Privire de ansamblu asupra polipoziilor familiali adenomatoase
În unele cazuri, cancerul nu începe să se dezvolte până când o persoană nu are 50 de ani, iar numărul polipilor prezenți este mult mai mic (mai puțin de 100 dar mai mult de 10). Acest lucru este denumit FAP atenuat.
FAP este responsabil pentru aproximativ 0,5 la 1 procente din numărul total de cazuri de cancer de colon, în general. Oamenii cu această tulburare uneori dezvoltă cancer rectal. Deoarece cancerele care afectează colonul afectează de obicei rectul, cancerul de colon și rectal sunt adesea combinate și numite "cancer colorectal".
FAP se estimează că apare la fiecare 2,9 până la 3,2 persoane la 100 000. Condiția este, de asemenea, cunoscută ca sindromul familial de polipoză familială, polipoza familială adenomatoasă, sindromul de polipoză familială adenomatoasă și coli de polipoză adenomatoasă.
Simptome
Este posibil să faceți o lungă perioadă de timp cu o mulțime de polipi în colon sau rect, fără a suferi vreun simptom. În unele cazuri, simptomele vor apărea în cele din urmă, iar în altele, nu vor exista simptome până când polipii nu vor deveni canceroși.Polipi adenomatoși
Polipii din FAP sunt denumiți "adenomatoși". Adenomatoșii polipi încep să fie benigni, dar în cele din urmă se transformă în boli canceroase (maligne). Din acest motiv, acestea sunt adesea denumite pre-canceroase. Acesti polipi incep sa se dezvolte in persoana la varsta de 16 ani.Polipii cresc de obicei în colon, dar uneori se pot dezvolta tumori în alte părți ale corpului, cum ar fi intestinul subțire (în duoden), sistemul nervos central, abdomenul (numit tumori desmoide), ochii, pielea și tiroida. Când o persoană are aceste alte tipuri de tumori și osteomi în plus față de polipii din colon, se numește uneori sindromul Gardner.
Alte tipuri de cancer
Prezența tumorilor în alte organe ale corpului, împreună cu FAP, are un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer cum ar fi cancerul pancreatic, hepatoblastomul, cancerul tiroidian papilar, cancerul ductului biliar, cancerul de stomac, cancerul cerebral și cancerul sistemului nervos central.Eliminarea polipilor colonului
Dacă polipii nu sunt tratați prin eliminarea parțială sau a întregii colon (o procedură numită colectomie), dezvoltarea cancerului atunci când o persoană se află în anii treizeci sau patruzeci de ani este aproape inevitabilă.Alte simptome
Mai multe simptome ale FAP includ:- alte polipi din stomac și intestinul subțire
- osteomii, care sunt oase noi care cresc pe oasele existente
- malformații dentare (dinți extra sau lipsa)
- hipertrofie congenitală a epiteliului pigmentar retinian (CHRPE) sau un punct negru plat pe epiteliul pigmentar retinian (persoanele cu CHRPE au acest punct de la naștere)
- sângerare rectală sau, practic, orice sânge care trece prin anus (de obicei sub formă de sânge în scaun)
- pierdere în greutate inexplicabilă
- o schimbare a mișcării intestinului și în culoarea sau consistența mișcării intestinului.
- dureri de stomac / abdominale
cauze
Clasicul și atenuatul FAP sunt cauzate de mutații în gena APC (adenomatous colpos). Gena APC este responsabilă pentru producerea proteinei APC. Această proteină APC este, la rândul ei, responsabilă de controlul frecvenței diviziunii celulelor. În principiu, suprimă diviziunea celulară, astfel încât să nu se împartă prea repede sau necontrolat.Atunci când există o mutație în gena APC, există tendința de a avea o creștere superioară în celule. Aceasta este cauza cauzată de formarea numeroșilor polipi din FAP.
Există un alt tip de FAP numit polipoză adenomatoasă familială recesivă autosomală. Este mai moale și este caracterizat de mai puțin de 100 de polipi. Este cauzată de o mutație a genei MUTYH. Atunci când există o mutație în această gena, erorile formate în timpul replicării celulare (înainte de diviziunea celulară) sunt împiedicate să fie corectate. Acest tip de FAP se mai numește polipoză asociată cu MYH.
Factori de risc
Există o serie de elemente care pot crește riscul unei persoane pentru FAP, inclusiv:- având rude de gradul întâi cu FAP
- având aproximativ 10 până la 20 de adenoame colorectale, în special în combinație cu celelalte simptome asociate cu FAP, cum ar fi tumorile desmoide, hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinian (CHRPE) și polipii din intestinul subțire
Diagnostic
Există multe teste și proceduri diferite utilizate pentru a diagnostica FAP. Cei aleși de medicul dumneavoastră vor depinde de evaluarea simptomelor și de alți factori, cum ar fi istoricul familiei dumneavoastră.Examenul colonului
Un examen de colon poate fi folosit pentru a diagnostica definitiv FAP. De obicei, un medic va ordona acest lucru pentru a afla cauza unora dintre simptomele care sunt experimentate. Examinarea colonului se poate face în mai multe moduri.Metode pentru examinarea colonului
- Colonoscopia
- sigmoidoscopie
- CT Colonografie
- Barium Enema
Aceasta implică utilizarea unui tub flexibil care este prevăzut cu o cameră mică și o lumină pentru a privi întregul colon și rect. Înainte de a trece prin această procedură, medicul vă va oferi instrucțiuni speciale pentru ca dieta dumneavoastră să urmeze până la câteva zile înainte. De asemenea, vi se va cere să vă scoateți intestinul folosind laxative sau o clismă.
De cele mai multe ori, sedativele sunt administrate înainte de începerea procedurii. Încercarea acestui test poate provoca disconfort și chiar uneori durere. Cu toate acestea, este cel mai bun mod de a detecta polipi de colon, precum și cancerul de colon. Dacă în timpul acestui test se găsesc numeroși polipi în colon și / sau rect, atunci se poate face un diagnostic de FAP.
Medicul poate, de asemenea, să scoată țesuturile polipilor (biopsie) în timpul colonoscopiei pentru teste suplimentare.
sigmoidoscopie
Acest lucru este foarte similar cu o colonoscopie, cu excepția faptului că implică utilizarea unui domeniu flexibil flexibil pentru a examina doar o porțiune a colonului și a rectului. S-ar putea să trebuiască să vă lămuriți și pentru această procedură, dar de obicei nu la fel de bine ca și cu o colonoscopie. Sigmoidoscopia este denumită uneori sigmoidoscopie flexibilă.
CT Colonografie
Acest test implică utilizarea unei scanări CT pentru a obține imagini clare și detaliate ale colonului și rectului. Medicul va putea apoi să identifice dacă există polipi. Intestinele trebuie curățate complet și pregătite pentru a obține o calitate clară și optimă a imaginii.
În timpul acestei proceduri, dioxidul de carbon sau aerul este pompat în colon și rect, iar un scanner CT este utilizat pentru a fotografia acele zone. (Sedativele nu sunt necesare pentru aceasta.) Se mai numeste CTC, colonoscopie virtuala (VC) sau CT Pneumocolon.
Dacă se văd numeroși polipi, medicul poate face un diagnostic sau poate comanda o colonoscopie pentru a confirma diagnosticul de FAP.
Barium Enema
Acest tip de radiografie a colonului. Această metodă de diagnosticare nu mai este folosită la fel de frecvent ca și celelalte metode.
Testarea genetică
Acestea sunt metode non-invazive de diagnosticare a FAP și sunt potrivite pentru cei care nu vor să sufere proceduri invazive cum ar fi colonoscopia sau sigmoidoscopia. Ele sunt, de asemenea, recomandate atunci când există un istoric familial de FAP.Test de sange
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți FAP, poate fi comandat un test special de sânge care poate detecta mutații în genele APC și MUTYH.
Testul pentru scaunul ADN
Cu un test de scaune cu ADN, medicul dumneavoastră vă oferă un kit de primire care va fi folosit pentru a colecta un eșantion de scaun. Acest eșantion va fi apoi trimis la laboratorul medical pentru testare. Atunci când o persoană are polipi în colon, celulele cu modificări ADN anormale sunt transferate în mod continuu în scaun și echipamentul de laborator este capabil să detecteze modificările ADN.
Rezultatele testului pot fi fie pozitive, fie negative. Dacă este pozitivă, înseamnă că s-au găsit modificări anormale ale ADN-ului, iar medicul va trebui să comande o colonoscopie pentru a confirma diagnosticul de FAP. Dacă este negativă, înseamnă că nu s-au găsit modificări anormale ale ADN-ului.
Tratament
După diagnosticarea FAP, trebuie tratată. În caz contrar, va progresa în cancerul colorectal. Dacă polipii sunt descoperiți la o vârstă foarte fragedă, medicul poate încerca să le elimine în mod individual. În cele din urmă, totuși, vor exista prea multe polipi pentru ca acest lucru să fie eficient.Interventie chirurgicala
Dacă polipii nu pot fi îndepărtați individual, următorul curs de acțiune este intervenția chirurgicală. Există o varietate de tipuri diferite de intervenții chirurgicale.Colectomie și anastomoză illeorectală
O colectomie implică îndepărtarea întregului colon, dar lăsând o parte din rect neatinsă. Partea rectului care este lăsată va fi apoi legată chirurgical de intestinul subțire. Acest tip de chirurgie păstrează funcția intestinului și este de obicei aleasă pentru persoanele ale căror polipi nu sunt la fel de numeroși.
Colectomie și Ileostomie
În această procedură, întregul colon și rect sunt îndepărtate. Chirurgul va crea o deschidere, de obicei în abdomen, unde va aduce intestinul subțire și deșeurile vor fi colectate într-o pungă atașată acolo.
Această intervenție chirurgicală este uneori temporară, deși în alte cazuri, sacul poate rămâne pentru colectarea deșeurilor.
Proctocolectomia restabila
Aceasta implică îndepărtarea întregii colon și a celei mai multe sau a întregului rect. Capătul intestinului subțire este apoi legat chirurgical de rect, iar acolo este creată o pungă mică numită pungă ileoanală. În acest fel, deșeurile pot fi stocate în această husă și funcția intestinală este păstrată.
Toți pacienții diagnosticați cu FAP vor suferi în cele din urmă un tip de colectomie sau altul.
Medicament
Medicatia este uneori prescrisa in plus pentru a trata FAP. În timp ce scopul chirurgiei este de a elimina polipii, intervenția chirurgicală nu vindecă singură condiția. Dacă ați suferit colectomie și anastomoză ileorectală în care o parte semnificativă a rectului a fost lăsată neatinsă, medicul dumneavoastră poate prescrie un medicament numit Sulindac.Sulindac este un medicament antiinflamator care este utilizat în cea mai mare parte pentru a trata artrita, dar sa constatat, de asemenea, că este capabil să micșoreze polipii în zona colorectală. Astfel, poate fi folosit pentru a scăpa de polipii rămași după colectomie și pentru ai împiedica să se întoarcă. Acest medicament are numeroase efecte secundare care ar trebui să fie discutate temeinic cu medicul dumneavoastră înainte de a începe să luați.
Sulindac nu este încă aprobat de FDA în tratamentul FAP. În ciuda acestui fapt, este utilizat pe scară largă și frecventă.
Un alt medicament pentru artrita numit Celecoxib, care este aprobat de FDA. Reduce numărul de polipi în colon și rect.
Este important să rețineți că aceste medicamente nu reduc neapărat riscul de apariție a cancerului la persoanele cu FAP.
Tratamentul pentru alte organe
Multe persoane cu FAP au, de asemenea, polipi și tumori în alte părți ale corpului, cum ar fi stomacul, intestinul subțire și tiroida. Aceste polipi și tumori, în special cei cu tendința de a deveni canceroși, trebuie îndepărtați chirurgical.Alte tumori, cum ar fi tumorile desmoide din abdomen (benigne), nu trebuie să fie îndepărtate dacă nu comprimă organe sau vase de sânge. Cu toate acestea, ele trebuie încă monitorizate.
Copiind
Chirurgia nu vindecă FAP, iar polipii pot continua să crească. Având FAP înseamnă că va trebui să mergi la proiecții medicale regulate pentru tot restul vieții tale.În funcție de medicul dumneavoastră și instrucțiunile sale specifice, este posibil să vă supuneți:
- colonoscopie sau sigmoidoscopie la fiecare unu până la trei ani pentru a verifica polipii în colon și rect
- esophagogastroduodenoscopy la fiecare unu la trei ani pentru a verifica pentru tumori duodenale sau cancer
- CT scanează sau IRM la fiecare trei ani pentru a verifica tumorile desmoide
Medicul dumneavoastră va avea probabil să fie supus următoarelor teste la intervale regulate odată ce ați fost diagnosticat cu FAP. Acestea sunt utilizate pentru screening-ul malignităților extra-colonice.
- endoscopie superioară
- tiroidian ultrasunete (aceasta se face, de obicei, anual)
Pentru rudele cum ar fi copiii și alți membri ai familiei persoanei cu FAP, le poate ajuta să stabilească dacă aceștia sunt expuși riscului de a avea FAP și dacă trebuie să se supună testelor genetice. De asemenea, îi poate ajuta să-i susțină pe cei dragi cu FAP.
Un cuvânt de la Verywell
Obținerea diagnosticului cu FAP poate fi copleșitoare, mai ales atunci când luați în considerare riscul de a dezvolta cancer de colon. Cu toate acestea, cu planul adecvat de tratament și monitorizare, veți putea naviga cu succes această condiție. Vorbind cu familia, prietenii și chiar cu un terapeut, dacă reușiți, vă pot ajuta să faceți față. În cele din urmă, dacă intenționați să aveți copii în viitor, trebuie să vă asigurați că veți participa la consiliere genetică cu partenerul dvs. în prealabil. În acest fel, puteți determina riscul pentru copiii viitori și puteți evalua opțiunile.Diferența dintre cancerul colorectal și cancerul de colon
