Privire de ansamblu asupra distrofiei musculare

Distrofia musculară (MD) reprezintă un grup de nouă tulburări musculare moștenite care implică o combinație de slăbiciune musculară și pierderea musculară, deși unele tipuri de boală prezintă și alte caracteristici. MD poate începe în copilărie sau în copilărie, sau mai târziu în viață. Diagnosticul începe de obicei cu evaluarea simptomelor, dar se confirmă numai după teste semnificative. Deși nu există nici un remediu cunoscut pentru distrofia musculară, tratamentele pot ajuta la încetinirea progresiei și îmbunătățirea simptomelor.
Deși MD este considerat rar, acesta a devenit un nume de uz casnic, în mare parte datorită zilei de muncă a Asociației Muscular Dystrophy "Telethon", care a fost găzduită timp de mulți ani de Jerry Lewis și a avut loc între 1966 și 2015.

Tipuri

Cele nouă subtipuri ale MD pot influența ce părți ale corpului sunt afectate, în ce măsură și cât de repede. Sunt:

• Distrofie musculară Duchenne: Distrofia musculară a DMD (DMD) este cea mai frecventă formă de distrofie musculară, din copilărie, cu simptome care încep, de obicei, între vârste cuprinse între 2 și 6 ani. Afectează mai ales băieții, deși fetele pot fi ușor afectate. DMD afectează aproximativ 1 din fiecare 3500 de nașteri vii de sex masculin (aproximativ 20 000 de cazuri noi în fiecare an) și afectează copiii de orice origine etnică.
• Distrofie musculară Becker: Acest formular este similar cu DMD, dar începe mai târziu și progresează mai lent.
• Distrofie musculară miotonică: De asemenea, cunoscut sub numele de boala Steinert sau MMD, aceasta este cea mai obișnuită formă de distrofie musculară adultă. Începe cu slăbiciune musculară în față și apoi se mișcă pe picioare și pe mâini. O femeie cu MD miotonic poate da naștere unui copil cu o formă congenitală a bolii.
• Distrofie musculară congenitală: Distrofia musculară congenitală reprezintă un grup de distrofii musculare prezente la naștere. Această formă de MD poate afecta atât băieții, cât și fetele.
• Distrofie musculară la nivelul membrelor: Tulburarea musculară a membrelor-membrelor începe în adolescent sau adulți timpurii de ambele sexe și începe la șolduri.

• Distrofie musculară distală: Distrofia musculară distrofatică (FSH MD) începe în adolescență sau la maturitate precoce și afectează ambele sexe. FSH MD afectează în primul rând mușchii din față, lamele umărului și brațele superioare.
• Distrofie musculară distrofiană: Distrofia musculară distrofaringiană începe, în general, în decursul celui de-al patrulea sau al cincilea deceniu al vieții și afectează ochii și gâtul.
• Distrofie musculară distală: Distrofia musculară distală include o serie de boli musculare care încep la vârsta adultă și afectează în principal membrele.
• Distrofia musculară Emery-Dreifuss: Distrofia musculară Emery-Dreifuss este o formă mai puțin frecventă de MD din copilărie care afectează doar băieții. Punctele slabe sunt mai puțin severe decât cele cu DMD.

Simptome

Lipsa progresivă a mușchilor este simptomul caracteristic al tuturor tipurilor de distrofie musculară, deși mușchii afectați pot varia în funcție de vârsta unei persoane, tipul de MD și de cât timp a suferit boala.
În general, semnele și simptomele distrofiei musculare încep de obicei între copilăria timpurie și anii adolescentei, dar pot să înceapă la vârsta adultă la unele forme ale bolii, cum ar fi MD facioscapulohumeral.
Uneori, copiii mici cu distrofie musculară pot părea că au o întârziere în dezvoltarea deprinderilor motorii sau pot pierde anumite etape din cauza unor astfel de deficiențe.
În timp ce slăbiciunea musculară este efectul principal al afecțiunii, cele mai proeminente simptome apar atunci când o persoană încearcă să utilizeze mai multe mușchi care poartă greutatea deodată. Slăbiciunea musculară implică, în general, mușchii mari ai trunchiului, mai degrabă decât mușchii mici ai degetelor sau degetelor de la picioare. Acesta este motivul pentru care simptomele ar putea să nu fie evidente în stadiile incipiente.
Simptomele precoce pot include:

• Cădere
• Mersul când mergem
• Dificultate în obținerea unei ședințe în poziție verticală
• Toe de mers pe jos

Simptomele ulterioare pot include:

• Dificultăți de respirație
• Musculare rigiditate
• Suflarea în caz de înghițire

Structura musculară imperfectă a distrofiei musculare determină slăbiciune și, în timp, duce la atrofie musculară (pierderea mușchilor). Adesea, celulele grase înlocuiesc mușchiul, ceea ce face ca mușchii să pară normali sau chiar mari, în ciuda faptului că sunt cu adevărat mai mici decât normal. 
Distrofie musculară Semne și simptome

cauze

Distrofia musculară este cauzată de lipsa anumitor proteine ​​care sunt necesare pentru structura și funcția musculară. În mod specific, multe dintre tipurile de MD sunt cauzate de lipsa sau de un defect al distrofinei, o proteină care ajută la optimizarea funcției musculare. 
Cele mai multe tipuri de distrofie musculară sunt bolile ereditare legate de X, ceea ce înseamnă că acestea sunt mai frecvente la băieți, care mostenesc boala de la mamele lor.
Femeile au doi cromozomi X, dintre care unul poate purta boala. Dacă unul dintre cromozomii unei femei codifică producția normală de proteine ​​musculare, deși celălalt nu o face, ea poate să nu aibă deloc simptome de MD (la fel și pentru fiica ei). Cu toate acestea, deoarece toți băieții își moștenesc X-ul de împerecherea cromozomului XY de la mamele lor, aceștia vor manifesta boala dacă X-ul pe care îl moștenesc este defect.
Cercetatorii au descoperit mai mult de 30 de gene responsabile pentru producerea diferitelor tipuri de MD, iar testele genetice pot evalua variante genetice relevante si pot evalua daca femeile cu antecedente familiale ale anumitor forme ale bolii sunt purtatori.
Cauzele și factorii de risc ai distrofiei musculare

Diagnostic

DMD, în special, se bazează de obicei pe dezvoltarea simptomelor în anii preșcolari ai copilului. Părinții sau profesorii încep să observe băiatul care are dificultăți la urcarea pe scări sau la alți copii.
Institutul National de Sanatate (NIH) enumera mai multe teste pe care un furnizor de asistenta medicala le poate folosi pentru a diagnostica MD si a determina tipul. Aceste teste includ:

• Teste de sânge: Acestea sunt folosite pentru măsurarea enzimelor specifice legate de defalcarea fibrelor musculare și a zahărului. De exemplu, un test de sânge pentru creatinkinaza (CK sau CPK) poate prezenta niveluri crescute care sunt de 10 până la 100 de ori mai mari decât în ​​mod normal. Acest test indică faptul că se produce leziuni musculare, dar nu confirmă diagnosticul.
• Biopsiile musculare pot fi efectuate astfel încât țesutul muscular poate fi examinat sub microscop.
• Testele neurologice pot ajuta la excluderea prezenței altor tulburări neurologice. În plus, testele neurologice pot evalua slăbiciunea musculară, reflexele, coordonarea și multe altele.
• Testele cardiace pot fi utilizate pentru a colecta informații despre existența sau nu a afectării funcției cardiace, care poate fi o complicație a MD.
• Exercițiile de evaluare pot fi efectuate pentru a verifica puterea persoanei, funcția respiratorie și nivelurile anumitor substanțe chimice (cum ar fi oxidul de azot) după efectuarea exercițiilor fizice.
• Imagistica, cum ar fi IRM și ultrasunete, ar putea fi folosită pentru a face poze și a obține informații despre calitatea și densitatea țesutului muscular. 

Cum este diagnosticată distrofia musculară

Tratament

Tratamentele pentru distrofie musculară vizează menținerea persoanelor puternice și mobile cât mai mult timp posibil și gestionarea altor condiții care se pot dezvolta ca urmare a unui sistem musculoscheletic slăbitor.

Muscular Dystrophy Doctor Ghid de discuții

Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.

Descărcați PDF

medicamente

Medicamente precum steroizii și alte medicamente imunosupresoare pot fi utilizate pentru a încetini progresia bolii, a îmbunătăți energia și pentru a diminua simptomele, dar pot avea efecte secundare grave atunci când sunt luate de mult timp. Medicamentele anticonvulsivante pot fi utilizate pentru a reduce convulsiile și diminua spasmele musculare.
Dacă există o condiție de suprapunere, cum ar fi o problemă de inimă sau o infecție, un furnizor de asistență medicală poate prescrie medicamente pentru inimă sau antibiotice. În plus, pentru persoanele care au fost diagnosticate cu DMD, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat Eteplirsen sau Exondys 51, un medicament specific indicat pentru tratarea pacienților care au o variantă genetică care duce la o deficiență a proteinei dystrophin.

Terapie

Terapiile fizice, ocupaționale, de vorbire și de respirație pot fi esențiale pentru a ajuta oamenii să-și mențină gama de mișcare, mobilitate, activități de viață zilnică, vorbire și comunicare, înghițire și funcții pulmonare. În plus, unii terapeuți pot recomanda dispozitive de asistare, cum ar fi brațele, bastoanele, pedalele și scaunele cu rotile pentru a susține mușchii slăbiți.

Interventie chirurgicala 

NIH rapoarte de pacienti cu MD ar putea fi nevoie sa se supuna unei interventii chirurgicale pentru a corecta o varietate de probleme. Tipurile de intervenții chirurgicale pot include o inserție a stimulatorului cardiac atunci când sunt prezente probleme cardiace, intervenția chirurgicală pentru a îmbunătăți alinierea coloanei vertebrale atunci când o curbura a coloanei vertebrale (scolioza) interferează cu respirația și o operație de îndepărtare a cataractei din ochi și de îmbunătățire a vederii. În cazul DMD, este posibil ca unii pacienți să aibă nevoie de un tub traheostomic plasat chirurgical în traheea lor datorită severității problemelor de respirație, iar unele pot necesita un aparat respirator. 
Cum este tratată distrofia musculară

Un cuvânt de la Verywell

Primirea unui diagnostic de MD poate fi incredibil de copleșitoare. Deși în prezent nu există nici un remediu pentru MD, comunitatea medicală a făcut pași mari în înțelegerea bolii și îmbunătățirea speranței de viață și a calității vieții celor care trăiesc cu ea. Indiferent dacă dumneavoastră sau un iubit ați fost diagnosticați cu MD (sau doriți doar să aflați mai multe despre acest lucru), vă întoarceți cu cât mai multe informații posibil pentru a putea lua deciziile potrivite pentru dvs. și pentru îngrijirea medicală a familiei dvs..
Distrofie musculară: semne, simptome și complicații