Sindrom Russell-Argint

Sindromul Russell-Silver este un tip de tulburare de creștere, însoțită, de obicei, de trăsături distinctive ale feței și adesea de membre asimetrice. Copiii cu această afecțiune au de obicei dificultăți în hrănire și în creștere. Deși adolescenții și adulții cu sindrom Russell-Silver vor fi mai scurți decât media, sindromul nu are impact semnificativ asupra speranței de viață.
Sindromul Russell-Silver este acum considerat a fi o tulburare genetică, cauzată de anomalii fie în cromozomul 7, fie în cromozomul 11. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, ci sunt considerate a fi datorate mutațiilor spontane.
Sindromul Russell-Silver afectează toate genurile și persoanele de orice origine etnică.

Simptome

Eșecul de a crește este simptomul principal al sindromului Russell-Silver. Alte simptome includ:

• Greutate mică la naștere
• Trăsături distinctive ale feței care includ o față triunghiulară mică (o frunte înaltă care se înclină spre o maxilară mică), o punte nazală proeminentă și colțurile în jos ale gurii
• Un cap de dimensiuni normale, dar pentru că corpul este mic, capul pare mare în comparație
• Suprasolicitarea unei părți a corpului, având ca rezultat asimetria brațelor și / sau a picioarelor
• Defectele degetelor și degetelor de la picioare, cum ar fi curbarea sau fuziunea

Diagnostic

În general, cel mai notabil simptom al sindromului Russell-Silver este eșecul copilului de a crește, ceea ce poate sugera diagnosticul. Copilul se naște mic și nu atinge lungimi / înălțimi normale pentru vârsta lui. Trăsăturile distinctive ale feței pot fi identificate la sugari și copii, dar pot fi mai greu de recunoscut la adolescenți și adulți. Testele genetice pot fi efectuate pentru a exclude alte tulburări genetice care pot avea simptome similare.

Tratament

Deoarece copiii cu sindrom Russell-Silver au dificultăți în a consuma suficiente calorii pentru creștere, părinții trebuie să învețe cum să optimizeze aportul de calorii și pot fi administrați formule speciale de calorii. În multe cazuri, un tub de hrană va fi necesar pentru a ajuta copilul să obțină o nutriție optimă.
Terapia hormonului de creștere poate ajuta copilul să crească mai repede, dar el sau ea va fi totuși mai mică decât media. Programele de intervenție timpurie pentru copiii mici sunt de ajutor, deoarece unii copii cu sindrom Russell-Silver vor avea dificultăți cu abilitățile de limbă și matematică. În plus, terapia fizică și ocupațională este utilă pentru a promova dezvoltarea fizică.