Sindromul Bartter

Sindromul Bartter este o boală mostenită a rinichiului considerată a fi cauzată de un defect al capacității renale de reabsorb de potasiu. Acest lucru face ca rinichii sa elimine prea mult potasiu din organism.
Sindromul Bartter este moștenit într-un model autosomal recesiv, deși uneori poate să apară la cineva fără istoric familial al tulburării. Nu se știe exact cât de des apare sindromul Bartter, dar un studiu estimează că acesta va afecta 1,2 persoane la un milion de persoane. Se pare că apare mai frecvent la copiii născuți de părinți care sunt congenitali sau în strânsă legătură. Sindromul Bartter afectează atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică.

Simptome

Simptomele sindromului Bartter pot include:

• slăbiciunea generalizată și oboseala
• urinare crescută (poliurie)
• creșterea setei (polydipsia)
• trezirea noaptea pentru a urina (nocturia)
• ușoară deshidratare
• pofta de sare
• crampe musculare
• constipație

Copiii cu sindrom Bartter întâmpină dificultăți în dezvoltarea și dezvoltarea în mod normal.

Diagnostic

Sindromul Bartter este, de obicei, diagnosticat în copilărie pe baza examenului fizic, a simptomelor prezente și a rezultatelor testelor de laborator din sânge și urină. Acestea includ:

• nivelul scăzut de potasiu din sânge
• nivel ridicat de potasiu în urină
• nivelul scăzut de clorură din sânge
• nivel ridicat de clorură în urină
• niveluri ridicate ale hormonilor renină și aldosteron în sânge

Sindromul Gitelman este similar cu sindromul Bartter, astfel încât pot fi necesare teste suplimentare pentru a determina care tulburare este prezentă.

Tratament

Tratamentul sindromului Bartter se concentrează pe menținerea nivelului normal al potasiului din sânge. Acest lucru se face prin dieta bogată în potasiu și suplimente de potasiu, dacă este necesar. Există, de asemenea, medicamente care reduc pierderea de potasiu în urină, cum ar fi spironolactonă, triamterene sau amiloridă. Alte medicamente utilizate pentru tratamentul sindromului Bartter pot include indometacin, captopril și, la copii, hormon de creștere.