Privire de ansamblu asupra insomniei familiale fatale
Diagnosticul studiilor de somn poate să arate un model modificat și pot să apară anumite anomalii ale imaginii creierului cu boala. Un test genetic poate verifica starea. Deși nu există un tratament eficace care să poată inversa sau să prevină insomnia familială fatală, cercetarea în curs de desfășurare poate indica anumite progrese în viitor.
Simptome
Simptomele insomniei familiale fatale încep cu vârsta cuprinsă între 30 și 50 de ani, progresând rapid în doar câțiva ani. În ciuda numelui, insomnia nu poate fi primul simptom al bolii. Problemele neuropsihiatrice, problemele de mișcare și efectele fiziologice pot fi și cele mai vechi simptome.Simptomele insomniei familiale fatale includ:
- Probleme de dormit: Dificultățile de a adormi și de a rămâne adormiți sunt trăsăturile caracteristice acestei condiții. Acest lucru poate duce la oboseala in timpul zilei, la iritabilitate si la anxietate. Mișcări fizice excesive sau zgomote vocale pot apărea ori de câte ori o persoană cu insomnie familială fatală adoarme.
- Simptome comportamentale: Majoritatea persoanelor cu insomnie familială fatală dezvoltă anxietate sau instabilitate emoțională. De asemenea, aceasta implică afectări cognitive (incapacitatea de a lua decizii și rezolvarea problemelor) și uitarea. În cele din urmă, abilitățile de auto-îngrijire sunt complet pierdute. Se pot produce percepții alterate, cum ar fi văzând sau auzind lucruri care nu există acolo.
- Tulburare de mișcare: Tulburările musculare și mișcările neregulate se întâmplă adesea în insomnia familială fatală. Ataxia (probleme de echilibru și de coordonare), precum și mișcări necoordonate ale ochilor se pot dezvolta.
- Disfuncție autonomă: Organismul reglementează multe funcții fizice prin sistemul nervos autonom, care este controlat de creier. Se înregistrează o dereglare autoregioasă a acestei afecțiuni, determinând hipertensiune arterială, hiperventilație (respirație rapidă, superficială), ritm cardiac rapid și neregulat, transpirație crescută și febră sau fluctuații ale temperaturii corporale.
Sistemul nervos autonom
cauze
Aceasta este de obicei o boală ereditară purtată de la părinte la copil printr-un model dominant autosomal. Aceasta înseamnă că o persoană care are un părinte cu boala are o șansă de 50% să moștenească trăsăturile genetice.Toată lumea care moștenește gena pentru insomnie familială fatală este de așteptat să dezvolte boala.
Poate să apară și sporadic, ceea ce înseamnă că o persoană poate dezvolta această afecțiune fără a fi moștenit-o, deși cazurile sporadice sunt chiar mai puțin frecvente decât cazurile familiale.
Zonele afectate ale creierului
Mai multe regiuni ale creierului sunt afectate de insomnie familială fatală. Zona cea mai frecvent afectată este talamusul, care atenuează comunicarea între diferite regiuni ale creierului. Se crede că afectarea talamusului interferează cu un ciclu de somn-trezire al unei persoane, împiedicând progresia trecută a unui stadiu de somn descris ca stadiul 1 de somn. Acest lucru face imposibilă obținerea unui somn odihnitor.Deteriorarea midbrainului, o regiune a creierului, poate provoca probleme de mișcare și ataxie. Implicarea cortexului cingular, o zonă aproape de mijlocul cortexului cerebral (cea mai mare parte a creierului, care controlează planificarea și gândirea), cauzează probleme emoționale, psihiatrice și cognitive.
Fatal Familial Insomnie este o boala Prion
Familia insomnică fatală este o boală prionică.Uneori bolile prionice se numesc encefalopatii spongiforme transmisibile (EST), deoarece unele dintre ele sunt contagioase, insomnia fatală familială însă nu este contagioasă.
Un prion este o proteină numită PrPc, iar funcția sa nu este cunoscută. Când este pliată într-o formă anormală, ca și în insomnia familială fatală, se numește PrPSc. Acești prioni anormali se dezvoltă în mai multe zone ale creierului, iar prezența lor este toxică, provocând daune. Experții spun că proteinele toxice se pot acumula de-a lungul anilor și apoi produc brusc simptome atunci când funcțiile creierului sunt afectate sever.
Cromozomială
Prionii anormal de îndoiți de insomnie familială fatală sunt cauzate de o mutație genetică (anormalitate) în gena PRNP care codifică proteina prionică. Această genă este localizată pe cromozomul 20 în codonii 178 și 129.Diagnostic
Această boală produce simptome care sunt foarte vizibile. Inițial, cu toate acestea, poate fi confundat cu condiții cum ar fi demența, tulburările de mișcare sau psihoza. În cele din urmă, combinația neobișnuită de simptome împreună cu o istorie familială indică insomnie familială fatală. Studiile de somn și testele imagistice pot susține diagnosticul, în timp ce testele genetice îl pot confirma.Există o serie de teste diferite pe care le puteți suporta în timpul evaluării.
Polisomnografie (Studiul somnului)
Este posibil să aveți un studiu de somn dacă vă plângeți de probleme de dormit. Acesta este un test non-invaziv care utilizează electrozi pentru a măsura activitatea creierului electric în timpul somnului. Electrozii sunt fixați pe suprafața craniului cu adeziv. Activitatea electrică a creierului produce un model de valuri ale creierului care poate fi văzut pe o hârtie sau pe un computer.O fluctuație neobișnuită între stadiile de somn poate fi observată în insomnia familială fatală. Persoanele cu această afecțiune au tendința de a avea o scădere a valurilor lente și a axelor de somn, care sunt în mod normal prezente în timpul somnului profund. Undele creierului pot avea și o formă modificată.
Acest studiu măsoară, de asemenea, respirația și activitatea musculară (a brațelor și a picioarelor) în timpul somnului. În mod normal, oamenii nu au aproape nici o mișcare musculară în timpul etapelor profunde ale somnului, dar cu insomnie familială fatală, este prezent un model descris ca agrypnia excitita. Acest model implică o lipsă de somn profund, mișcări musculare neobișnuite și sunete excesive în timpul somnului. Aceste mișcări și sunete pot fi văzute și cu monitorizarea video.
Imagine creierului
O tomografie computerizată a creierului (CT) nu este în general utilă în identificarea insomniei familiale fatale. Pot arăta unele anomalii, inclusiv atrofia, care este în scădere a creierului. Cu toate acestea, această constatare nu este specifică pentru insomnia familială fatală și se găsește în multe condiții neurologice, în special în demență.RMN cerebral în insomnia familială fatală poate prezenta semne de boală în multe regiuni ale creierului. Acestea sunt descrise ca leukoencefalopatie a materiei albe, care nu este specifică insomniei familiale fatale și poate apărea și în alte condiții, inclusiv în demența vasculară și encefalopatia (inflamație sau infecție a creierului).
Crearea imaginilor funcționale
Un tip de studiu de imagistică a creierului numit testarea emisiilor de pozitroni (PET) măsoară activitatea creierului. Cu insomnie familială fatală, PET poate prezenta dovezi ale metabolismului scăzut în talamus. Cu toate acestea, acest test nu este standard și nu este disponibil în majoritatea spitalelor. În plus, această anomalie poate sau nu poate fi detectată, iar majoritatea asigurătorilor de sănătate nu acoperă de obicei scannările PET.Tratament
Există câteva lucruri pe care acestea le pot ajuta să atenueze unele dintre simptomele acestei tulburări, dar nu există un tratament eficace care să poată inversa boala sau să nu mai progreseze.Medicamentul pentru a ajuta la reducerea febrei și pentru a menține tensiunea arterială normală, funcția inimii și respirația pot ajuta temporar la stabilizarea semnelor vitale și a funcțiilor fizice. Antipsihoticele și medicamentele utilizate pentru tulburările de mișcare pot fi eficiente pentru câteva zile la un moment dat. Vitaminele B6, B12, fier și acidul folic pot fi utilizate pentru a ajuta la optimizarea stării de bine și, deși nu este clar dacă lucrează sau nu, ele nu par a fi dăunătoare.
Melatonina poate ajuta la inducerea somnului, dar nu ajută la obținerea somnului profund.
Strategiile tipice utilizate pentru insomnie, cum ar fi pastilele de somn și medicamentele anti-anxietate, nu induc somn profund deoarece această boală cauzează deteriorarea mecanismelor care permit somnul profund să apară în creier.
Quinacrina, un medicament antiparazitar, a fost gandit la un moment dat sa detina potentialul in tratarea insomniei familiale fatale, dar nu a fost eficace si a provocat efecte secundare toxice.
Cercetare continuă
Cercetările actuale din Italia implică utilizarea unui antibiotic, doxiciclină, ca tratament preventiv. Anterior, sa sugerat că doxiciclina poate avea efecte anti-prionice. Cercetătorii au raportat că cel puțin 10 participanți cu vârsta peste 42 de ani care poartă mutația sunt înscriși în studiu. Toți participanții primesc medicamentul și fac obiectul unei evaluări frecvente pentru simptomele precoce. Rezultatele preliminare urmează să fie raportate în aproximativ 10 ani.Anticorpii împotriva prionului anormal au fost, de asemenea, studiați ca o modalitate de a imuniza (vaccina) potențial împotriva bolii. Până în prezent, această strategie nu a fost utilizată la om și rezultatele preliminare în cadrul laboratorului sunt în curs de dezvoltare.
Un cuvânt de la Verywell
Fatal insomnie familială este o boală devastatoare. Nu numai că provoacă moartea, dar în anii care urmează diagnosticului, viața este foarte dificilă pentru o persoană care are boala, precum și pentru cei dragi. Dacă vă sau o persoană iubită sunteți diagnosticat cu insomnie familială fatală, vă datorezi pentru a căuta ajutor și suport emoțional și psihologic, pe măsură ce faceți față acestei stări copleșitoare.Dacă decideți că doriți să aflați despre studiile clinice în desfășurare sau dacă intenționați să participați la un studiu clinic, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră. De asemenea, puteți găsi informații despre site-urile web guvernamentale, grupurile de asistență pentru pacienți și contactând universitățile.
Este tratamentul experimental potrivit pentru dvs.?
