Simptome și tratament pentru cistinoză

Cistinoza este o tulburare moștenită a cromozomului 17 în care cistina de aminoacizi nu este transportată în mod corespunzător din celulele corpului. Acest lucru provoacă leziuni ale țesuturilor și ale organelor pe tot corpul. Simptomele de cistinoză pot începe la orice vârstă și afectează atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică. Există doar aproximativ 2.000 de indivizi cunoscuți cu cistinoză în lume.
Gena pentru cistinoză (CTNS) este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să moștenească tulburarea, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei CTNS, iar copilul trebuie să moștenească două copii ale genei defecte, unul de la fiecare părinte.

Simptome

Simptomele cistinozelor variază în funcție de forma bolii. Simptomele pot varia de la ușoară la severă și pot evolua în timp.

Cistinoză nefropatică infantilă - Aceasta este cea mai frecventă și cea mai severă formă de cistinoză, în care simptomele încep în copilărie, de multe ori înainte de vârsta de 1 an. Copiii cu acest tip de cistinoză au deseori statură scurtă, modificări ale retinei (retinopatie), sensibilitate la lumină (fotofobie), vărsături, pierderea apetitului și constipație. De asemenea, ele dezvoltă o funcție renală afectată, cunoscută sub numele de sindrom Fanconi. Simptomele sindromului Fanconi includ sete excesive (polidipsie), urinare excesivă (poliurie) și potasiu scăzut în sânge (hipokaliemie).
La începutul perioadei (numită de asemenea intermitentă, juvenilă sau adolescentă), cistinoza nephropatică - În această formă, simptomele, în general, nu sunt diagnosticate înainte de vârsta de 12 ani, iar boala progresează lent în timp. Cristalele de cistină sunt prezente în cornee și conjunctivă ale ochiului și în măduva osoasă. Funcția renală este afectată, iar persoanele cu această formă de cistinoză pot dezvolta, de asemenea, sindromul Fanconi.
Adultă (benignă sau non-nefropatică) cistinoză - Această formă de cistinoză începe la vârsta adultă și nu duce la insuficiență renală. Cristalele de cistină se acumulează în corneea și conjunctiva ochiului și este prezentă sensibilitatea la lumină (fotofobie).

Diagnostic

Diagnosticul de cistinoză se confirmă prin măsurarea nivelului de cistină din celulele sanguine. Alte teste de sânge pot verifica dezechilibrele în potasiu și sodiu, iar nivelul cistinei în urină poate fi verificat. Un oftalmolog va examina ochii pentru modificări ale corneei și ale retinei. O probă de țesut renal (biopsie) poate fi examinată sub microscop pentru cristalele de cistină și pentru modificări distrugătoare ale celulelor și structurilor renale

Tratament

Medicamentul cisteamin (Cystagon) ajută la eliminarea cistinei din organism. Deși nu poate inversa daunele produse deja, poate să încetinească sau să prevină producerea de daune suplimentare. Cisteamina este foarte benefică pentru persoanele cu cistinoză, mai ales atunci când a început la începutul vieții. Persoanele cu fotofobie sau alte simptome oculare pot aplica picături de ochi cisteaminice direct la ochi.
Datorită afectării funcției renale, copiii și adolescenții cu cistinoză pot lua suplimente minerale cum ar fi sodiu, potasiu, bicarbonat sau fosfat, precum și vitamina D. Dacă boala rinichilor progresează în timp, unul sau ambii rinichi pot funcționa prost sau nu toate. În acest caz, poate fi nevoie de un transplant de rinichi. Rinichiul transplantat nu este afectat de cistinoză. Majoritatea copiilor și adolescenților cu cistinoză primesc îngrijire regulată de la un nefrolog pediatru (medic de rinichi).
Copiii care au dificultăți de creștere pot primi tratamente cu hormon de creștere. Copiii cu formă infantilă de cistinoză pot avea dificultăți la înghițire, vărsături sau dureri abdominale. Acești copii trebuie să fie evaluați de un gastroenterolog și pot necesita tratamente suplimentare sau medicamente pentru a controla simptomele acestora.