Sindromul Jackson-Weiss
Sindromul Jackson-Weiss este o tulburare genetică provocată de mutațiile genei FGFR2 de pe cromozomul 10. Aceasta determină defecte congenitale ale nașterii capului, feței și picioarelor. Nu se știe cât de des apare sindromul Jackson-Weiss, dar unele persoane sunt primele din familiile lor să aibă tulburarea, în timp ce altele moștenează mutația genetică într-o manieră autosomală dominantă.
Simptome
La naștere, oasele craniului nu sunt unite; se închid în timp ce crește copilul. În sindromul Jackson-Weiss, oasele craniului se unesc împreună (siguranța) prea devreme. Aceasta se numește "craniosinostoză". Asta duce la:
- Craniul cu schelet
- Ochii larg deschiși
- Umflarea frunții
- Neobișnuit de plat, zonele medii subdezvoltate ale feței (hipoplazia midface)
Un alt grup distinctiv de defecte congenitale în sindromul Jackson-Weiss se află pe picioare:
- Degetele de la picioare sunt scurte și largi
- Degetele de la picioare se îndoaie, de asemenea, de celelalte degete de la picioare
- Oasele unor degete de la picioare pot fi topite împreună (numite "syndactyly") sau în formă anormală
Persoanele cu sindrom Jackson-Weiss au de obicei mâini normale, inteligență normală și o durată de viață normală.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Jackson-Weiss se bazează pe existența defectelor congenitale. Există și alte sindroame care includ craniosinostozele, cum ar fi sindromul Crouzon sau sindromul Apert, dar anomaliile piciorului ajută la distingerea sindromului Jackson-Weiss. Dacă există îndoială, se poate face un test genetic pentru confirmarea diagnosticului.
Tratament
Unele dintre defectele la naștere prezente în sindromul Jackson-Weiss pot fi corectate sau diminuate prin intervenții chirurgicale. Tratamentul craniosinostozei și anomaliilor faciale este tratat de obicei de medici și terapeuți specializați în afecțiuni ale capului și gâtului (specialiști craniofaciale). Aceste echipe de specialiști lucrează adesea într-un centru sau clinică specială craniofaciale. Asociația Națională de Craniofacție are informații de contact pentru echipele medicale craniofaciale și oferă, de asemenea, sprijin financiar pentru cheltuielile nonmedicale ale persoanelor care călătoresc într-un centru de tratament.
