Privire de ansamblu asupra Nagorismului primordial
Este un tip de nașteri care este responsabil pentru unii dintre cei mai mici oameni din lume. Adulții, de obicei, nu cresc mai înalt decât 33 de centimetri și au adesea o voce înalte datorită unei îngustări a căsuței vocale.
La persoanele cu Majewski de tip II (MOPDII) osteodisplazic primordial, care este una dintre cele cinci tulburări genetice care sunt în prezent grupate sub dendismul primordial, dimensiunea creierului adult este cea a unui copil în vârstă de 3 luni. Totuși, acest lucru nu afectează de obicei dezvoltarea intelectuală.
Narcisul primordial la naștere
La naștere, un copil cu pruncul primordial va fi foarte mic, de obicei cântărind mai puțin de trei kilograme (1,4 kg) și având o lungime mai mică de 16 cm, care este de aproximativ dimensiunea unui făt normal de 30 de săptămâni. Adesea, copilul se naște prematur la aproximativ 35 de săptămâni de gestație. Copilul este complet format și dimensiunea capului este proporțională cu dimensiunea corpului, dar ambele sunt mici.După naștere, copilul va crește foarte lent și va rămâne mult în urma altor copii din grupa de vârstă. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, se vor observa modificări fizice marcate:
- Capul va crește mai lent decât restul corpului (microcefalie)
- Oasele brațelor și picioarelor vor fi proporțional mai scurte
- Îmbinările vor fi slăbite cu dislocări ocazionale sau cu alinierea necorespunzătoare a genunchilor, coatelor sau soldurilor
- Caracteristicile caracteristice ale feței pot include un nas și ochi proeminenți și dinți anormal de mici sau lipsiți
- Probleme ale coloanei vertebrale, cum ar fi curbura (scolioza) se pot dezvolta, de asemenea
- O voce puternică, scârțâitoare este obișnuită
Tipuri de narghiști primordiali
Cel puțin cinci tulburări genetice se încadrează în prezent sub umbrela narkismului primordial, incluzând:- Sindromul Russell-Silver
- Sindromul Seckel
- Sindromul Meier-Gorlin
- Majewski osteodysplastica primordială dwarfism (MOPD Tipuri I și III)
- MOPD de tip II
Unele familii au mai mult de un copil cu MOPD de tip II, ceea ce sugerează că tulburarea este moștenită de la genele ambilor părinți, mai degrabă decât una (o condiție cunoscută ca un model autosomal recesiv). Atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică pot fi afectate.
Diagnosticarea piticului primordial
Deoarece tulburările primordiale de narnism sunt extrem de rare, misdiagnosisul este comun. În special în copilăria timpurie, eșecul de a crește este adesea atribuit unei alimentații necorespunzătoare sau unei tulburări metabolice.Un diagnostic definitiv nu se face de obicei până când copilul nu are caracteristicile fizice ale naturii severe. Prin acest punct, razele X vor arăta o subțiere a oaselor împreună cu lărgirea capetelor oaselor lungi.
În prezent, nu există o modalitate eficientă de creștere a ratei de creștere a unui copil cu narkism primordial. Spre deosebire de copiii cu dwarfism hipopituitar, lipsa creșterii normale nu este legată de o deficiență a hormonului de creștere. Prin urmare, terapia hormonului de creștere nu va avea un efect prea mic.
La diagnostic, asistența medicală se va concentra pe tratarea problemelor pe care le dezvoltă, cum ar fi dificultățile de alimentație pentru sugari, problemele de vedere, scolioza și dislocările articulare.
