Ce este eșantionarea villus Chorionic (CVS)?

Eșantionarea villusului corionic (CVS) este un test prenatal care verifică tulburările cromozomiale sau bolile moștenite la un făt, cum ar fi sindromul Down și fibroza chistică. Testul implică examinarea unui eșantion de țesut din placentă numit vori chorionice, careîmpărtășesc același machiaj genetic ca și copilul în curs de dezvoltare. Eșantionul poate fi luat prin cervix sau prin introducerea unui ac prin peretele abdominal. Ambele versiuni se fac între săptămâna 10 și 13 de sarcină.
Dacă sunteți însărcinată și dacă luați în considerare testarea villusului corionic, această prezentare vă va ajuta să înțelegeți de ce se efectuează acest test electiv, atunci când medicii sfătuiesc femeile să le aibă, ce riscuri pot fi implicate, ce este procedura și cum să înțeleagă rezultate.

Scopul testului

Scopul testării CVS este de a determina dacă un făt în curs de dezvoltare are anumite defecte, în special:

Anomalii cromozomiale. Exemplele includ sindromul Down și alte trisomii, sindromul Turner și sindromul Klinefelter.
Tulburări genetice, incluzând fibroza chistică, sindromul fragil X și boala Huntington

Această informație vitală poate ajuta părinții potențiali să ia decizii importante, cum ar fi dacă să continue o sarcină care va duce la apariția unor defecte grave la naștere sau la nașterea gravă, precum și la pregătirea pentru sosirea unui copil care va avea nevoi speciale.
Eșantionarea villusului corionic poate fi recomandată femeilor care:

Au avut rezultate pozitive sau îngrijorătoare dintr-un test de screening prenatal cum ar fi ecranul din primul trimestru sau screening-ul ADN-ului fără celule prenatale
Au avut o afecțiune cromozomială, cum ar fi sindromul Down, într-o sarcină anterioară, ceea ce crește riscul apariției ei din nou
Sunt de 35 ani sau mai mari, ceea ce le pune un risc crescut de afecțiuni cromozomiale
Au un istoric familial cu o afecțiune genetică specifică sau al cărui partener este purtător al unei boli genetice, cum ar fi boala Tay-Sachs

CVS vs. amniocenteză
Părinții noi care iau în considerare testarea prenatală fac adesea o alegere între CVS și amniocenteză (adesea denumită amnio). Ambele teste implică îndepărtarea țesutului din interiorul uterului (în cazul amniocentezei, lichidului amniotic care conține celulele fetale) și sunt considerate la fel de sigure.
CVS se poate face mai devreme, cu toate acestea - de obicei între săptămâna 10 și 13 de sarcină. Amnio se face între săptămânile 15 și 20, dar are un avantaj distinct față de CVS prin aceea că poate detecta defecte de tub neural cum ar fi spina bifida.

Riscuri și contraindicații

Există două moduri de a efectua CVS: prin obținerea unui eșantion prin col uterin (prelevarea villusului corcicular transcervicale) sau prin introducerea unui ac prin peretele abdominal (prelevarea de vii de coriandă transabdominală).
Deoarece ambele opțiuni sunt invazive, CVS prezintă anumite riscuri. Unele sunt mai grave și, din fericire, mai rare decât altele.
Riscuri comune

crampe, de obicei în timpul testului, deoarece eșantionul este luat și uneori pentru câteva ore după. Crampele sunt similare cu cele pe care le aveți în timpul perioadei.
Sângerare: S-ar putea să aveți unele spotting pentru câteva ore după un test CVS, dar nu ar trebui să aveți sângerări grele.
Scurgeri de lichid amniotic

Riscuri rare

Avort: Riscul pierderii sarcinii după testarea villusului corionic variază ușor în funcție de tipul de test. Un studiu 2016 a constatat că rata de avort spontan după CVS transabdominală este de aproximativ 2,43%; după CVS transcervicale, rata de pierdere a sarcinii este de 2,76%. Potrivit Clinicii Mayo, riscul de avort poate fi mai mare daca un copil este mai mic decat normal pentru varsta gestationala.
Rh sensibilizare: Eșantionarea villusului chorionic poate determina o parte din celulele sanguine ale unui copil să intre în sângele mamei. Dacă copilul este RH-pozitiv (ceea ce înseamnă că o proteină numită factorul Rh este prezentă pe suprafața celulelor roșii din sânge) și mama este Rh negativă, acest lucru poate determina corpul ei să producă anticorpi pentru a elimina ceea ce percepe a fi Pericol. La rândul lor, acești anticorpi pot traversa placenta și pot cauza probleme serioase de sănătate sau chiar deces la un făt sau la un nou-născut.
Infecția uterină: Infecția uneori este motivul pentru avortul spontan asociat CVS.
Defecte ale membrelor la sugari: Deși este extrem de neobișnuit, acest lucru este foarte probabil să se întâmple atunci când CVS se face foarte devreme (înainte de 9 săptămâni).

Contraindicații
Testarea CVS de multe ori nu este recomandată femeilor care:

Au o boală cu transmitere sexuală sau altă infecție
Sunt multiplii (gemeni sau mai mult)
Au avut sângerări vaginale de când au rămas însărcinate
Sunt Rh-negative dar poartă un copil care este Rh-pozitiv (vezi mai sus)
Au fibroame uterine
Aveți un uter înclinat

Testarea CVS poate să nu fie recomandabilă femeilor care:

Au o istorie de muncă prematură
Aveți un cervix insuficient (incompetent)
Aveți placenta previa (adică placenta este poziționată joasă, aproape sau peste cervix)
Au plăcuțe abrupte (placenta este separată de peretele uterin prea devreme)
Luați medicamente care pot provoca sângerări excesive

Înainte de test

Testarea villusului choriologic necesită puțină pregătire din partea unei mămici, dar există câțiva factori care trebuie reținuți pentru a vă ajuta să vă pregătiți pentru testul dvs..
Sincronizare
Așteptați să petreceți câteva ore la întâlnirea dvs. de testare CVS. Durează doar aproximativ 10 minute pentru recuperarea efectivă a celulelor villus corionice, dar va trebui să luați în considerare în timp înainte de test să discutați cu medicul dvs. pentru a răspunde la orice întrebări pe care le puteți avea, precum și câteva minute până la schimba hainele tale.
După test, tu și copilul vor fi monitorizați timp de aproximativ o oră. Probabil vă va fi sfătuit să vă întoarceți acasă și să vă odihniți pentru restul zilei, așa că poate doriți să vă planificați să luați întreaga zi liberă de la locul de muncă sau de la alte activități.
Locație
Probabil că testul CVS va avea loc la cabinetul medicului dumneavoastră într-o sală de examen cu echipament de ultrasunete. Dacă te îngrijește de o moașă, probabil că va avea o relație cu un ginecolog pe care te poate adresa pentru testele prenatale.
Ce sa porti
Vi se va cere să vă dezbracați de talie în jos sau complet și să vă îmbrăcați într-o rochie de spital, astfel încât este posibil să doriți să purtați haine ușor alunecoase și să alunece. Aduceți șosete; camerele de examinare sunt adesea reci.
Cost și asigurare
Asigurarea dvs. de sănătate poate acoperi cel puțin o parte din costul unui test CVS - în special dacă aveți anumiți factori de risc, cum ar fi vârsta peste 35 ani sau antecedentele familiale ale unei tulburări genetice. Politicile pot diferi foarte mult, totuși, asigurați-vă că ați verificat compania de asigurări înainte de a programa CVS.
Dacă trebuie să plătiți personal CVS, rețineți că, în plus față de costul procedurii, pot exista taxe suplimentare, cum ar fi pentru munca în laborator.
Ce sa aduc
Aduceți-vă cartea de asigurare de sănătate în cazul în care nu este în dosar la cabinetul medicului dumneavoastră. În cazul în care vă faceți griji după procedură, vă recomandăm să vă alunecați un tampon mini-sanitar sau două în geantă. Puteți, de asemenea, doriți să aveți soțul / soția, partenerul sau un bun prieten sau membru de familie împreună pentru sprijin. Persoana pe care o aduceți va fi capabilă să fie cu dvs. în timp ce se face testul, dacă doriți.
Alte considerente
Înainte de a preleva eșantioane chorionice, poate fi util să vorbești cu un consilier genetic, mai ales dacă știi că există riscul ca copilul tău să aibă o tulburare genetică. Acest lucru vă va permite să înțelegeți cât de mare este riscul și să vă oferiți informații care ar putea fi de ajutor atunci când vă decideți să aveți CVS. Cuplurile care sunt sigure că nu vor înceta sarcina în niciun caz pot hotărî în cele din urmă să nu treacă prin testarea CVS, de exemplu. Sau, ei ar putea dori să știe cât mai mult posibil cu privire la starea de sănătate a copilului lor, astfel încât acestea să poată fi pregătite. Aceste decizii sunt foarte personale.
Rețineți că un test CVS va dezvălui sexul copilului dvs. și că aceste informații pot fi incluse în orice rezultate scrise pe care le primiți. Dacă nu doriți să știți dacă aveți o fată sau băiat înainte de timp, asigurați-vă că medicul dumneavoastră și / sau consilierul genetic știu, astfel încât să nu vărsăm din greșeală fasolea.

În timpul testului

S-ar putea să vă simțiți nervos sau îngrijorat în legătură cu prelevarea probelor de corionic villus. Asta este normal. Cel puțin o parte din acea anxietate poate fi ușurată prin învățarea cât mai mult despre procesul din timp, după cum puteți. Cunoașteți, de asemenea, că medicul și asistenta care vă vor ajuta prin acest proces sunt acolo pentru a explica totul și a răspunde la orice întrebări pe care le puteți avea.
Iată ce vă puteți aștepta dacă aveți CVS transabdominal sau CVS transcervical.
Pre-test
Poate vi se cere să nu vă goliți vezica în dimineața testului. Acest lucru se datorează faptului că o vezică completă poate face mai ușor pentru medic să ghidească acul sau cateterul.
Oricum, după ce ați ajuns la cabinetul medicului dumneavoastră și v-ați verificat, el sau ea va vorbi despre procedură. Veți primi apoi câteva minute pentru a vă pregăti.
Vi se va da confidențialitate fie să vă dezbrăcați de talie în jos, fie să vă dezbrăcați complet și să vă puneți un halat de spital. Va fi furnizată o drapetă de hârtie sau hârtie pentru a acoperi partea inferioară a corpului. Puteți lăsa pe șosete dacă picioarele se răcesc.
Când sunteți gata, o asistentă medicală vă va face să stați pe masa de examen. Vă va lua tensiunea arterială și vă va verifica ritmul cardiac și respirația. La un moment dat în timpul acestui proces sau la scurt timp după aceea, medicul va veni să înceapă testul.
De-a lungul testului
Ambele CVS transabdominale și CVS transcervicale se bazează pe ultrasunete pentru a ajuta practicantul să ghideze acul, deci indiferent de tipul de test pe care îl aveți, primul pas va fi un ultrasunete. Medicul va verifica de două ori vârsta gestațională a copilului pentru a confirma că aveți între 10 și 13 săptămâni însărcinate și că este un timp sigur pentru a efectua testarea CVS.
Ecografia permite, de asemenea, medicului să localizeze placenta pentru a ghida corect acul. Pentru această procedură, abdomenul dvs. va fi acoperit cu un gel rece, limpede, pe bază de apă, pentru a facilita traductorul - o sondă de mână care preia undele sonore care produc o imagine a uterului interior - pentru a aluneca de-a lungul pielii tale. Este posibil să puteți vedea (și auzi) bătăile inimii bebelușului pe monitorul cu ultrasunete, în funcție de modul în care este poziționat în raport cu tabelul de examinare.
De asemenea, medicul care efectuează testul poate apăsa abdomenul pentru a găsi poziția uterului. În acest moment, etapele procedurii vor depinde de tipul de test CVS efectuat.
CVS transabdominal: Deoarece un obiect străin (un ac) va fi introdus în corpul dumneavoastră, abdomenul dumneavoastră va fi mai întâi curățat cu un antiseptic pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor. De asemenea, puteți fi injectat cu un anestezic local pentru a vă amortiza pielea. Dacă da, veți simți un ac și, probabil, o senzație scurtă.
Medicul dvs. va introduce apoi un ac gol în abdomenul inferior. Acul folosit pentru CVS este de aproximativ aceeași grosime ca și cel care ar putea fi folosit pentru a atrage sânge din braț, dar mai mult. Folosind imaginea cu ultrasunete de pe monitor pentru îndrumare, medicul va îndruma acul spre zona placentei unde sunt localizate vilele corionice și trage un eșantion de celule în ac. S-ar putea să vă simțiți puțin crampe în această parte a procedurii, dar nu va fi dureros.
După ce celulele au fost colectate, medicul va glisa ușor acul afară și va examina eșantionul pentru a vă asigura că au fost retrase suficiente celule. În cazuri foarte rare, procesul va trebui repetat deoarece primul eșantion nu a dat suficiente celule. Dacă un CVS transabdominal trebuie repetat a treia oară și nu există încă celule suficiente, vi se poate recomanda să aveți o amniocenteză atunci când vă aflați mai departe în timpul sarcinii.
Când testul este complet, excesul de gel cu ultrasunete pe abdomen va fi șters și medicul sau o asistentă medicală poate pune un bandaj mic pe locul unde a fost introdus acul.
CVS transcervical: Acest lucru este similar cu un frotiu Papanicolau. Vi se va cere să plasați picioarele în etrierii mesei de examinare cu genunchii îndoiți și fundul dvs. aproape de capătul mesei. Medicul va introduce un specul în vagin; acest instrument este fabricat din plastic sau metal și este conceput pentru a ține pereții vaginului în afară, astfel încât medicul să aibă acces cât mai ușor la cervix. Speculul va avea probabil un lubrifiant pe el, astfel încât să alunece ușor; dacă este metal, poate fi încălzit. Veți simți o presiune și veți auzi un zgomot de zgomot când speculul va fi ajustat. Nu ar trebui să facă rău; vorbește dacă o face - poate fi necesar un specul mai mic.
Cu speculul în loc, vaginul și colul uterin vor fi curățate cu un antiseptic pentru a preveni infecția. Apoi, un cateter foarte subțire (tub) va fi ghidat prin colul uterin spre vilii corionici. Celulele vor fi aspirate prin cateter într-o seringă. În acest moment, puteți simți o înțepătură sau o crampe. Din nou, nu trebuie să simțiți durerea.
Înainte de a scoate cateterul, medicul va examina seringa pentru a vă asigura că au fost luate suficiente celule pentru testare. Dacă nu, el sau ea poate lua o altă probă. Odată ce au fost colectate suficiente țesuturi, mai întâi cateterul și apoi speculul vor fi îndepărtate cu ușurință.
Gelul cu ultrasunete pe abdomen și orice lubrifiant rămas pe sau în jurul vaginului dvs. vor fi șterse.
Post-test
După ce eșantionul a fost luat, acesta va fi trimis la un laborator de genetică special. Între timp, semnele vitale și frecvența cardiacă a bebelușului vor fi verificate din nou și monitorizate periodic timp de aproximativ o oră. Dacă sunteți Rh-negativ, vi se poate administra imunoglobulină Rho (D) pentru a preveni reacția anticorpilor dumneavoastră de a reacționa la celulele Rh pozitive de la copil.
Vi se va permite să vă îmbrăcați și să părăsiți odată ce medicul dumneavoastră va simți că totul este stabil cu tine și copilul.

După test

Este posibil să vi se recomande să mergeți acasă și să vă odihniți timp de cel puțin 24 de ore. Nu face nimic obositor. De asemenea, nu trebuie să vă spălați sau să faceți sex timp de două săptămâni după testarea CVS, cu excepția cazului în care medicul dumneavoastră vă spune altfel. Medicul dumneavoastră poate dori să facă o ultraviolete de urmărire la câteva zile după CVS, doar pentru a vă asigura că totul pare OK.
Gestionarea efectelor secundare
S-ar putea să vă simțiți un semn sau o cramă după CVS. Puteți utiliza un mini-pad pentru a absorbi sângerările. În cazul în care medicul dumneavoastră spune că este în regulă, de asemenea, ați putea lua un medicamente pentru durere peste măsură. Dacă nu doriți să luați medicamente, încercați un tampon de încălzire sau o baie caldă pentru a ușura disconfortul.
Probabilitatea apariției oricăror efecte secundare grave după testarea CVS este mică, dar există semne de avertizare cu privire la posibilele complicații care trebuie conștiente. Dacă observați oricare dintre aceste simptome, spuneți imediat medicului dumneavoastră:

Sângerarea din vagin (dincolo de spot)
Sângerarea sau drenarea fluidului din locul unde a fost introdus acul (dacă ați avut un CVS transabdominal)
Scurgerea lichidului amniotic
Febră și / sau frisoane
Dureri abdominale severe sau contracții uterine (crampe)

Interpretarea rezultatelor

Poate dura câteva zile sau mai mult de două săptămâni pentru a obține rezultatele unui test CVS. Medicul dvs. vă va invita să discutați despre acestea. Dacă testul CVS revine normal, înseamnă că nu există semne de tulburări genetice sau anomalii cromozomiale la copilul dumneavoastră. Este important să rețineți că niciun test nu este perfect, dar ar trebui să fie liniștitor să știți că eșantionarea villusului corionic este considerată a fi 99% corectă.
Dacă testul dvs. revine anormal, acesta va indica ce cromozom sau anomalie genetică a copilului dumneavoastră este afectată. De exemplu, anemia celulelor secera poate fi tratata uneori cu terapie cu celule stem inainte de nasterea copilului. Și există multe modalități de a gestiona sindromul Down, astfel încât un copil să poată trăi o viață întreagă. Alte afecțiuni, din nefericire, pot duce la apariția unor defecte congenitale grave sau chiar fatale.
Deși există sute de tulburări legate de probleme genetice sau cromozomiale, există anumiți termeni care apar adesea ca parte a rezultatelor testelor prenatale. Iată câteva dintre cele comune:

Trisomia: Acest termen este folosit atunci când o pereche de cromozomi are un cromozom în plus. De exemplu, trisomia 21, mai cunoscută sub numele de sindromul Down, apare atunci când există trei cromozomi 21 și nu doi. În mod similar, trisomia 13, un cromozom extra 13, provoacă o afecțiune numită sindromul Patau.
translocatie: Translocația apare atunci când două cromozomi care nu sunt aceiași se unesc împreună. Un exemplu de tulburare provocată de o mutație de translocație este sindromul Emanuel, în care există un material genetic extras din cromozomii 11 și 22 în fiecare celulă, determinând astfel un cap unic neobișnuit de mic, o maxilară mică inferioară și anomalii ale urechii.
mozaicismul: Cu mozaicism, numai unele celule vor avea o copie suplimentară a unui cromozom.
Fragmente cromozomi: Acesta este termenul folosit pentru a descrie când un cromozom se descompune în cultura celulară, ceea ce ar putea avea implicații asupra sănătății copilului ca adult.

Oricare ar fi testul dvs. CVS, este vital să vă așezați împreună cu medicul sau consilierul genetic pentru a discuta despre opțiunile dvs., astfel încât să puteți lua o decizie în cunoștință de cauză. Veți dori să aflați, de exemplu, despre tratamente posibile pentru tulburarea copilului dumneavoastră (fie în utero, fie după nașterea acestuia). Va fi important să înțelegeți ce fel de nevoi speciale puteți anticipa sau care sunt șansele ca sarcina să nu fie viabilă. De asemenea, puteți să aflați mai multe despre opțiunile privind continuarea sarcinii sau nu.
Urmare
Uneori rezultatele CVS vor fi neclare. Eșantionul poate să nu fi fost suficient de mare pentru a fi analizat temeinic sau celulele să nu aibă culturi adecvate în laborator. Dacă vi se întâmplă acest lucru, poate fi necesar să repetați testul CVS sau să aveți o amniocenteză.
În plus, deoarece CVS nu detectează defectele tubului neural, probabil că vi se recomandă să aveți un test de sânge care să le poată examina între 16 și 18 săptămâni.
Un cuvânt de la Verywell
Decizia de a avea eșantionare în variante chorionice este a ta. Deși poate fi recomandat pentru tine, femeile optează pentru aceasta sau din ea din mai multe motive. Asigurați-vă că obțineți orice informație de care aveți nevoie de la medicul dumneavoastră pentru a lua cea mai bună decizie pentru dumneavoastră.
Nu există nici o îndoială că perspectiva de a avea acest test și de a obține rezultatele - poate provoca o anumită anxietate, mai ales dacă aveți un risc cunoscut de a avea un copil cu tulburare genetică. Dar ar trebui să știm că marea majoritate a testelor CVS nu cauzează complicații, iar marea majoritate a sarcinilor sunt normale și duc la copii sănătoși și sănătoși.
Rețineți că, în cazul în care CVS-ul dvs. revine anormal, există consilieri geneticieni înalt calificați și alți experți care vă pot ajuta să decideți cum să procedați. Știind că faci alegeri în ceea ce privește sarcina pe baza unei înțelegeri complete a situației și o analiză atentă din partea partenerului tău și a ta însuți poate merge mult.