Cum sunt mostenite tulburările genetice

Tulburările genetice sunt cauzate de mutația unei gene. Această mutație genetică poate fi transmisă de la părinți la un copil la momentul concepției. Dacă copilul va dezvolta tulburarea genetică depinde în mare măsură de modelul de moștenire.

Modele de moștenire

Există două reguli care prevăd probabilitatea ca o persoană să moștenească o tulburare genetică. Nu garantează neapărat că acest lucru se va întâmpla, dar crește riscul.
De exemplu, cancerul de sân și bolile autoimune sunt în mare parte considerate a fi asociate cu genetica. Cu toate acestea, prezența unei mutații nu se traduce întotdeauna la boală. Pe de altă parte, unele mutații genetice, cum ar fi cele asociate cu hemofilie, vor manifesta caracteristici ale tulburării (deși la grade diferite de severitate).
Determinarea riscului se bazează pe următoarele:

• Indiferent dacă este moștenită o copie a genei mutante (de la un părinte) sau două copii (de la ambii părinți)
• Dacă mutația se află pe unul dintre cromozomii sexuali (X sau Y) sau unul din cei 22 de perechi de cromozomi non-sex (numiți autozomi)

Pe baza caracteristicilor combinate, putem clasifica tulburarea ca fiind recesivă legată de X, Y-legată, autosomală recesivă sau dominantă autosomală.

Tulburări recesive legate de X.

În tulburările recesive legate de X, gena mutantă apare pe cromozomul X (feminin). Bărbații au un X și un cromozom Y, astfel încât o genă mutantă pe cromozomul X este suficientă pentru a provoca tulburarea.
Femeile, prin contrast, au două cromozomi X, astfel încât o genă mutată pe un cromozom X are de obicei un efect mai redus asupra unei femei, deoarece copia non-mutată pe cealaltă în mare măsură anulează efectul.
Cu toate acestea, o femeie cu mutație genetică pe un cromozom X ar fi un purtător al acelei tulburări. Ceea ce ne spune aceasta este că, din punct de vedere statistic, 50% dintre fiii ei vor moșteni mutația și vor dezvolta tulburarea, în timp ce 50% din fiicele ei vor moșteni mutația și vor deveni un purtător.

Tulburări legate de Y

Deoarece numai masculii au un cromozom Y, numai masculii pot fi afectați de tulburări legate de Y și le pot transmite. Toți fiii unui bărbat cu tulburare legată de Y vor moșteni condiția de la tatăl lor.

Autozomal Tulburări recesive

Cu tulburări autosomale recesive, persoana necesită două copii ale genei mutante-una de la fiecare părinte - pentru a avea tulburarea.
O persoană cu un singur exemplar va fi transportatorul. Transportatorii nu vor fi în niciun fel afectați de mutație sau nu au semne sau simptome ale tulburării. Cu toate acestea, aceștia pot trece mutația la copiii lor.
Dacă ambii părinți poartă mutația pentru o tulburare autosomală recesivă, șansele copiilor lor cu tulburare sunt următoarele:

• 25 la sută riscul de moștenire a ambelor mutații și a tulburării
• 50% risc de moștenire a unui singur exemplar și de a deveni un operator de transport
• 25 la sută riscul de a nu moșteni deloc mutația

În plus, fiecare copil va avea aceleași șanse de a moșteni gena mutantă.

Afecțiuni dominante autozomale

În tulburările dominante autosomale, persoana are nevoie doar de o copie a genei mutante pentru a avea sau dezvolta afecțiunea. Bărbații și femelele sunt la fel de probabil să fie afectate. Mai mult, copiii unei persoane cu tulburare dominantă autozomală au un risc de moștenire a tulburării de 50%, precum și.