Simptome și tratament al bolilor mitocondriale

Celulele interioare ale corpului sunt mici părți mici numite mitocondrii (până la 1.000 pe celulă). Mitochondria produce energia pe care celulele noastre trebuie să o dezvolte și să o funcționeze. Dacă mitocondriile sunt deteriorate sau funcționează defectuos, celulele nu își pot îndeplini funcțiile și pot deveni rănite sau mor. Aceste celule rănite sau cu performanțe scăzute determină în cele din urmă o boală mitocondrială.
Afecțiunea mitocondrială poate fi dificil de diagnosticat deoarece boala poate prezenta o varietate largă de simptome, variind de la ușoară până la severă. Există sute de tipuri diferite de boli mitocondriale. Tipul pe care îl aveți depinde de ce celule sunt afectate. Problemele pot să apară la naștere sau să apară ulterior. Majoritatea cazurilor sunt diagnosticate în timpul copilăriei, deși cazurile de debut la adulți devin tot mai frecvente. Boala mitocondriala afecteaza intre 40.000 si 70.000 de americani, aparand la una din 2500 la 4.000 de nasteri.
Boala mitocondrială este o afecțiune genetică. Boala poate fi moștenită de la părinți sau rezultatul unei mutații aleatorii în ADN-ul vostru. Mitochondria poate fi, de asemenea, rănită din cauza consumului de droguri sau a daunelor cauzate de radicalii liberi (molecule distructive). Un număr mare de mutații genetice pot provoca boala. Cu toate acestea, aceeași mutație în două persoane diferite ar putea să nu producă aceleași simptome.

Semne si simptome

Deoarece mitocondriile sunt prezente în 90% din celulele noastre, o varietate de organe pot fi afectate, inclusiv creierul și mușchii. Cele mai afectate sisteme sunt în mod obișnuit creierul, inima, ficatul, mușchii scheletici, rinichii și sistemele endocrine și respiratorii. Simptomele pe care le aveți depind de celulele și organele afectate, acestea pot include:

• Creier: întârzieri de dezvoltare, retard mintal, convulsii, demență
• Nervi: slăbiciune, durere
• muşchii: slăbiciune, ton scăzut, crampe, durere
• Boala de inima
• Ochi: șoc, pierderea vederii
• Boală de rinichi
• Probleme respiratorii
• Pierderea auzului

Alte simptome includ tulburări gastro-intestinale, dificultăți la înghițire, afecțiuni cardiace, afecțiuni hepatice, diabet, acidoză lactică și o probabilitate crescută de a avea infecții. La copii, boala poate provoca, de asemenea, o creștere slabă și întârzieri de dezvoltare. Diagnosticarea bolii mitocondriale este adesea dificilă, deoarece simptomele variază și pot imita alte condiții. Implicarea sistemelor multiple, trei sau mai multe zone, indică adesea boala mitocondrială.

Tratament

Majoritatea cazurilor de boală mitocondrială pot fi diagnosticate prin biopsie musculară. Alte opțiuni de testare includ analizele de sânge, testarea genetică și testarea enzimelor. Biopsiile musculare și alte teste pot fi foarte costisitoare, lăsând cazurile să fie diagnosticate doar pe baza prezentării clinice.
Nu există nici un tratament pentru boala mitocondrială. Anumite suplimente - tiamina (B1), riboflavina (B12), vitamina C, vitamina E, acidul lipoic si coenzima Q10 - pot ajuta la tratarea anumitor aspecte ale bolii. Evitarea stresului poate, de asemenea, ajuta la reducerea simptomelor.
Cercetătorii caută în prezent medicamente care ar bloca acumularea de acid lactic asociată cu boala mitocondrială. Alții încearcă să utilizeze diete cu conținut scăzut de carbohidrați pentru a reduce volumul de lucru al mitocondriilor.

Legarea disfuncției mitocondriale la alte boli

Cercetătorii studiază boala mitocondrială pentru indicii la alte afecțiuni cum ar fi cancerul, boala Parkinson, bolile Alzheimer și bolile cardiace. Deteriorarea mitocondriilor se presupune că este asociată cu toate aceste condiții. O durată de viață a leziunilor mitocondriale poate face parte din procesul de îmbătrânire.