mulți copii cu Sotos pot primi, de asemenea, un diagnostic de autism. Autismul este o tulburare de dezvoltare care afectează comunicarea și comportamentul. În general, aceasta este administrată cu o varietate de terapii, inclusiv terapii comportamentale și de vorbire, după cum este necesar.
Cum este tratat Autismul

Tratament

Nu există nici un tratament pentru sindromul Sotos. În plus, nu există un tratament specific pentru Sotos. Tratamentul implică de obicei gestionarea simptomelor și corectarea problemelor care pot fi corectate.
Tratamentul poate include:

Speech therapy
Ergoterapie
Terapia comportamentală
Medicamente pentru a gestiona tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), o tulburare a creierului marcată de lipsa de atenție și hiperactivitate-impulsivitate. Aceste comportamente interferează cu funcționarea și dezvoltarea, mai ales în copilărie.
Consiliere
Ajutoare auditive pentru corectarea pierderii auzului
Ochelari pentru a gestiona problemele de vedere

Alte afecțiuni medicale vor fi, de asemenea, tratate, după cum este necesar.
Este important ca persoanele cu Sotos să aibă teste regulate la inimă și rinichi. În plus, riscurile de cancer și tumori sunt mai mari la persoanele cu sindrom Sotos, astfel că screening-ul regulat este o idee bună. Cu toate acestea, Sotos în sine este un pericol non-viața și majoritatea persoanelor cu Sotos au speranța de viață normală.

Un cuvânt de la Verywell

Sindromul Sotos este o tulburare genetică provocată de o mutație a genei NSD1. Cele două simptome principale ale sindromului Sotos sunt supraaglomerarea și dizabilitatea intelectuală. Este adesea diagnosticată în copilărie sau în copilărie. Odată ce creșterea se oprește, adulții cu Sotos pot menține înălțimea și greutatea normală, și chiar intelectul. Mai mult, mulți adulți cu Sotos pot duce vieți lungi și satisfăcătoare.