Pagina principala » Boli rare » Ce este tastarea HLA?

    Ce este tastarea HLA?

    Tiparea HLA este un fel de test genetic folosit pentru a identifica anumite variații individuale ale sistemului imunitar al unei persoane. Procesul este esențial pentru identificarea persoanelor care pot dona în condiții de siguranță măduva osoasă, sângele din cordonul ombilical sau un organ unei persoane care are nevoie de un transplant. HLA înseamnă antigenul leucocitelor umane, dar este aproape întotdeauna denumit HLA. Tiparea HLA este, uneori, numită potrivire pentru HLA.

    Scopul introducerii HLA

    De departe, motivul cel mai frecvent pentru tastarea HLA este de a ajuta la determinarea persoanelor care pot oferi cele mai sigure transplanturi de țesut (transplant de organe solide sau transplant de celule stem hematopoietice). Receptorii potențiali de țesut trebuie să aibă tastarea, așa cum trebuie oricine care ar putea să dorească să doneze țesuturi. Aceasta ar putea include rude ale unei persoane care are nevoie de un transplant.
    Oamenii pot, de asemenea, voluntari să includă tipul HLA într-un registru al măduvei osoase, pentru transplantul de celule stem. Tiparea HLA poate fi efectuată și pe persoane bolnave terminate sau recent decedate care vor servi ca donatori de organe.
    Cei mai buni donatori posibili au HLA care se potrivesc îndeaproape modelelor HLA ale destinatarului.
    Acest lucru face mai probabil ca transplantul să vă trateze cu succes boala și reduce riscul de complicații după transplant, cum ar fi respingerea organelor.
    Unii oameni pot avea de asemenea nevoie să aibă o componentă de tipare HLA efectuată după transplant, pentru a vedea dacă corpul lor produce anticorpi la țesutul transplantat. Acesta ar putea fi un semn că are loc respingerea de organe, iar transplantul poate să nu fie un succes. 

    Condiții care necesită transplant

    Există multe condiții de sănătate diferite care ar putea fi necesare pentru a fi tratate prin transplant. De exemplu, diferite tipuri de cancere de sânge și tulburări genetice ale sângelui sunt tratate prin transplant de celule stem (luate fie din măduva osoasă, fie din sângele periferic). De exemplu, este un tratament curativ pentru boala celulelor secera.
    Un transplant de organ solid ar putea fi necesar pentru orice organ esențial care a devenit grav afectat. Acest lucru se poate întâmpla prin traume, infecții, boli autoimune, boli genetice, toxine sau prin multe alte procese ale bolii. De exemplu, s-ar putea să fie nevoie de un transplant de rinichi, ficat sau pulmonar, dacă organele proprii funcționează foarte prost. Adesea, un transplant oferă ultima speranță de vindecare a tratamentului.

    Ce este sistemul HLA??

    Sistemul HLA se referă la un grup de gene înrudite care joacă un rol important în sistemul imunitar. Împreună, proteinele obținute din aceste gene formează ceva numit complexul histocompatibilității majore (MHC). Aceste proteine ​​sunt atașate la aproape toate celulele corpului (cu excepția celulelor roșii din sânge).
    Există multe variații posibile în aceste proteine ​​atașate pe care celelalte celule le pot detecta. Acestea fac parte din modul in care corpul tau recunoaste care celule apartin corpului tau si care nu.
    Ca o analogie, puteți vizualiza proteinele HLA ca șiruri de culori diferite care plutesc în celulă. În exemplul nostru, propriile noastre celule sunt programate să recunoască un anumit model de culori șir care aparțin nouă. De exemplu, ați putea să vă imaginați că tipurile dvs. HLA includ un șir neagră, un șir albastru strălucitor, un șir de violet și un șir galben.
    Dacă o celulă imună observă o celulă cu un șir de proteine ​​HLA portocaliu, ar trimite clopotele de alarmă. Asta avertizează celula că ar putea vedea ceva potențial periculos, ca un virus. Acest lucru ar putea declanșa sistemul imunitar pentru a ataca celula.
    Sistemul HLA joacă un rol important în apărarea imună. Cu toate acestea, ajută și la determinarea cine poate da și primi țesutul cu succes. Dacă sistemul imunitar vizează țesutul donat ca străin (adică "culoarea" greșită), acesta poate ataca și poate deteriora țesutul donat. De aceea, este important ca oamenii să primească țesut donat care are cât mai multe proteine ​​HLA care se potrivesc (adică "culorile" potrivite) cât mai mult posibil. 

    Procesul de tastare HLA

    Tiparea HLA evaluează genele HLA particulare pe care le-ați moștenit (adică, culorile dvs. de șir). Deoarece există un număr de gene HLA diferite, precum și diferite variații ale acestor gene, există foarte multe combinații diferite de culori posibile care împreună formează tipul dvs. HLA specific.
    Tiparea HLA include, de obicei, testarea pentru anticorpi care vizează proteine ​​HLA specifice. Anticorpii sunt făcuți de o parte a sistemului imunitar. Dacă o persoană are deja un anticorp împotriva unei proteine ​​HLA (adică, dacă este deja pregătit să atace un anumit șir de culori), poate ataca această proteină dacă este transplantată. Acest lucru poate duce la eșecul transplantului. Deci, în general, nu ar trebui să primiți un transplant de la cineva dacă aveți deja un anticorp împotriva uneia dintre proteinele lor HLA.
    În mod similar, tastarea de tip HLA include, de asemenea, adesea ceva denumit crossmatching de limfocite. Limfocitele sunt un tip de celulă imună. Controlul transfecțiilor limfocitelor pentru a vedea dacă beneficiarul are un anticorp împotriva unei proteine ​​pe limfocitele donatorului. În acest caz, persoana respectivă nu ar trebui să primească un transplant de la acea persoană. Acești oameni sunt expuși riscului unui transplant care nu va avea succes.

    Este tastarea HLA la fel ca tastarea de sânge?

    HLA este mult mai complicată decât tastarea de sânge deoarece există mult mai mulți markeri HLA care fac celulele unei persoane unice. Există doar opt tipuri de sânge de bază, iar mulți oameni pot primi în siguranță mai mult de un tip de sânge (în funcție de tipul lor). Pentru a primi numai sânge de la o persoană, nu este necesar să fiți un meci HLA, deoarece HLA nu este prezent pe celulele roșii.
    Cu toate acestea, pentru a primi un transplant de organe solide, destinatarul trebuie să aibă un tip de sânge compatibil cu donatorul, precum și cel mai bun meci HLA posibil. Pentru donațiile de celule stem, este nevoie de un meci foarte puternic HLA, dar tipul de sânge nu este la fel de important ca și în cazul transplanturilor de organe solide.

    Cum sunt moștenite genele HLA?

    Deoarece genele HLA sunt localizate aproape împreună pe ADN-ul dvs., acestea sunt de obicei moștenite ca grup - moșteniți un întreg set de culori nu doar o singură culoare individuală la un moment dat. Tipul dvs. HLA este compus din setul de gene HLA pe care l-ați moștenit de la mama dvs. și din genele HLA pe care le-ați moștenit de la tatăl tău. În analogia noastră, genele HLA conțin informații despre "culoarea șirurilor" pe care le vor avea celulele.
    Părinții biologici împărtășesc întotdeauna jumătate din proteinele lor HLA cu copilul lor. Acesta este, de asemenea, numit "meci de jumătate". În schimb, un copil este întotdeauna o jumătate de meci cu părinții. În analogia noastră, un copil ar împărți jumătate din culori pe celulele sale cu fiecare părinte.
    Prietenii care împărtășesc ambii părinți sunt cel mai probabil să fie un meci identic HLA. Acești frați au o șansă de 1 din 4 de a fi un meci perfect HLA (cu șiruri de culori perfect potrivite).
    Există, de asemenea, aproximativ o șansă de două ori că frații vor împărți jumătate din markerii HLA și vor fi o jumătate de meci.
    Deoarece frații au doar o șansă de a fi HLA identici, nu este neobișnuit ca oamenii să nu aibă pe nimeni în familia lor un meci apropiat.
    Pentru un transplant de organe solid (cum ar fi un rinichi), care poate fi dat de donatori vii, este posibil să merite să tastați HLA și pentru alți membri ai familiei: unchi, mătuși (și mai mult) pentru a ajuta la găsirea unui meci bun. Deoarece donațiile de celule stem necesită un procent mai mare de potriviri HLA, este mai puțin probabil ca o potrivire potrivită să fie găsită în acest fel.

    Etnie

    Grupurile de "culori" HLA se desfășoară în anumite grupuri etnice. Deci, chiar dacă cineva din familia ta nu este o potrivire bună, ar fi mai probabil ca cineva dintr-un patrimoniu genetic comun să fie un meci pentru tine. Aceasta este o parte a motivului pentru care poate fi mai greu pentru unii oameni să găsească un bun meci HLA decât alții.
    De exemplu, registrele măduvei osoase conțin în prezent mai puțini donatori potențiali de origine afro-americană. Acest lucru poate face mai puțin probabil ca acești indivizi să poată găsi un meci bun HLA de la un non-relativ.

    Cum se efectuează?

    Tiparea HLA este un test genetic. Pentru test, va trebui să dați un eșantion de țesut. Acesta este, de obicei, dintr-un tampon din interiorul obrazului sau dintr-o mostră de sânge trasă dintr-o venă în braț. De obicei, nu este necesară pregătirea testului. Eșantionul va trebui probabil trimis la un centru specializat pentru analiză. Deoarece tastarea HLA nu este un test de sânge obișnuit, este posibil să doriți să consultați înainte cu timpul transportatorul de asigurare pentru a evalua acoperirea și costul.

    Interpretarea rezultatelor

    Rezultatele tipăririi HLA nu înseamnă că vă vor însemna mult pe cont propriu. Proteinele HLA au nume foarte tehnice. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate oferi informații despre tipul dumneavoastră HLA în comparație cu cel al unui potențial donator. De exemplu, un astfel de test poate oferi informații despre faptul dacă frații sunt în mod identic HLA sau nu, dacă se investighează posibilitatea unui transplant de celule stem. Acestea sunt informațiile relevante.

    Câte meciuri de HLA am nevoie?

    În mod ideal, donatorul și beneficiarul ar fi perfect HLA potrivite. Cu toate acestea, acest lucru nu este întotdeauna posibil. Detaliile acestui lucru depind de tipul specific de transplant și de alte circumstanțe medicale.
    Transplantul de celule stem este adesea o provocare mai mare decât transplantul de organe solide în ceea ce privește importanța unui bun meci de HLA. În ambele cazuri, există riscul ca celulele primitorului de transplant să atace țesutul donat. Dar, într-un transplant de celule stem, există, de asemenea, o șansă ca unele dintre celulele donate să atace, de asemenea, celulele primitorului de transplant. Aceasta este cunoscută sub numele de boală grefă-versus-gazdă. Deci, persoanele care primesc donații de celule stem necesită, de obicei, un procent mai mare de meciuri decât persoanele care primesc un organ solid.
    Persoanele care primesc donații solide de organe tind să facă mai bine dacă au un meci mai bun HLA.
    De exemplu, la 10 ani după efectuarea unui transplant de rinichi, este mai probabil să aveți în continuare un rinichi funcțional dacă ați primit un rinichi cu un meci complet HLA decât dacă ați primit doar o jumătate de meci HLA.
    Diferiții medici și instituții medicale pot avea orientări diferite privind numărul de potriviri HLA necesare pentru a merge mai departe cu un transplant. Dar, în anumite situații, s-ar putea să aveți în continuare un transplant cu un număr mai mic de meciuri.
    Medicul dumneavoastră va lucra împreună cu dvs. pentru a găsi cea mai bună opțiune de tratament dacă nu ați găsit încă un bun răspuns pentru transplant. În unele cazuri, poate doriți să mergeți mai departe cu un transplant care nu este un meci foarte bun. În alte cazuri, poate doriți să primiți alte tratamente în timp ce așteptați o potrivire mai bună pentru a deveni disponibilă. Este o provocare să aștepți, dar uneori aceasta este cea mai bună opțiune.

    Registrele de inscripționare HLA și teste

    Informații despre tipul dvs. de HLA sunt incluse în bazele de date care leagă potențialii donatori de beneficiari. De exemplu, Rețeaua Unică de Distribuire a Organelor determină cine primește organe de la donatori decedați în SUA. Utilizează informații despre tipurile de HLA ale donatorilor și ale beneficiarilor atunci când calculează cele mai bune potriviri pentru aceste organe. Este unul dintre multele factori care determină cine le primește.
    În mod similar, oamenii sunt încurajați să se ofere voluntar pentru a face tipărirea HLA, astfel încât informațiile să poată fi adăugate la un registru al potențialilor donatori de măduvă osoasă. Aceste informații sunt stocate într-o bază de date. Dacă se găsește un meci HLA pentru cineva care are nevoie de măduvă osoasă, acești oameni pot fi contactați pentru a vedea dacă pot dona.

    Un cuvânt de la Verywell

    Tiparea HLA este un subiect complex și este ușor să te simți pierdut în detalii. Adresați-vă echipei de asistență medicală cât mai multe întrebări decât trebuie să vă simțiți confortabil. Concluzia este că tastarea HLA este un pas important în planul dvs. de tratament pentru sănătate. Găsirea unui meci bun vă va oferi cea mai bună șansă ca transplantul dvs. să vă trateze cu succes starea dumneavoastră și că țesutul dumneavoastră nou va funcționa pentru anii următori. 
    Ce este testarea genetică?