Pagina principala » Boli rare » Simptomele și tratamentul sindromului Sturge-Weber

    Simptomele și tratamentul sindromului Sturge-Weber

    Sindromul Sturge-Weber este o tulburare a pielii și a sistemului nervos. Simptomul său cel mai vizibil este un semn roz deschis până la purpuriu purpuriu pe față numit pete de port port. Cu toate acestea, nu toți oamenii care au o pată de vin port au sindromul Sturge-Weber. Sindromul Sturge-Weber este prezent la naștere, dar nu se știe care este cauza sau exact cât de des se produce. Ea afectează atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică.
    Există trei tipuri de sindrom Sturge-Weber:
    • Tipul I - cel mai frecvent tip, include vopsea port port și angiomul creierului
    • Tipul II - pete de vin port, dar nu angioma creierului
    • Tipul III - angiomul creierului, dar fără vopsea pe bază de vin

    Simptome

    Simptomele sindromului Sturge-Weber includ:
    • Pictura de vin pe port - Această semn de naștere pe față poate varia în funcție de dimensiune, dar acoperă de obicei cel puțin o pleoapă superioară și fruntea. Acesta poate varia de la roz deschis până la violet profund și este cauzată de o creștere excesivă a vaselor mici de sânge (capilare) chiar sub suprafața pielii. Pictura de vin port poate fi mai greu de văzut la persoanele cu piele întunecată.
    • Convulsii - Aproximativ 75 până la 90% dintre persoanele cu sindrom Sturge-Weber dezvoltă convulsii, de multe ori începând cu vârsta de un an. Convulsiile rezultă din creșterea excesivă a vaselor de sânge (angiom) de pe suprafața creierului, de obicei pe partea din spate a creierului, pe aceeași parte ca petele de vin port.
    • Slăbiciune - Aproximativ 25 până la 56% dintre persoane dezvoltă slăbiciune sau pierderea de utilizare a unei părți a corpului (hemipareză), adesea pe partea opusă variantei de vin port.
    • Întârzierea dezvoltării și întârzierea mintală afectează aproximativ 50-60% dintre indivizi.
    • Dureri de cap
    • Presiune crescută în ochi (glaucom) - Aproximativ 70% dintre persoane dezvoltă glaucom în ochi, în apropierea portului de vin din port.

      Diagnostic

      Un diagnostic al sindromului Sturge-Weber poate fi sugerat de prezența unei pete de port pe un ochi și pe frunte. Scanarea tomografiei computerizate (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pot examina creierul pentru prezența unuia sau mai multor angiomi care ar confirma diagnosticul. Copilul cu sindromul Sturge-Weber va avea un examen neurologic pentru a verifica complicațiile angiomului creierului, cum ar fi convulsii sau slăbiciune.

      Tratament

      Tratamentul sindromului Sturge-Weber se concentrează asupra simptomelor. Dacă apare convulsii, se administrează medicamente antisezice cum ar fi carbamazepină (Tegretol), fenitoină (Dilantină) sau acid valproic (Depakote, Depakene). Medicamentele sunt utilizate pentru a reduce și a controla glaucomul și durerile de cap. Tratamentul cu laser poate ușura sau elimina petele de pe portul de pe față. Pot fi necesare mai multe tratamente.