Fenilcetonuria (PKU) Boala
Fenilcetonuria este o boală tratabilă care poate fi ușor detectată printr-un test de sânge simplu. În Statele Unite, toți nou-născuții trebuie să fie testați pentru PKU ca parte a screening-ului metabolic și genetic efectuat asupra tuturor nou-născuților. Toate nou-născuții din Regatul Unit, Canada, Australia, Noua Zeelandă, Japonia, țările din Europa de Vest și cele mai multe din Europa de Est și multe alte țări din întreaga lume sunt testate și.
(Screening-ul pentru PKU la copiii prematuri este diferit și mai dificil din mai multe motive.)
În fiecare an, 10 000 până la 15 000 de copii sunt născuți cu boala în Statele Unite și fenilcetonuria apare atât la bărbați, cât și la femei de orice origine etnică (deși este mai frecventă la indivizii din nordul Europei și al patrimoniului nativ american).
Simptome
Un copil născut cu fenilcetonurie se va dezvolta normal în primele câteva luni. Dacă este lăsat netratat, simptomele încep să se dezvolte cu vârste cuprinse între trei și șase luni și pot include:- Dezvoltare întârziată
- Intarzierea mentala
- convulsii
- Piele foarte uscată, eczeme și erupții cutanate
- Distinge mirosul de urină, respirație și transpirație
- Piele ușoară, păr deschis sau blond
- Iritabilitate, agitație, hiperactivitate
Diagnostic
Fenilcetonuria este diagnosticată printr-un test de sânge, de obicei ca parte a testelor de screening de rutină pentru nou-născut în primele câteva zile de viață. Dacă este prezentă PKU, nivelul fenilalaninei va fi mai mare decât în sânge.Testul este foarte precis dacă se face atunci când copilul are o vârstă mai mare de 24 de ore, dar mai puțin de șapte zile. Dacă copilul este testat la mai puțin de 24 de ore, este recomandat ca testul să fie repetat când copilul are vârsta de o săptămână. După cum sa menționat mai sus, bebelușii prematuri trebuie să fie testați într-o manieră diferită din mai multe motive, inclusiv o întârziere a alăptării.
Tratament
Deoarece fenilcetonuria este o problemă de descompunere a fenilalaninei, copilului i se administrează o dietă specială extrem de scăzută în fenilalanină.La început, se utilizează o formulă specială pentru sugari cu conținut scăzut de fenilalanină (Lofenalac).
Pe măsură ce copilul crește, alimentele cu conținut redus de fenilalanină se adaugă la regimul alimentar, însă nu sunt permise alimente cu conținut ridicat de proteine, cum ar fi laptele, ouăle, carnea sau peștele. Indulcitorul artificial aspartam (NutraSweet, Equal) conține fenilalanină, astfel încât băuturile dietetice și alimentele care conțin aspartam sunt de asemenea evitate. Probabil ați observat locația pe băuturi răcoritoare, cum ar fi dieta Coca, care indică faptul că produsul nu ar trebui utilizat de persoanele cu PKU.
Persoanele fizice trebuie să rămână într-o dietă restricționată cu fenilalanină în timpul copilariei și adolescenței.
Unele persoane sunt în măsură să-și reducă restricțiile legate de dietă în timp ce îmbătrânesc. Sunt necesare teste sanguine regulate pentru a măsura nivelele de fenilalanină și este posibil ca dieta să trebuiască să fie ajustată dacă nivelurile sunt prea mari. În plus față de o dietă restricționată, unii indivizi pot lua medicamentul Kuvan (sapropterină) pentru a ajuta la scăderea nivelurilor de fenilalanină din sânge.
Monitorizarea
Așa cum am notat, testele de sânge sunt folosite pentru a monitoriza persoanele cu PKU. În prezent, liniile directoare recomandă ca concentrația țintă a fenilalaninei în sânge să fie între 120 și 360 uM pentru persoanele cu PKU de toate vârstele. Uneori este permisă o limită de până la 600 uM pentru adulții mai în vârstă. Femeile însărcinate, totuși, trebuie să-și urmeze dieta mai strict și se recomandă un nivel maxim de 240 uM.Studiile privind complianța (numărul de persoane care își urmează dieta și respectă aceste recomandări) este de 88 la sută pentru copiii între naștere și vârsta de patru ani, dar doar 33 la sută la cei cu vârsta peste 30 de ani.
Rolul geneticii
PKU este o tulburare genetică care este transmisă de la părinți la copii. Pentru a avea PKU, un copil trebuie să moștenească o mutație genetică specifică pentru PKU fiecare mamă. În cazul în care copilul moștenește gena de la un singur părinte, atunci copilul poartă de asemenea mutația genetică pentru PKU, dar nu are de fapt PKU.Cei care mostenesc doar o mutatie genetica nu dezvolta PKU, dar pot trece conditia asupra copiilor lor (sa fie un purtator). Daca doi parinti transporta gena, ei au aproximativ 25% sanse de a avea un copil cu PKU, 25% șansa ca copilul lor să nu dezvolte PKU sau să fie un purtător și o șansă de 50 la sută ca și copilul să fie un purtător al bolii.
Odată ce PKU este diagnosticată într-un copil, atunci copilul trebuie să urmeze un plan de masă PKU pe tot parcursul vieții.
PKU în timpul sarcinii
Femeile tinere cu fenilcetonurie care nu mănâncă o dietă restricționată cu fenilalanină vor avea un nivel ridicat de fenilalanină atunci când devin gravide. Acest lucru poate duce la probleme medicale grave cunoscute sub numele de sindrom PKU pentru copil, inclusiv retard mental, greutate la nastere scazuta, defecte congenitale la nastere sau alte defecte congenitale. Cu toate acestea, în cazul în care tânărul își reia dieta cu conținut scăzut de fenilalanină cu cel puțin 3 luni înainte de sarcină și continuă să utilizeze regimul alimentar în timpul sarcinii, sindromul PKU poate fi prevenit. Cu alte cuvinte, o sarcină sănătoasă este posibilă pentru femeile cu PKU, atâta timp cât planifică înainte și monitorizează cu atenție dieta lor în timpul sarcinii.Cercetare
Cercetatorii cauta modalitati de corectare a fenilcetonuriei, cum ar fi inlocuirea genei defecte responsabile de tulburare sau crearea unei enzime inginerice genetice care sa inlocuiasca o deficienta. Oamenii de știință studiază, de asemenea, compuși chimici, cum ar fi tetrahidrobiopterina (BH4) și aminoacizi neutri mari ca modalități de tratare a PKU prin scăderea nivelului de fenilalanină din sânge.Copiind
Copierea cu PKU este dificilă și necesită un angajament deosebit, deoarece este un efort de-a lungul vieții. Sprijinul poate fi util și există numeroase grupuri de sprijin și comunități de sprijin disponibile în care oamenii pot interacționa cu ceilalți care se confruntă cu PKU atât pentru sprijinul emoțional, cât și pentru a rămâne la curent cu ultimele cercetări.Există și câteva organizații care lucrează pentru a sprijini persoanele cu PKU și pentru a finanța cercetarea în tratamente mai bune. Unele dintre acestea includ Societatea Națională pentru Fenilcetonuria, Alianța Națională PKU (parte a organizației NORD, Organizația Națională pentru Tulburări Rare și Fundația PKU). Pe lângă finanțarea cercetării, aceste organizații oferă ajutor care poate varia de la furnizarea de asistență pentru cumpărarea formulei speciale necesare pentru sugari cu PKU pentru a oferi informații pentru a ajuta oamenii să învețe despre și să navigheze pe drumul lor către o înțelegere a PKU și ce înseamnă în viața lor.
