Trisomia 18 și sindromul Edwards
Trisomia 18 apare la 1 din 6000 de nașteri vii. Din păcate, majoritatea copiilor cu Trisomia 18 mor înainte de naștere, astfel încât incidența reală a tulburării poate fi mai mare. Trisomia 18 afectează indivizii de orice origine etnică.
Simptome
Trisomia 18 afectează sever toate sistemele organelor din organism. Simptomele pot include:- Sistemul nervos și creierul - întârzierea mintală și dezvoltarea întârziată, tonusul muscular ridicat, convulsii și malformații fizice, cum ar fi defectele cerebrale
- Capul și fața - cap mic (microcefalie), ochi mici, ochi larg fixați, maxilarul inferior inferior, gura intestinală
- inimă - defecte cardiace congenitale cum ar fi defectul septal ventricular
- Oase - o întârziere de creștere severă, mâinile strânse cu degetele a 2-a și a 5-a pe celelalte și alte defecte ale mâinilor și picioarelor
- malformaţiile a tractului digestiv, a tractului urinar și a organelor genitale
Diagnostic
Aspectul fizic al copilului la naștere va sugera diagnosticul de trisomie 18. Cu toate acestea, majoritatea copiilor sunt diagnosticați înainte de naștere prin amniocenteză (testarea genetică a lichidului amniotic). Ecografiile inimii și abdomenului pot detecta anomalii, la fel ca și razele x ale scheletului.Tratament
Asistența medicală pentru persoanele cu Trisomia 18 este de susținere și se concentrează pe furnizarea de nutriție, tratarea infecțiilor și gestionarea problemelor cardiace.În timpul primelor luni de viață, sugarii cu trisomie 18 necesită îngrijire medicală calificată. Datorită problemelor medicale complexe, inclusiv a defectelor cardiace și infecțiilor coplesitoare, majoritatea sugarilor au dificultăți de supraviețuire până la vârsta de 1 an. Avansurile în îngrijirea medicală de-a lungul timpului vor ajuta, în viitor, la creșterea numărului de sugari cu Trisomia 18 care trăiesc în copilărie și dincolo.
Editat de Richard N. Fogoros, MD
