Simptomele sindromului Wolf-Hirschhorn și diagnosticul
Sindromul Wolf-Hirschhorn rezultă dintr-o eroare specifică asupra unei părți a genei cunoscute sub numele de cromozomul 4p. În cele mai multe cazuri, aceasta nu este o tulburare genetică moștenită, ci mai degrabă o mutație care apare spontan.
De fapt, în 87% dintre oameni se deranjează cu sindromul Wolf-Hirschhorn, nu există istoric familial al tulburării. În timp ce sindromul Wolf-Hirschhorn poate apărea la oameni de orice rasă sau etnie, de două ori mai multe femei sunt afectate ca bărbați.
Simptome
Sindromul Wolf-Hirschhorn provoacă malformații în cele mai multe părți ale corpului, deoarece eroarea genetică apare în timpul dezvoltării fetale.Unul dintre cele mai caracteristice simptome este ceea ce este descris ca fiind "cască grecească de luptă" caracteristici faciale. Acestea includ în mod colectiv o frunte proeminentă, ochi largi și un nas înfipat. Alte simptome pot include:
- Profundă retard mintal
- Cap mic
- Cleft palatului
- Statură foarte scurtă
- Malformații ale mâinilor, picioarelor, pieptului și coloanei vertebrale
- Minus tonus muscular și dezvoltare musculară slabă
- Creste pe palmele numite "crease simian"
- Subdezvoltarea sau malformația genitalelor și a tractului urinar
- Convulsiile (care apar în aproximativ 50% din persoanele afectate)
- Defectele grave ale inimii, în special defectul septal atrial (denumit în mod obișnuit o "gaură în inimă"), defectul septal ventricular (o malformație a conexiunii dintre camerele inferioare ale inimii) și stenoza pulmonară (obstrucția fluxului de la inimă la artera pulmonară)
Diagnostic
Sindromul Wolf-Hirschhorn poate fi diagnosticat prin ultrasunete în timp ce bebelușul se află încă în uter sau după apariția acestuia. Trăsăturile distinctive ale feței sunt de obicei primul indiciu pe care copilul îl are tulburarea. Testarea genetică poate confirma diagnosticul.Dacă se presupune că Wolf-Hirschhorn este în timpul sarcinii, pot fi efectuate teste genetice, precum și un test mai sofisticat numit hibridizare fluorescentă in situ (FISH), care are o precizie de 95% în confirmarea tulburării.
Teste suplimentare, cum ar fi raze X pentru investigarea malformațiilor osoase și interne, ultrasonografia renală pentru examinarea rinichilor și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului pot ajuta la identificarea gama de simptome cu care se poate confrunta bebelușul.
Tratament
Deoarece nu există tratament pentru a remedia defecțiunea la naștere odată ce a apărut, tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn se concentrează pe abordarea diferitelor simptome. Aceasta poate include medicamente pentru tratamentul crizelor, terapiei fizice și ocupaționale pentru a menține mobilitatea musculară și articulară și chirurgie pentru a repara anomaliile organelor.Deși nu există nicio modalitate de a minimiza provocările cu care se poate confrunta o familie atunci când se confruntă cu sindromul Wolf-Hirschhorn, este, de asemenea, important să ne amintim că nu există un curs stabilit pentru această tulburare. Unii copii născuți cu Wolf-Hirschhorn pot avea puține, dacă este cazul, probleme majore ale organelor și pot trăi bine până la maturitate.
De asemenea, gravitatea tulburării mentale poate varia semnificativ. Ca atare, speranța medie de viață pentru un copil cu Wolf-Hirschhorn este necunoscută doar pentru că severitatea și simptomele tulburării sunt atât de variate.
Pentru a face față mai bine provocărilor legate de creșterea unui copil cu sindromul Wolf-Hirschhorn, este important să vă adresați grupurilor de advocacy care pot oferi recomandări profesionale, informații centrate pe pacient și suportul emoțional de care aveți nevoie. Acestea includ grupul de acțiune pentru tulburarea tulburărilor cromozomiale din Boca Raton, Florida și Grupul de sprijin 4P din Sunbury, Ohio.
