Cele mai comune tipuri de dwarfism

Dwarfismul este o statură scurtă din cauza unei stări genetice sau medicale, cu o înălțime a adulților de 4 picioare, 10 inci sau mai puțin. Există aproximativ 300 de tipuri de dwarfism. Persoanele cu aceste afecțiuni au de obicei inteligență normală și abilități, deși anumite condiții pot provoca probleme de sănătate, în special în cazul oaselor.
Termenii preferați de obicei de persoanele care au această afecțiune sunt mai degrabă "scurte" sau "persoane mici" decât "pitici". Termenul "pisică" este considerat ofensator de către mulți oameni.

Tipuri

Tipurile de narkism au cauze și caracteristici fizice diferite, deși toate sunt caracterizate de statură scurtă. Majoritatea condițiilor sunt genetice și prezente la naștere.
Există două categorii principale de nudism:

• Dwarfismul disproporționat: Aceasta înseamnă că o persoană are niște părți medii ale corpului, cum ar fi capul și / sau trunchiul, și unele părți mai scurte decât cele normale ale corpului, cum ar fi picioarele și brațele. Cel mai frecvent tip de nanism disproporționat - și cel mai frecvent tip de narkism în general - este achondroplasia, în care o persoană are un trunchi de dimensiuni normale și membre scurte.
• Dwarfismul proporțional: Aceasta înseamnă că persoana este mai mică decât media peste tot. Dwarfismul cu deficit de hormon de creștere, narkismul primordial și sindromul Seckel sunt toate tipurile de nanism proporțional.

Dwarfismul este o condiție relativ rară și fiecare dintre tipurile individuale de nanism este chiar mai rar.

achondroplasia

Achondroplasia reprezintă 75% din toate cazurile de ninism și afectează aproximativ unul din 20 000 până la 40 000 de persoane. Cu achondroplasia, există o problemă cu gena care permite organismului să transforme cartilajul în os, în timp ce crește, mai ales în oasele lungi. Caracteristicile fizice ale acestui tip de nanism includ:

• Corpul superior are o dimensiune medie, dar brațele și picioarele sunt considerabil mai scurte.
• Capul este de obicei mai mare decât media.
• Fruntea este proeminentă.
• Degetele sunt de obicei mai scurte decât media.
• Adulții pot dezvolta un arc al spatelui inferior sau picioarele înclinate.
• Înălțimea medie pentru un adult este puțin peste 4 metri.

Mulți oameni care au achondroplasie au hidrocefalie, care este fluid în creier. În mod tipic, hidrocefalia asociată cu achondroplasia este ușoară, dar dacă este severă sau persistentă, poate fi plasată o șunt. Unii oameni cu achondroplasie au de asemenea apnee sau apnee în somn, care este episoadele periodice de respirație întreruptă.

Alte

Exemple de alte tipuri de nanism includ:

• Dwarfismul diastofic, care include unele anomalii osoase, cum ar fi un palat intepenit
• Dysplasiile spondilo-epifesiale (SEC), care pot include un palat alungit, piept de baril și picioare de club
• Narcismul primordial, care include mai multe tulburări genetice, cum ar fi sindromul Russell-Silver și sindromul Seckel
• hipopituitarism
• Sindromul Jeune
• Sindromul Hurler
• Dwarfismul cu deficit de hormon de creștere
• Sindromul Schwartz-Jampel
• Pseudoadondroplasia, care este diferită genetic de achondroplasie și caracterizată de probleme de cap și oase de dimensiuni normale

cauze

Dwarfismul poate fi cauzat de o boală genetică sau de o condiție medicală sau hormonală.

mutaţiile

Majoritatea persoanelor cu dwarfism au mutații genetice, care sunt schimbări în genele specifice. Aceste mutații interferează cu dezvoltarea normală și pot afecta creșterea cartilajului și a oaselor din organism. Deoarece brațele și picioarele au cele mai lungi oase, orice interferență în dezvoltarea normală a oaselor are de obicei rezultate mai scurte, ceea ce duce la o statură scurtă.

genetică

Orice schimbare genetică care provoacă nugism poate fi moștenită de la părinți sau se poate dezvolta în timpul dezvoltării fetale. Există o serie de modele diferite de moștenire, deoarece există atât de multe cauze diferite de natură nobilă. Două persoane cu statut redus pot avea un copil fără pitici, în timp ce părinții cu dimensiuni medii pot da naștere unui copil cu achondroplasie.

Cauzele medicale

Unele tipuri non-genetice de dwarfism pot fi cauzate de o deficiență a hormonului de creștere sau pot apărea dacă un copil sau corpul copilului nu primește substanțele nutritive care sunt necesare pentru creștere și dezvoltare adecvată. Aceste cazuri sunt de obicei tratate de un specialist.

Diagnostic

Există câteva tipuri de nigism care pot fi diagnosticate la începutul sarcinii cu teste genetice. Unele cazuri de achondroplasie pot fi diagnosticate în stadiile tardive ale sarcinii prin utilizarea ultrasunetelor. Ecografiile pot indica arme și picioare mai scurte decât cele medii, precum și dacă capul copilului în creștere este mai mare decât media.
Adesea, însă, nubismul nu poate fi diagnosticat decât după naștere. 

Tratament

Nu există nici un remediu pentru nudism cauzat de tulburări genetice. Cu toate acestea, prevenirea și tratamentul complicațiilor de sănătate poate contribui la îmbunătățirea calității vieții și a supraviețuirii. Unele tipuri de nudism cauzate de o afecțiune medicală sau hormonală pot fi tratabile.
Dacă un copil este foarte scurt, el sau ea ar putea să nu primească un diagnostic de dwarfism dacă nu există alte caracteristici pe lângă statutul scurt. Mulți oameni care se află pe partea scurtă a spectrului normal de creștere nu au nanism.