Ce este o amniocenteză?
La ora actuala, Colegiul American de Obstetrica si Ginecologie (ACOG) recomanda screening-ul genetic pentru toate femeile insarcinate, fie prin teste prenatale neinvazive, fie prin teste mai invaziva, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vii. Indiferent de ceea ce recomandă medicul dumneavoastră, totuși, decizia de a avea sau nu o amniocenteză aparține dvs. și partenerului dvs..
Scopul testului
Dacă sunteți gravidă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda amniocenteza din mai multe motive, cum ar fi vârsta dumneavoastră sau antecedentele medicale de familie.indicaţii
Unele dintre motivele specifice pentru care amniocenteza poate fi recomandată includ:
- Vârsta maternă de 35 ani sau mai mult: Riscul de anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta, în special după vârsta de 35 de ani. (Rețineți că majoritatea copiilor născuți de mame de peste 35 de ani sau chiar peste 40 de ani nu au anomalii cromozomiale.)
- Rezultatele anormale asupra testelor de screening prenatal de sânge, cum ar fi un ecran Quad sau screening-ul ADN-ului fără celule prenatale
- Rezultatele anormale la un ecograf primul trimestru sau al doilea trimestru
- Copilul anterior cu o anomalie cromozomală sau defect de tub neural
- Istoria familială a anumitor condiții genetice (dvs. sau partenerul dvs.)
- Infecție suspectată
- Pentru a evalua boala Rh
- Pentru a elibera medicamente în uter
- Test de maturitate pulmonară
- Pentru poligramannios (prea mult lichid în uter): Dacă este prezent prea mult lichid, se poate face o amniocenteză pentru a îndepărta excesul de lichid.
Condițiile care pot fi detectate cu o amniocenteză includ:
- Anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și multe altele (vezi mai jos)
- Condiții genetice cum ar fi boala celulă seceră, fibroza chistică și multe altele
- Infecții congenitale care pot provoca malformații congenitale, cum ar fi citomegalovirusul, herpesul, rubeola (rujeola germană), toxoplasmoza, parvovirusul B19 și virusul Zika
- Defectele tubului neural (spina bifida sau anencefalie)
Există o serie de motive pentru care femeile aleg să aibă o amniocenteză. În timp ce următoarele sunt avantaje ale testului din punct de vedere medical, mulți oameni consideră și cântăresc aceste diferențe pe baza convingerilor personale.
Învățarea despre anomaliile cromozomiale la un făt poate:
- Ajutați părinții să se pregătească mai bine fizic și / sau emoțional pentru un copil cu nevoi speciale
- Duceți-vă la un diagnostic, astfel încât tratamentul să poată fi început înainte de naștere (de exemplu tratamente cu celule stem la fetușii cu boală celulară)
- Oferiți părinților informații care pot influența examinarea încheierii unei sarcini (terminarea terapeutică) atunci când defectele la naștere vor fi incompatibile cu viața sau vor reduce grav calitatea vieții pentru făt
În timp ce amniocenteza este un test foarte precis pentru detectarea problemelor cromozomiale, nu se poate diagnostica toate problemele genetice potențiale sau defectele congenitale la un făt.
Teste similare
Un test similar pentru evaluarea anomaliilor cromozomiale este eșantionarea villusului corionic (CVS). CVS este, de asemenea, un test invaziv în care o probă de placentă (vilii corionice) este obținută prin cervix sau peretele abdominal între săptămânile 10 și 13 ale sarcinii.
CVS are avantajul că poate fi efectuată mai devreme în timpul sarcinii (mai ales dacă terminarea este o considerație), dar nu poate diagnostica anumite afecțiuni care pot fi diagnosticate cu amniocenteză (cum ar fi defectele tubului neural) și are o șansă ușor crescută de provocând un avort spontan.
Alte teste
Opțiunile neinvazive de testare prenatală sunt teste de sânge care pot da indicii privind prezența anomaliilor cromozomiale sau a defectelor de tub neural la un făt, dar nu pot diagnostica în mod concludent aceste condiții. Un test quad este un test de screening care testează combinația alfa-fetoproteinei (AFP), estriolului, gonadotropinei corionice umane (HCG) și inhibinei A. Testarea ADN-ului fără celule prenatale este un test mai recent, care poate da, de asemenea, de anomalii cromozomiale.
Testarea genetică poate include, de asemenea, alte tipuri de teste, cum ar fi screening-ul preimplantare și screening-ul purtătorului (de exemplu, pentru a vedea dacă oricare dintre părinții care urmează să poarte gena pentru fibroza chistică).
Riscuri și contraindicații
Există riscuri potențiale asociate cu amniocenteza care trebuie cântărite împotriva posibilelor beneficii. Deși impactul emoțional al unei amniocenteze (fie asupra procedurii și / sau a rezultatelor potențiale) nu sunt incluse în mod obișnuit ca riscuri, este important să se ia în considerare modul în care procedura sau rezultatele obținute vă pot afecta psihologic. Decizia de a continua testul este în întregime a ta.Riscuri potențiale
Riscurile potențiale și complicațiile unei amniocenteze includ:
- Pierderea de sarcină: Riscul de avort spontan datorat amniocentezei variază în funcție de studiu, dar variază de la 1 la 1000 la 1 din 200. O revizuire a studiilor din anul 2018 până în 2017 a constatat că riscul general de avort spontan legat de amniocenteză a fost puțin mai mare 1 din 300 de femei. Acest risc este mai mare pentru femeile care au o amniocenteză înainte de 15 săptămâni de gestație.
- Scurgeri de lichid amniotic: Aproximativ 2% dintre femei se confruntă cu scurgeri de lichid amniotic după o amniocenteză, însă aceasta rezolvă singură în majoritatea cazurilor.
- Acuzația acului: Există un risc mic ca brațul, piciorul sau alte regiuni ale copilului să poată fi pătrunse de acul spinal, dar acest lucru este foarte puțin frecvent.
- Infecție: Există un risc mic de infecție legat de plasarea acului (de la bacterii pe piele).
- Transmiterea infecțiilor de la mamă la copil: Infecțiile cum ar fi hepatita B, hepatita C, HIV și toxoplasmoza pot fi transmise din sângele mamei la făt (vezi contraindicațiile de mai jos).
- Sensibilizarea Rh: De asemenea, datorită expunerii fătului la sângele mamei, s-ar putea să apară posibilitatea sensibilizării Rh de la o mamă Rh negativă la un făt negativ Rh. Acest lucru este rar, deoarece mamele care sunt Rh negativ li se administrează Rhogam după procedură.
- Clubfoot: Există un risc de picior de genunchi (talipes equinovarus) atunci când amniocenteza se face înainte de 15 săptămâni de gestație.
- Muncă prematură
Sunt câteva rudă contraindicații pentru amniocenteză. În aceste condiții, o amniocenteză se poate face în anumite circumstanțe, dar riscurile trebuie să fie foarte atent cântărite împotriva posibilelor beneficii. Acestea includ:
- Mamele care au o infecție pe pielea abdomenului
- Mamele care au infecții cronice cu hepatită B, hepatită C sau HIV
- Dacă există o cantitate mică de lichid amniotic (oligohidramnios)
- O placentă anterioară
Înainte de test
Când discutați cu medicul despre o amniocenteză, ea va dori să știe despre orice factor de risc pe care îl aveți pentru anomaliile cromozomiale, orice afecțiuni medicale pe care le aveți și orice medicamente pe care le luați. Ea vă va întreba despre orice alergii, inclusiv o alergie la latex. De asemenea, va dori să vă revizuiască testele de sânge prenatale și să vă determine tipul de sânge și Rh.Sincronizare
O procedură de amniocenteză durează, de obicei, numai aproximativ cinci minute, dar este important să le retrageți cu cel puțin câteva ore înainte de procedură. Aceasta include timpul pentru a vă verifica semnele vitale și frecvența cardiacă a copilului și pentru a efectua o ultrasunete pentru a determina poziția bebelușului și mai mult înainte de procedură. Veți fi, de asemenea, observat pentru o perioadă scurtă de timp după procedura de a vă asigura că dumneavoastră și copilul faceți bine înainte de a vă întoarce acasă. Cei mai mulți oameni petrec aproximativ o oră pe masă în camera de procedură.
Locație
O amniocenteză se poate face într-un birou de obstetrician sau într-un centru medical / spital.
Ce sa porti
Veți fi dezbrăcați de talie în jos în timpul procedurii, dar este o idee bună să purtați îmbrăcăminte care se fixează în jurul abdomenului, deoarece puteți simți crampe abdominale după procedură.
Mancare si bautura
Nu exista restrictii speciale inainte de amniocenteza, dar este important sa beti o multime de lichide. În unele cazuri, un medic vă va încuraja să beți lichide suplimentare și să vă abțineți de la urinare, astfel încât să aveți o vezică plină în timpul testului (o vezică plină este mai importantă dacă sunteți mai aproape de 15 săptămâni și mai puțin dacă sunteți mai aproape de 20 săptămâni).
Costul și asigurarea de sănătate
Multe companii de asigurări acoperă cel puțin o parte din costul unei amniocenteze. Pentru cei care nu au asigurare, costul mediu se situează între 1.500 și 2.500 de dolari, dar poate varia de la mai puțin de 1.000 $ la peste 7.000 $. Dacă va trebui să plătiți din buzunar pentru procedură, unele clinici oferă taxe reduse dacă stabiliți un plan de plată înainte.
Ce sa aduc
Ar trebui să vă aduceți cardul de asigurare la întâlnirea dvs., precum și orice formă pe care ați fost sfătuit să o aduceți. Dacă un alt medic decât medicul dvs. obișnuit va efectua testul, va dori să vă revizuiască înregistrările prenatale înainte de testare. Este întotdeauna o idee bună să aduci o carte sau altceva pentru a te ocupa dacă medicul ar trebui să fie susținut sau procedura ta întârziată altfel. Chiar dacă probabil că veți putea să vă conduceți, este util să vă aduceți partenerul sau un prieten care vă poate ajuta în timpul procedurii.
Alte considerente
Poate doriți să discutați cu un consilier genetic înainte (sau după) amniocenteza dumneavoastră. Există multe condiții nu poti să fie detectată prin amniocenteză și uneori un consilier genetic (prin analizarea istoricului familiei) vă poate ajuta să explorați preocupările pentru care nu există încă teste.
Acești consilieri sunt, de asemenea, neprețuitori dacă rezultatele dvs. ar fi anormale. Cele mai multe dintre afecțiunile care pot fi diagnosticate prin amniocenteză pot provoca un spectru de simptome și nici două persoane cu aceste condiții nu sunt la fel. De exemplu, în timp ce copiii cu sindrom Down pot fi afectați diferit în funcție de tipul pe care îl au, chiar și copiii de același tip pot avea experiențe și rezultate unice.
În timpul testului
În timpul testului, vor fi câțiva oameni în cameră împreună cu dvs., inclusiv o asistentă medicală, un obstetrician și, uneori, un tehnician radiolog sau radiologie.Pre-test
Înainte de începerea procedurii, vi se va cere să semnați un formular de consimțământ indicând că înțelegeți scopul procedurii și riscurile potențiale. Asistența dvs. vă va verifica temperatura, pulsul și tensiunea arterială, precum și frecvența cardiacă a bebelușului.
Deoarece ultrasunetele pot dezvălui sexul copilului și analiza cromozomială va fi sigură, este important să informați asistenta medicală dacă nu doriți să știți dacă aveți un băiat sau o fată. Poate apoi să atașeze o notă la înregistrările dvs., astfel încât medicul să nu vă spună în mod neașteptat când vă permiteți să vă împărtășiți rezultatele.
De-a lungul testului
Când sunteți pregătiți pentru test, vi se va cere să vă schimbați într-o rochie și să vă așezați pe spate pe masa de procedură. Gelul cu ultrasunete se va aplica pe abdomen și o ultrasunete folosită pentru a determina poziția bebelușului, locația placentei și pentru a căuta buzunare de lichid amniotic. Aceasta poate dura ceva timp, mai ales dacă aveți o placentă anterioară.
Odată ce obstetricianul a făcut o evaluare ultrasonografică de bază a copilului dvs., abdomenul dvs. va fi curățat cu un antiseptic. Prin ghidarea cu ultrasunete, un ac îndelungat gol va fi introdus prin peretele abdominal și în uter. Este posibil să vi se ceară să se deplaseze într-o oarecare măsură pentru a redistribui lichidul amniotic. De cele mai multe ori, nu se utilizează un anestezic local și veți simți o stingere când se introduce acul.
Când acul se află în poziția corectă, medicul dumneavoastră va retrage aproximativ 20 până la 30 mililitri (aproximativ 4 până la 6 lingurițe) de lichid. Această cantitate de pierdere a lichidului nu va face rău copilului în nici un fel, iar corpul dumneavoastră îl va umple repede. Este posibil să vă simțiți un pic de disconfort și crampe când lichidul este îndepărtat.
Odată ce lichidul este recuperat, acul este îndepărtat și un bandaj este plasat peste locul de inserție.
Post-test
După efectuarea testului, asistentul dvs. va continua să monitorizeze ritmul cardiac al bebelușului dvs. timp de câteva minute și vă va întreba despre orice disconfort sau scurgere a lichidului amniotic. Dacă sunteți Rh negativ, asistentul dumneavoastră va administra o lovitură de Rhogam (Rh imunoglobulină) pentru a împiedica copilul dumneavoastră să dezvolte sensibilizare Rh.
Fluidul care a fost eliminat va fi trimis la laborator pentru un patolog pentru a fi evaluat.
După test
După ce ați terminat testul, vi se va permite să vă întoarceți acasă. Medicul vă va informa cât de mult va fi până când rezultatele vor fi disponibile. Femeile sunt de obicei sfătuite să evite activitatea intensă timp de câteva zile și să se abțină de la activitatea sexuală pentru o zi sau două.Gestionarea efectelor secundare
Unele crampe este normala in primele doua ore dupa procedura, dar aproximativ 1 la suta la 2 la suta dintre femei se confrunta cu mai multe crampe si spotting care pot ridica ingrijorarea cu privire la avort spontan. Este important să rețineți că, chiar și atunci când apar aceste simptome, majoritatea oamenilor nu se duc la greșeli.
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă prezentați crampe semnificative, dureri abdominale sau contracții, precum și orice sângerare vaginală. De asemenea, este important să solicitați asistență medicală dacă dezvoltați febră sau frisoane, bănuiți că pierdeți lichid amniotic sau observați o schimbare a activității bebelușului (mișcare crescută sau scăzută) dacă sunteți destul de departe de a simți aceste mișcări.
Interpretarea rezultatelor
Timpul necesar pentru obținerea rezultatelor poate varia de la câteva zile la două săptămâni sau mai mult. Rezultatele specifice raportate vor depinde de motivul efectuării amniocentezei și de testele efectuate pe eșantion.Testarea genetică
Un cariotip este o imagine a cromozomilor copilului dvs. și este testul care durează cel mai mult pentru a fi finalizat. Este de 98 la suta la 99 la suta exacte pentru anomalii cromozomiale.
O analiză fluorescentă în hibridizare in situ (FISH) este un alt test care se poate face pe lichidul amniotic. Acest test este adesea disponibil mult mai rapid (doar câteva zile), dar nu poate face diferența între diferitele tipuri de sindrom Down.
Mulți oameni se întreabă cât de des se constată anomalii cromozomiale pe o amniocenteză. Într-o revizuire din 2017 a peste 40 000 de proceduri de amniocenteză (efectuată pentru o vârstă maternă de 35 ani sau mai mult sau teste anormale de screening prenatal), sa constatat că 3,36% dintre aceste studii au găsit o afecțiune cromozomală. Din nou, este important de observat că o amniocenteză nu poate diagnostica toate defectele congenitale sau posibilele condiții genetice.
Anomaliile cromozomiale structurale pot include:
- Trisomii: În mod normal, fiecare persoană are 46 de cromozomi (23 de perechi), dar cu o trisomă, există un cromozom în plus (pentru un total de 47 de cromozomi). Constatările posibile pot include sindromul Down (trisomia 21, în care există trei copii ale cromozomului 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13). Pot exista, de asemenea, trisomii ale cromozomilor sexuali cum ar fi sindromul Klinefelter (XXY) și sindromul triple X (XXX).
- Monozomii: cea mai comună monozomie este sindromul Turner (XO) în care există doar 45 de cromozomi, unul dintre cromozomii sexuari lipsind.
- Translocațiile: cu translocații, materialul genetic dintr-un cromozom este atașat unui alt cromozom. Acestea pot fi echilibrate (în care părțile a două cromozomi sunt pur și simplu schimbate sau dezechilibrate).
- Deleții: când lipsește o parte a unui cromozom
- Adăugări: Când se adaugă un material suplimentar la un cromozom
- Inversiuni: Materialul genetic pe un cromozom este "transformat"
- Duplicații: În cazul în care o parte a unui cromozom este duplicat (există două copii ale unei părți a unui cromozom)
- Mozaicismul: Mozaicismul apare atunci când una dintre condițiile de mai sus afectează numai unele dintre celule. De exemplu, un copil poate fi nascut viu cu trisomia mozaicului 9 care are trei copii ale cromozomului 9 in doar un mic procent din celulele din organism (trisomia completa 9 este incompatibila cu viata si, de obicei, provoaca o sarcina anormala).
Anomalii moleculare sau modificări ale uneia sau mai multor gene pot fi găsite și pe o amniocenteză. Unele condiții care pot fi diagnosticate includ:
- Boala celulară
- Sindromul Cri-du-Chat
- Sindromul fragil X
- Boala Tay-Sachs
- Distrofie musculara
- Fibroză chistică
- talasemie
Dacă amniocenteza dvs. a fost făcută pentru a verifica prezența unei infecții congenitale la copil, testele de anticorpi vor fi returnate fie pozitive, fie negative.
Urmare
Urmărirea după amniocenteză va depinde de rezultatele găsite. Dacă nu se obține suficient lichid, poate fi necesară repetarea unei amniocenteze. (Este nevoie de aproximativ o uncie de lichid amniotic pentru a efectua teste diagnostice.)
Un cuvânt de la Verywell
Decizia de a avea o amniocenteză este adesea însoțită de o anxietate semnificativă. Nu numai că există îngrijorări cu privire la riscurile potențiale ale procedurii, dar mulți oameni sunt nervoși în privința condițiilor care pot fi găsite. Găsirea unui medic experimentat și învățarea despre procedură și potențiale constatări pot ajuta la reducerea o parte din această anxietate.Amniocenteza este, de asemenea, înconjurată de opinii puternice atât pentru, cât și împotriva acestei proceduri. Este important să rețineți că alegerea procedurii este o decizie personală - una care se bazează pe preferințele personale ale dvs. și ale partenerului dvs. în pace. Ceea ce urmează să fie mamele și partenerii lor ar trebui să colaboreze cu medicii lor pentru a lua decizii care se potrivesc cel mai bine convingerilor lor filosofice și circumstanțelor medicale.
Deoarece progresele au loc în testarea moleculară, în special cu apariția testelor pentru evaluarea fragmentelor de ADN și ADN circulant, sperăm că vor fi metode mai puțin invazive de obținere a acelorași rezultate ale amniocentezei în viitorul apropiat.
