Arthrogryposis Cauze, simptome, tratament și prognoză

Arthrogryposis sau arthrogryposis multiplex congenita (AMC) este denumirea dată unui grup de tulburări caracterizate prin dezvoltarea de multiple contractuale comune în organism. O contracție este o condiție în care o articulație devine rigidă și fixă într-o poziție îndoită sau dreaptă, determinând restricții în mișcarea articulației respective.
Starea se dezvoltă înainte de naștere (este un defect congenital) și în S.U.A., apare aproximativ o dată la fiecare 3.000 de născuți vii, care afectează atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică.
Mai mult de o parte a corpului trebuie să fie afectată pentru ca tulburarea să fie denumită arthrogryposis. Dacă o contracție congenitală apare numai într-o zonă a corpului (cum ar fi picioarele, o afecțiune numită clubfoot), atunci este o contracție congenitală izolată și nu arthrogryposis.
Atunci când două sau mai multe zone ale corpului sunt afectate de arthrogryposis, condiția poate fi denumită arthrogryposis multiplex congenita (AMC) și uneori ambele nume sunt folosite interschimbabil. Există mai mult de 150 de tipuri de AMC, cu amilooplasie fiind cea mai frecventă și care reprezintă mai mult de 40% din toate cazurile AMC.

Cauzele comune ale artrogripozei multiplex Congenita (AMC)

Artrogripa este, de obicei, cauzată de scăderea mișcărilor fetale în uter. Fătul are nevoie de mișcare în membre pentru a dezvolta mușchii și articulațiile. Dacă articulațiile nu se mișcă, țesutul conjunctiv extra dezvoltă în jurul articulației și fixează-l în poziție. Unele dintre cauzele scăderii mișcărilor fetale sunt:

Malformațiile sau defecțiunile sistemului nervos central (cauza cea mai frecventă), cum ar fi spina bifida, malformații ale creierului sau atrofie musculară spinală
O tulburare neuromusculară moștenită, cum ar fi distrofia miotonică, miastenia gravis sau scleroza multiplă
Infecțiile materne în timpul sarcinii, cum ar fi rujeola germană (rubeola) sau rubeola
Febră febrilă de peste 39 ° C (102,2 F) pentru o perioadă îndelungată sau creșterea temperaturii materne cauzate de înmuierea prelungită în căzile fierbinți
Expunerea maternă la substanțe care pot dăuna fătului, cum ar fi medicamente, alcool sau medicamente anti-convulsii numite fenitoină (Dilantin)
Prea puțin lichidul amniotic sau scurgerea cronică a lichidului amniotic, poate provoca un spațiu redus pentru ca fătul să se miște

Simptomele AMC

Contractele speciale comune care se găsesc la un copil cu artrogrioză variază de la un copil la altul, dar există mai multe caracteristici comune:

Picioarele și brațele sunt afectate, încheieturile și gleznele fiind cele mai deformate (gândiți-vă la fătul îndoit în interiorul uterului, apoi blocat în acea poziție)
Este posibil ca articulațiile din picioare și brațe să nu poată să se miște deloc
Muschii din picioare și brațe sunt subțiri și slabi sau chiar absenți
Șoldurile pot fi dislocate

Unii sugari cu artrogrioză au deformări faciale, o curbură a coloanei vertebrale, deformări genitale, probleme cardiace și respiratorii și defecte ale pielii.

Tratamentul artrogriposisului Multiplex Congenita

Nu există nici un tratament pentru artrogrioză, iar tratamentul este îndreptat către simptomele specifice pe care le poate trăi un individ. De exemplu, terapia fizică intensă timpuriu poate ajuta la întinderea articulațiilor contractate și la dezvoltarea mușchilor slabi. Splintele pot ajuta de asemenea la întinderea articulațiilor, în special în timpul nopții. Chirurgia ortopedică poate, de asemenea, să ușureze sau să corecteze problemele articulare.
Scanarea cu ultrasunete sau cu tomografie computerizată (CT) poate identifica orice anomalie a sistemului nervos central. Acestea pot sau nu necesită operație de tratare. Defectele cardiace congenitale pot fi reparate.

Prognoza pentru AMC

Durata de viață a unui individ cu artrogrioză este, de obicei, normală, dar poate fi modificată de defecte cardiace sau de probleme ale sistemului nervos central. În general, prognosticul pentru copiii cu amioplasie este bun, deși majoritatea copiilor necesită terapie intensivă de ani de zile. Aproape două treimi sunt în cele din urmă capabili să meargă (cu sau fără bretele) și să meargă la școală.